Edwardsov syndróm

Edwardsov syndróm

Edwardsov syndróm – druhé najčastejšie genetické ochorenie po Downovom syndróme spojené s chromozomálnymi aberáciami. Pri Edwardsovom syndróme dochádza k úplnej alebo čiastočnej trizómii 18. chromozómu, v dôsledku čoho sa vytvorí jeho extra kópia. To vyvoláva množstvo nezvratných porúch tela, ktoré sú vo väčšine prípadov nezlučiteľné so životom. Frekvencia výskytu tejto patológie je jeden prípad na 5-7 tisíc detí, zatiaľ čo väčšina novorodencov s Edwardsovým príznakom sú dievčatá. Vedci naznačujú, že deti mužského pohlavia umierajú počas perinatálneho obdobia alebo počas pôrodu.

Chorobu prvýkrát opísal genetik Edwards v roku 1960, ktorý identifikoval viac ako 130 symptómov, ktoré charakterizujú túto patológiu. Edwardsov syndróm nie je dedičný, ale je výsledkom mutácie, ktorej pravdepodobnosť je 1%. Faktory vyvolávajúce patológiu sú vystavenie žiareniu, príbuznosť medzi otcom a matkou, chronické vystavenie nikotínu a alkoholu počas počatia a tehotenstva, kontakt s chemicky agresívnymi látkami.

Edwardsov syndróm je genetické ochorenie spojené s abnormálnym delením chromozómov, v dôsledku ktorého sa vytvorí ďalšia kópia 18. chromozómu. To vedie k množstvu genetických porúch, ktoré sa prejavujú vážnymi telesnými patológiami, ako je mentálna retardácia, vrodené srdcové, pečeňové, centrálne nervové sústavy a poruchy pohybového aparátu.

Výskyt ochorenia je pomerne zriedkavý – 1:7000 prípadov, pričom väčšina novorodencov s Edwardsovým syndrómom sa nedožije prvého roka života. Medzi dospelými pacientmi tvoria väčšinu (75 %) ženy, pretože mužské plody s touto patológiou zomierajú aj počas vývoja plodu, čím sa tehotenstvo končí potratom.

Hlavným rizikovým faktorom pre rozvoj Edwardsovho syndrómu je vek matky, keďže k nedisjunkcii chromozómov, ktorá je príčinou fetálnej patológie, dochádza vo väčšine prípadov (90 %) v zárodočnej bunke matky. Zvyšných 10 % prípadov Edwardsovho syndrómu je spojených s translokáciami a nedisjunkciou chromozómov zygoty počas štiepenia.

Edwardsov syndróm, podobne ako Downov syndróm, je bežnejší u detí, ktorých matky otehotnejú po štyridsiatke. (Prečítajte si tiež: Príčiny a príznaky Downovho syndrómu)

Na poskytnutie včasnej lekárskej starostlivosti deťom s vrodenými malformáciami, ktoré sú vyvolané chromozomálnymi abnormalitami, by novorodencov mal vyšetriť kardiológ, neurológ, detský urológ a ortopéd. Ihneď po narodení potrebuje dieťa diagnostické vyšetrenie, ktoré zahŕňa ultrazvuk panvy a brucha, ako aj echokardiografiu na zistenie srdcových abnormalít.

Príznaky Edwardsovho syndrómu

Patologický priebeh tehotenstva je jedným z hlavných znakov prítomnosti Edwardsovho syndrómu. Plod je neaktívny, nedostatočná veľkosť placenty, polyhydramnión, iba jedna pupočníková tepna. Pri narodení sa deti s Edwardsovým syndrómom vyznačujú nízkou telesnou hmotnosťou, aj keď bolo tehotenstvo oneskorené, asfyxiou ihneď po narodení.

Množstvo vrodených patológií dojčiat s Edwardsovým syndrómom vedie k tomu, že väčšina z nich zomiera v prvých týždňoch života na srdcové problémy, nemožnosť normálneho dýchania a trávenia. Ihneď po narodení sa ich výživa vykonáva hadičkou, pretože nemôžu sať a prehĺtať, je potrebné umelo ventilovať pľúca.

