Obsah
Schwartz-Jampelov syndróm – Ide o dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje vo viacerých anomáliách kostry a je sprevádzané poruchami v procese nervovosvalovej dráždivosti. Pacienti čelia ťažkostiam pri uvoľňovaní stiahnutých svalov na pozadí ich zvýšenej excitability (mechanickej aj elektrickej), ktorá je hlavným príznakom patológie.
Syndróm prvýkrát popísali v roku 1962 dvaja lekári: RS Jampel (neurooftalmológ) a O. Schwartz (pediater). Pozorovali dve deti – brata a sestru vo veku 6 a 2 roky. Deti mali symptómy charakteristické pre ochorenie (blefarofimóza, dvojitý rad mihalníc, deformácie kostí a pod.), ktoré autori spájali s genetickými abnormalitami.
Významne prispel k štúdiu tohto syndrómu ďalší neurológ D. Aberfeld, ktorý poukázal na tendenciu progresie patológie a zameral sa aj na neurologické symptómy. V tomto ohľade sú často také názvy choroby ako: syndróm Schwartz-Jampel, chondrodystrofická myotónia.
Schwartzov-Jampelov syndróm sa považuje za zriedkavé ochorenie. Zriedkavé choroby sú zvyčajne tie choroby, ktoré nie sú diagnostikované viac ako 1 prípad na 2000 XNUMX ľudí. Prevalencia syndrómu je relatívna hodnota, pretože život väčšiny pacientov je pomerne krátky a samotná choroba je veľmi náročná a často ju diagnostikujú lekári, ktorí nemajú znalosti v oblasti dedičnej neuromuskulárnej patológie.
Zistilo sa, že najčastejšie sa syndróm Schwartz-Jampel vyskytuje na Blízkom východe, na Kaukaze a v Južnej Afrike. Odborníci tento fakt pripisujú tomu, že práve v týchto krajinách je počet uzavretých manželstiev vyšší ako v celom svete. Pohlavie, vek, rasa zároveň nemajú vplyv na frekvenciu výskytu tejto genetickej poruchy.
Príčiny Schwartz-Jampelovho syndrómu
Príčiny syndrómu Schwartz-Jampel sú genetické poruchy. Predpokladá sa, že táto neuromuskulárna patológia je určená autozomálne recesívnym typom dedičnosti.
V závislosti od fenotypu syndrómu odborníci identifikujú nasledujúce príčiny jeho vývoja:
Klasickým typom Schwartz-Jampelovho syndrómu je typ 1A. K dedičnosti dochádza podľa autozomálneho recesívneho typu, je možné narodenie dvojčiat s touto patológiou. Gén HSPG2, lokalizovaný na chromozóme 1p34-p36,1, podlieha mutácii. Pacienti produkujú mutovaný proteín, ktorý ovplyvňuje fungovanie receptorov umiestnených v rôznych tkanivách vrátane svalového tkaniva. Tento proteín sa nazýva perlecan. Pri klasickej forme ochorenia sa mutovaný perlekán syntetizuje v normálnych množstvách, ale funguje zle.
Schwartzov-Jampelov syndróm typu 1B. K dedičnosti dochádza autozomálne recesívnym spôsobom, rovnaký gén na rovnakom chromozóme, ale perlekán nie je syntetizovaný v dostatočnom množstve.
Schwartzov-Jampelov syndróm typu 2. Dedičnosť sa vyskytuje aj autozomálne recesívne, ale nulový gén LIFR, lokalizovaný na chromozóme 5p13,1, mutuje.
Avšak dôvod, prečo sú svaly pri Schwartz-Jampelovom syndróme v tomto momente neustále v činnosti, nie je dobre pochopený. Predpokladá sa, že zmutovaný perlekán narúša funkciu svalových buniek (ich bazálnych membrán), ale výskyt kostných a svalových abnormalít nebol doteraz vysvetlený. Okrem toho ďalší syndróm (Stuva-Wiedemannov syndróm) má podobnú symptomatológiu z hľadiska svalových defektov, ale perlecan nie je ovplyvnený. V tomto smere vedci stále pokračujú v aktívnom výskume.
Symptómy syndrómu Schwartz-Jampel
Symptómy Schwartz-Jampelovho syndrómu boli izolované zo všetkých dostupných kazuistík v roku 2008.
