Diagnostikovať Turnerov syndróm v počiatočnom štádiu nie je vždy jednoduché.

Niekedy sa však v prenatálnom období spomína na abnormalitách ultrazvuku. Vzorka plodovej vody potom môže umožniť definitívnu diagnózu. Turnerov syndróm je možné zistiť aj pri pôrodnej skúške. Ale najčastejšie sa to objavuje v dospievaní.

Diagnóza sa stanoví pomocou a karyotyp, čo je analýza chromozómov a ktorá detekuje prítomné abnormality.