Väčšina príznakov je viditeľná voľným okom, takže ochorenie je diagnostikované takmer okamžite. Vonkajšie prejavy Edwardsovho syndrómu zahŕňajú: skrátenú hrudnú kosť, PEC, dislokáciu bedra a abnormálnu stavbu rebier, skrížené prsty, kožu pokrytú papilómami alebo hemangiómami. Novorodenci s touto patológiou majú navyše špecifickú štruktúru tváre – nízke čelo, skrátený krk s nadmernou kožnou riasou, malé ústa, rázštep pery, vypuklý zátylok a mikroftalmiu; uši sú nízko nasadené, zvukovody sú príliš úzke, ušnice sú zdeformované.

U detí s Edwardsovým syndrómom sú závažné poruchy centrálneho nervového systému – mikrocefália, cerebelárna hypoplázia, hydrocefalus, meningomyelokéla a iné. Všetky tieto malformácie vedú k porušeniu intelektu, oligofrénie, hlbokej idiocie.

Príznaky Edwardsovho syndrómu sú rôznorodé, ochorenie má prejavy takmer zo všetkých systémov a orgánov – poškodenie aorty, srdcových priehradiek a chlopní, nepriechodnosť čriev, pažerákové fistuly, pupočné a inguinálne hernie. Z urogenitálneho systému u dojčiat mužského pohlavia sú bežné nezostúpené semenníky, u dievčat hypertrofia klitorisu a dvojrohá maternica, ako aj bežné patológie - hydronefróza, zlyhanie obličiek, divertikuly močového mechúra.

Príčiny Edwardsovho syndrómu

Edwardsov syndróm

Chromozomálne poruchy, ktoré vedú k vzniku Edwardsovho syndrómu, sa vyskytujú už v štádiu tvorby zárodočných buniek – oogenéza a spermatogenéza, alebo sa objavujú vtedy, keď zygota tvorená dvomi zárodočnými bunkami nie je správne rozdrvená.

Riziká Edwardovho syndrómu sú rovnaké ako pri iných chromozomálnych abnormalitách, prevažne rovnaké ako pri Downovom syndróme.

Pravdepodobnosť výskytu patológie sa zvyšuje pod vplyvom viacerých faktorov, z ktorých jedným z hlavných je vek matky. Výskyt Edwardsovho syndrómu je vyšší u žien, ktoré rodia nad 45 rokov. Vystavenie žiareniu vedie k chromozomálnym abnormalitám a prispieva k tomu aj chronické požívanie alkoholu, drog, silných drog a fajčenie. Zdržať sa zlých návykov a vyhýbať sa vystaveniu chemicky agresívnym látkam na pracovisku alebo v regióne bydliska sa odporúča nielen počas tehotenstva, ale aj niekoľko mesiacov pred počatím.

Diagnóza Edwardsovho syndrómu

Včasná diagnostika umožňuje identifikovať chromozomálnu poruchu v počiatočných štádiách tehotenstva a rozhodnúť o vhodnosti jej zachovania, berúc do úvahy všetky možné komplikácie a vrodené chyby plodu. Ultrazvukové vyšetrenie u tehotných žien neposkytuje dostatok údajov na diagnostiku Edwardsovho syndrómu a iných genetických ochorení, môže však poskytnúť informácie o priebehu tehotenstva. Odchýlky od normy, ako je polyhydramnión alebo malý plod, dávajú podnet na ďalší výskum, zaradenie ženy do rizikovej skupiny a zvýšenú kontrolu nad priebehom tehotenstva v budúcnosti.

Prenatálny skríning je účinný diagnostický postup na odhalenie malformácií v počiatočnom štádiu. Skríning prebieha v dvoch etapách, z ktorých prvá sa uskutočňuje v 11. týždni tehotenstva a spočíva v štúdiu biochemických krvných parametrov. Údaje o hrozbe Edwardsovho syndrómu v prvom trimestri tehotenstva nie sú presvedčivé, na potvrdenie ich spoľahlivosti je potrebné absolvovať druhú fázu skríningu

Ženám, ktoré sú ohrozené Edwardsovým syndrómom, sa odporúča podstúpiť invazívne vyšetrenie na potvrdenie diagnózy, ktoré pomáha rozvíjať ďalšiu stratégiu správania.

Ďalšími príznakmi naznačujúcimi vývoj Edwardsovho syndrómu sú abnormality plodu zistené ultrazvukom, množstvo plodovej vody s malou placentou a agenéza pupočnej tepny. Dopplerovské údaje o uteroplacentárnom obehu, ultrazvuk a štandardný skríning môžu pomôcť pri diagnostike Edwardsovho syndrómu.