Klinický obraz je charakterizovaný nasledujúcimi znakmi:
Výška pacienta je pod priemerom;
Predĺžené tonické svalové kŕče, ktoré sa vyskytujú po dobrovoľných pohyboch;
Tvár zamrznutá, „smutná“;
Pysky sú pevne stlačené, spodná čeľusť je malá;
Palpebrálne trhliny sú úzke;
Vlasová línia je nízka;
Tvár je sploštená, ústa sú malé;
Pohyby kĺbov sú obmedzené – týka sa to interfalangeálnych kĺbov nôh a rúk, chrbtice, stehenných kĺbov, zápästných kĺbov;
Svalové reflexy sú znížené;
Kostrové svaly sú hypertrofované;
Vertebrálny stôl je skrátený;
Krk je krátky;
Diagnostikovaná dysplázia bedrového kĺbu;
Existuje osteoporóza;
Klenby chodidiel sú deformované;
Hlas chorých je tenký a vysoký;
Zrak je zhoršený, palpebrálna štrbina je skrátená, viečka pri vonkajšom kútiku oka sú zrastené, rohovka je malá, často sa vyskytuje krátkozrakosť a šedý zákal;
Mihalnice sú husté, dlhé, ich rast je neusporiadaný, niekedy sú mihalnice dva rady;
Uši sú nasadené nízko;
U detí sa často vyskytuje kýla - inguinálna a pupočná;
Chlapci majú malé semenníky;
Chôdza je kolísavá, kačica, často sa vyskytuje PEC;
V stoji a pri chôdzi je dieťa v polodrepe;
Reč pacienta je rozmazaná, nejasná, charakteristické je slinenie;
Duševné schopnosti sú narušené;
Rast a vývoj zaostávajú;
Kostný vek je nižší ako vek pasu.
Okrem toho sa symptómy Schwartz-Jampelovho syndrómu líšia v závislosti od fenotypu ochorenia:
Fenotyp 1A je symptóm
Fenotyp 1A je charakterizovaný skorým prejavom ochorenia. K tomu dochádza pred dosiahnutím veku 3 rokov. Dieťa má mierne ťažkosti s prehĺtaním a dýchaním. Na kĺboch sú kontraktúry, ktoré môžu byť prítomné od narodenia aj získané. Boky pacienta sú krátke, kyfoskolióza a iné anomálie vo vývoji kostry sú výrazné.
Pohyblivosť dieťaťa je nízka, čo sa vysvetľuje ťažkosťami pri vykonávaní pohybov. Tvár je nehybná, pripomína masku, pery sú stlačené, ústa malé.
Svaly sú hypertrofované, najmä svaly stehien. Pri liečbe detí s klasickým priebehom Schwartz-Jampelovho syndrómu treba počítať s vysokým rizikom vzniku anestetických komplikácií, najmä malígnej hypertermie. Vyskytuje sa v 25% prípadov a je smrteľný v 65-80% prípadov.
Mentálne poškodenie sa pohybuje od mierneho až po stredne ťažké. Zároveň sa 20% takýchto pacientov považuje za mentálne retardovaných, hoci existujú opisy klinických prípadov, keď bola inteligencia ľudí dosť vysoká.
Pri užívaní karbamazepínu sa pozoruje zníženie myotonického syndrómu.
Fenotyp 1B je symptóm
Choroba sa vyvíja v detstve. Klinické príznaky sú podobné tým, ktoré sa pozorujú pri klasickom variante priebehu ochorenia. Rozdiel je v tom, že sú výraznejšie. V prvom rade ide o somatické poruchy, trpí najmä pacientovo dýchanie.
Anomálie kostry sú závažnejšie, kosti sú deformované. Vzhľad pacientov pripomína pacientov s Knistovým syndrómom (skrátený trup a dolné končatiny). Prognóza tohto fenotypu ochorenia je nepriaznivá, často pacienti zomierajú v ranom veku.
Fenotyp 2 je symptóm
Ochorenie sa prejavuje pri narodení dieťaťa. Dlhé kosti sú deformované, rýchlosť rastu je spomalená, priebeh patológie je závažný.
Pacient je náchylný na časté zlomeniny, svalová slabosť, charakteristické sú poruchy dýchania a prehĺtania. U detí sa často vyvinie spontánna malígna hypertermia. Prognóza je horšia ako pri fenotypoch 1A a 1B, ochorenie sa najčastejšie končí smrťou pacienta v ranom veku.
Charakteristiky klinického priebehu ochorenia v detstve:
V priemere choroba debutuje v prvom roku života dieťaťa;
Dieťa má ťažkosti sať (začne sať po určitom čase po priložení k prsníku);
Motorická aktivita je nízka;
Pre dieťa môže byť ťažké okamžite zdvihnúť predmet, ktorý drží z rúk;
Intelektuálny vývoj je možné zachovať, porušenia sa pozorujú v 25% prípadov;
Väčšina pacientov úspešne absolvuje školu a deti navštevujú všeobecnú vzdelávaciu inštitúciu a nie špecializované vzdelávacie inštitúcie.
Diagnóza Schwartz-Jampelovho syndrómu
Perinatálna diagnostika Schwartz-Jampelovho syndrómu je možná. Na to sa používa ultrazvuk plodu, počas ktorého sa zisťujú anomálie kostry, polyhydramnión a zhoršené sacie pohyby. Vrodené kontraktúry môžu byť vizualizované v 17-19 týždni tehotenstva, ako aj skrátenie alebo deformácia bedra.
