Shereshevsky Turnerov syndróm – Ide o chromozomálnu poruchu, ktorá sa prejavuje v anomáliách fyzického vývoja, v sexuálnom infantilizme a nízkej postave. Príčinou tohto genómového ochorenia je monozómia, to znamená, že chorý človek má iba jeden pohlavný X chromozóm.
Syndróm je spôsobený primárnou gonádovou dysgenézou, ku ktorej dochádza v dôsledku anomálií pohlavného X chromozómu. Podľa štatistík sa na 3000 1 novorodencov narodí XNUMX dieťa so syndrómom Shereshevsky-Turner. Vedci poznamenávajú, že skutočný počet prípadov tejto patológie nie je známy, pretože spontánne potraty sa často vyskytujú u žien v skorých štádiách tehotenstva v dôsledku tejto genetickej poruchy. Najčastejšie je choroba diagnostikovaná u detí ženského pohlavia. Pomerne zriedkavo sa syndróm zistí u novorodencov mužského pohlavia.
Synonymá syndrómu Shereshevsky-Turner sú výrazy „syndróm Ulrich-Turner“, „syndróm Shereshevsky“, „syndróm Turnera“. Všetci títo vedci prispeli k štúdiu tejto patológie.
Príznaky Turnerovho syndrómu
Príznaky Turnerovho syndrómu sa začínajú objavovať už od narodenia. Klinický obraz choroby je nasledujúci:
Bábätká sa často rodia predčasne.
Ak sa dieťa narodí včas, jeho telesná hmotnosť a výška budú v porovnaní s priemernými hodnotami podhodnotené. Takéto deti vážia od 2,5 kg do 2,8 kg a dĺžka ich tela nepresahuje 42-48 cm.
Krk novorodenca je skrátený, na jeho stranách sú záhyby. V medicíne sa tento stav nazýva pterygium syndróm.
Často počas novorodeneckého obdobia sa zisťujú srdcové chyby vrodenej povahy, lymfostáza. Nohy a chodidlá, ako aj ručičky dieťaťa, sú opuchnuté.
Proces sania u dieťaťa je narušený, existuje tendencia k častému regurgitácii s fontánou. Existuje motorický nepokoj.
S prechodom z dojčenského veku do raného detstva dochádza k zaostávaniu nielen fyzického, ale aj duševného vývoja. Trpí reč, pozornosť, pamäť.
Dieťa je náchylné na opakujúce sa zápaly stredného ucha, kvôli ktorým sa u neho vyvinie prevodová porucha sluchu. Zápal stredného ucha sa najčastejšie vyskytuje vo veku od 6 do 35 rokov. V dospelosti sú ženy náchylné na progresívnu senzorineurálnu stratu sluchu, ktorá vedie k strate sluchu po XNUMX a staršom veku.
Do puberty výška detí nepresahuje 145 cm.
Vzhľad tínedžera má znaky charakteristické pre túto chorobu: krk je krátky, pokrytý pterygoidnými záhybmi, výrazy tváre sú nevýrazné, pomalé, na čele nie sú žiadne vrásky, spodná pera je zhrubnutá a ochabnutá (tvár myopata alebo tvár sfingy). Vlasová línia je podhodnotená, ušnice sú deformované, hrudník široký, anomália lebky s nedostatočným vývojom dolnej čeľuste.
Časté porušenia kostí a kĺbov. Je možné identifikovať dyspláziu bedrového kĺbu a odchýlku lakťového kĺbu. Často je diagnostikované zakrivenie kostí dolnej časti nohy, skrátenie 4. a 5. prsta na rukách a skolióza.
Nedostatočná produkcia estrogénu vedie k rozvoju osteoporózy, ktorá následne spôsobuje výskyt častých zlomenín.
Vysoká gotická obloha prispieva k premene hlasu, čím sa zvyšuje jeho tón. Môže dôjsť k abnormálnemu vývoju zubov, čo si vyžaduje ortodontickú korekciu.
Ako pacient starne, lymfatický edém zmizne, ale môže sa vyskytnúť pri fyzickej námahe.
Intelektuálne schopnosti ľudí so syndrómom Shershevsky-Turner nie sú narušené, oligofrénia je diagnostikovaná extrémne zriedkavo.
Samostatne stojí za zmienku porušenia fungovania rôznych orgánov a orgánových systémov charakteristických pre Turnerov syndróm:
Na strane reprodukčného systému je hlavným príznakom ochorenia primárny hypogonadizmus (alebo sexuálny infantilizmus). Trpí tým 100% žien. Zároveň v ich vaječníkoch nie sú žiadne folikuly a samotné sú reprezentované vláknami vláknitého tkaniva. Maternica je nedostatočne vyvinutá, zmenšená vzhľadom na vek a fyziologickú normu. Veľké pysky ohanbia majú tvar miešku a malé pysky ohanbia, panenská blana a klitoris nie sú úplne vyvinuté.
V pubertálnom období majú dievčatá nedostatočne vyvinuté prsné žľazy s vpáčenými bradavkami, vlasy sú sporé. Menštruácie prichádzajú neskoro alebo vôbec nezačínajú. Neplodnosť je najčastejšie príznakom Turnerovho syndrómu, avšak pri niektorých variantoch genetických preskupení zostáva nástup a nosenie tehotenstva možný.