Okrem ukazovateľov stavu plodu a patologického priebehu tehotenstiev sú dôvodom na zaradenie budúcej mamičky do rizikovej skupiny vek nad 40 – 45 rokov a nadváha.

Na určenie stavu plodu a charakteristík priebehu tehotenstva v prvej fáze skríningu je potrebné získať údaje o koncentrácii proteínu PAPP-A a beta podjednotiek chorionického gonadotropínu (hCG). HCG je produkované samotným embryom a ako sa vyvíja, placentou obklopujúcou plod.

Druhá fáza sa vykonáva od 20. týždňa tehotenstva, zahŕňa odber vzoriek tkaniva na histologické vyšetrenie. Na tieto účely sa najlepšie hodí pupočníková krv a plodová voda. V tomto štádiu perinatálneho skríningu je možné dostatočne presne vyvodiť závery o karyotype dieťaťa. Ak je výsledok štúdie negatívny, potom neexistujú žiadne chromozomálne abnormality, inak existujú dôvody na stanovenie diagnózy Edwardsovho syndrómu.

Liečba Edwardsovho syndrómu

Edwardsov syndróm

Rovnako ako u iných genetických chorôb spôsobených chromozomálnymi abnormalitami, prognóza pre deti s Edwardsovým syndrómom je zlá. Mnohé z nich zomierajú ihneď po narodení alebo v priebehu niekoľkých dní, a to aj napriek poskytnutej lekárskej pomoci. Dievčatá môžu žiť až desať mesiacov, chlapci zomierajú počas prvých dvoch až troch mesiacov. Desiateho roku života sa dožije len 1 % novorodencov, pričom nezávislosť a sociálna adaptácia neprichádzajú do úvahy pre vážne mentálne postihnutia.

Väčšia pravdepodobnosť prežitia v prvých mesiacoch u pacientov s mozaikovou formou syndrómu, pretože poškodenie neovplyvňuje všetky bunky tela. Mozaiková forma nastáva, ak sa chromozomálne abnormality vyskytli v štádiu delenia zygoty, po fúzii mužských a ženských zárodočných buniek. Potom bunka, v ktorej došlo k nesúladu chromozómov, v dôsledku čoho sa vytvorila trizómia, počas delenia vedie k abnormálnym bunkám, ktoré vyvolávajú všetky patologické javy. Ak sa trizómia vyskytla v štádiu gametogenézy s jednou zo zárodočných buniek, všetky bunky plodu budú abnormálne.

Neexistuje liek, ktorý by zvýšil šance na uzdravenie, pretože zatiaľ nie je možné zasahovať na chromozomálnej úrovni do všetkých buniek tela. Jediné, čo môže moderná medicína ponúknuť, je symptomatická liečba a zachovanie životaschopnosti dieťaťa. Korekcia patologických javov spojených s Edwardsovým syndrómom môže zlepšiť kvalitu života pacienta a predĺžiť jeho život. Chirurgický zákrok pri vrodených malformáciách sa neodporúča, pretože predstavuje veľké riziko pre život pacienta a má veľa komplikácií.

Pacienti s Edwardsovým syndrómom od prvých dní života by mali byť sledovaní pediatrom, pretože sú veľmi náchylní na infekčné agens. U novorodencov s touto patológiou je bežná konjunktivitída, infekčné ochorenia genitourinárneho systému, zápal stredného ucha, sínusitída a zápal pľúc.

Rodičia dieťaťa s Edwardsovým syndrómom sa často obávajú otázky, či je možné znovu porodiť, aká je pravdepodobnosť, že ďalšie tehotenstvo bude tiež patologické. Štúdie potvrdzujú, že riziko recidívy Edwardsovho syndrómu u toho istého páru je veľmi nízke, dokonca aj v porovnaní s priemernou pravdepodobnosťou 1 % prípadov. Pravdepodobnosť mať ďalšie dieťa s rovnakou patológiou je približne 0,01%.

Aby bolo možné včas diagnostikovať Edwardsov syndróm, očakávaným matkám sa odporúča vykonať prenatálny skríning počas tehotenstva. Ak sa v počiatočných štádiách tehotenstva zistia patológie, bude možné vykonať potrat zo zdravotných dôvodov.

Nechaj odpoveď