Biochemická analýza krvného séra poskytuje mierne alebo mierne zvýšenie LDH, AST a CPK. Ale na pozadí nezávisle sa vyvíjajúcej alebo vyprovokovanej malígnej hypertermie sa hladina CPK výrazne zvyšuje.
Na posúdenie svalových porúch sa vykonáva elektromyografia a zmeny sa prejavia už po dosiahnutí šiestich mesiacov veku dieťaťa. Je možná aj svalová biopsia.
Kyfóza chrbtice, osteochondrodystrofia je diagnostikovaná röntgenovým vyšetrením. Lézie muskuloskeletálneho systému sú jasne viditeľné počas MRI a CT. Práve tieto dve diagnostické metódy využívajú moderní lekári najčastejšie.
Je dôležité vykonať diferenciálnu diagnostiku s takými ochoreniami, ako sú: Knistova choroba, Pyleova choroba, Rolland-Desbuquoisova dysplázia, vrodená myotónia prvého typu, Isaacsov syndróm. Rozlišovanie patológií umožňuje takú modernú diagnostickú metódu, ako je genetická typizácia DNA.
Liečba Schwartz-Jampelovho syndrómu
V súčasnosti neexistuje patogenetická liečba Schwartz-Jampelovho syndrómu. Lekári odporúčajú pacientom dodržiavať denný režim, obmedziť alebo úplne odstrániť fyzické preťaženie, pretože je to najsilnejší faktor stimulujúci progresiu patológie.
Pokiaľ ide o rehabilitáciu pacientov, tieto aktivity sa vyberajú individuálne a budú sa líšiť v závislosti od štádia ochorenia. Pacientom sa odporúčajú fyzioterapeutické cvičenia s dávkovanou a pravidelnou fyzickou aktivitou.
Čo sa týka výživy, mali by ste vylúčiť potraviny, ktoré obsahujú vo svojom zložení veľké množstvo draselných solí – sú to banány, sušené marhule, zemiaky, hrozienka atď. Strava by mala byť vyvážená, bohatá na vitamíny a vlákninu. Jedlá by mali byť pacientovi ponúkané vo forme pyré, v tekutej forme. Tým sa minimalizujú ťažkosti pri žuvaní potravy, ktoré vznikajú v dôsledku spazmu tvárových svalov a žuvacích svalov. Okrem toho si treba uvedomiť riziko aspirácie dýchacích ciest bolusom potravy, čo môže viesť k rozvoju aspiračnej pneumónie. Tiež progresiu ochorenia ovplyvňuje používanie studených nápojov a zmrzliny, kúpanie v studenej vode.
Výhody fyzioterapie pri liečbe syndrómu by sa nemali podceňovať.
Schwartz-Jampel. Úlohy pridelené fyzioterapeutovi:
Zníženie závažnosti miotických prejavov;
Tréning extenzorových svalov nôh a rúk;
Zastavenie alebo spomalenie tvorby kostných a svalových kontraktúr.
Účinné sú rôzne kúpele (soľné, čerstvé, ihličnaté) v trvaní 15 minút denne alebo každý druhý deň. Užitočné sú lokálne kúpele s postupným zvyšovaním teploty vody, aplikácie ozoceritu a parafínu, pôsobenie infračervených lúčov, jemné masáže a ďalšie procedúry.
Odporúčania ohľadom kúpeľnej liečby sú nasledovné: cestovať do oblastí, ktorých klíma sa čo najviac približuje bežným podmienkam, v ktorých pacient žije, alebo navštíviť oblasti s miernym podnebím.
Na zníženie závažnosti príznakov ochorenia sú indikované nasledujúce lieky:
Antiarytmiká: Chinín, Difenín, Chinidín, Quinora, Kardioquin.
Acetazolamid (Diacarb), užívaný perorálne.
Antikonvulzíva: fenytoín, karbamazepín.
Botulotoxín podávaný lokálne.
Výživa svalov je udržiavaná užívaním vitamínu E, selénu, taurínu, koenzýmu Q10.
S rozvojom bilaterálneho blefarospazmu a v prítomnosti bilaterálnej ptózy sa pacientom odporúča oftalmologická chirurgia. Progresívne deformácie kostí, vznik kontraktúr – to všetko vedie k tomu, že pacienti budú musieť absolvovať niekoľko ortopedických operácií. Vzhľadom na riziko vzniku malígnej hypertermie v detskom veku sa lieky podávajú rektálne, perorálne alebo intranazálne. Operácia bez zlyhania vyžaduje predbežnú sedáciu barbiturátmi alebo benzodiazepínmi.
Klasický priebeh ochorenia podľa fenotypu 1A nemá významný vplyv na dĺžku života pacienta. Riziko narodenia dieťaťa v rodine s zaťaženou anamnézou je rovných 25 %. Pacienti potrebujú psychologickú a sociálnu podporu. Okrem toho by pacienta mali viesť takí odborníci ako: genetik, kardiológ, neurológ, anesteziológ, ortopéd, pediater. Ak existujú poruchy reči, zobrazia sa triedy s rečovým patológom-defektológom.