Ak sa ochorenie zistí u mužov, potom zo strany reprodukčného systému majú poruchy tvorby semenníkov s ich hypopláziou alebo obojstranným kryptorchizmom, anorchia, extrémne nízka koncentrácia testosterónu v krvi.
Na strane kardiovaskulárneho systému sa často vyskytuje defekt komorového septa, otvorený ductus arteriosus, aneuryzma a koarktácia aorty, ischemická choroba srdca
Na strane močového systému je možné zdvojenie panvy, stenóza renálnych tepien, prítomnosť podkovovitého tvaru obličky, atypické umiestnenie obličkových žíl.
Zo zrakového systému: strabizmus, ptóza, farbosleposť, krátkozrakosť.
Dermatologické problémy nie sú nezvyčajné, napríklad pigmentové névy vo veľkom množstve, alopécia, hypertrichóza, vitiligo.
Na strane tráviaceho traktu je zvýšené riziko vzniku rakoviny hrubého čreva.
Z endokrinného systému: Hashimotova tyreoiditída, hypotyreóza.
Metabolické poruchy často spôsobujú rozvoj diabetu typu XNUMX. Ženy majú tendenciu byť obézne.
Príčiny Turnerovho syndrómu
Príčiny Turnerovho syndrómu spočívajú v genetických patológiách. Ich základom je numerické porušenie v chromozóme X alebo porušenie jeho štruktúry.
Odchýlky v tvorbe chromozómu X pri Turnerovom syndróme môžu byť spojené s nasledujúcimi anomáliami:
Vo veľkej väčšine prípadov sa zistí monozómia chromozómu X. To znamená, že pacientovi chýba druhý pohlavný chromozóm. Takéto porušenie je diagnostikované v 60% prípadov.
Rôzne štrukturálne anomálie v chromozóme X sú diagnostikované v 20% prípadov. Môže to byť delécia dlhého alebo krátkeho ramena, chromozomálna translokácia typu X / X, terminálna delécia v oboch ramenách chromozómu X s výskytom kruhového chromozómu atď.
Ďalších 20% prípadov vývoja syndrómu Shereshevsky-Turner sa vyskytuje v mozaike, to znamená v prítomnosti geneticky odlišných buniek v ľudských tkanivách v rôznych variáciách.
Ak sa patológia vyskytuje u mužov, potom je príčinou buď mozaika alebo translokácia.
Vek tehotnej ženy zároveň neovplyvňuje zvýšené riziko narodenia novorodenca s Turnerovým syndrómom. Kvantitatívne, kvalitatívne a štrukturálne patologické zmeny na chromozóme X sa vyskytujú v dôsledku meiotických divergencií chromozómov. Počas tehotenstva žena trpí toxikózou, má vysoké riziko potratu a riziko predčasného pôrodu.
Liečba Turnerovho syndrómu
Liečba Turnerovho syndrómu je zameraná na stimuláciu rastu pacienta, na aktiváciu tvorby znakov, ktoré určujú pohlavie človeka. U žien sa lekári snažia regulovať menštruačný cyklus a dosiahnuť jeho normalizáciu v budúcnosti.
V ranom veku sa terapia znižuje na užívanie vitamínových komplexov, návštevu ordinácie maséra a vykonávanie cvičebnej terapie. Dieťa by malo dostať kvalitnú výživu.
Na zvýšenie rastu sa odporúča hormonálna liečba s použitím hormónu Somatotropín. Podáva sa injekčne subkutánne každý deň. Liečba somatotropínom sa má vykonávať do 15 rokov, kým sa rýchlosť rastu nespomalí na 20 mm za rok. Podávajte liek pred spaním. Takáto terapia umožňuje pacientom s Turnerovým syndrómom rásť na 150-155 cm. Lekári odporúčajú kombinovať hormonálnu liečbu s terapiou pomocou anabolických steroidov. Dôležité je pravidelné sledovanie gynekológa a endokrinológa, pretože hormonálna liečba pri dlhodobom používaní môže spôsobiť rôzne komplikácie.
Estrogénová substitučná liečba začína od okamihu, keď teenager dosiahne vek 13 rokov. To vám umožní simulovať normálnu pubertu dievčaťa. Po roku alebo roku a pol sa odporúča začať s cyklickým užívaním estrogén-progesterónových perorálnych kontraceptív. Hormonálna terapia sa odporúča ženám do 50 rokov. Ak je muž vystavený ochoreniu, potom sa mu odporúča užívať mužské hormóny.
Kozmetické defekty, najmä záhyby na krku, sa odstraňujú pomocou plastickej chirurgie.
Metóda IVF umožňuje ženám otehotnieť transplantáciou vajíčka darcu. Ak sa však pozoruje aspoň krátkodobá aktivita vaječníkov, potom je možné použiť ženy na oplodnenie ich buniek. To je možné, keď maternica dosiahne normálnu veľkosť.
Pri absencii závažných srdcových chýb sa pacienti s Turnerovým syndrómom môžu dožiť prirodzenej staroby. Ak budete dodržiavať terapeutickú schému, bude možné vytvoriť rodinu, žiť normálny sexuálny život a mať deti. Aj keď drvivá väčšina pacientov zostáva bezdetná.
Opatrenia na prevenciu ochorenia sa redukujú na konzultáciu s genetikom a prenatálnu diagnostiku.