Narodenie dieťaťa je veľkým šťastím pre každú rodinu, rodičia snívajú, že sa ich dieťatko narodí zdravé. Narodenie dieťaťa s akoukoľvek chorobou sa stáva vážnou skúškou. Downov syndróm, ktorý sa vyskytuje u jedného z tisíc detí, je spôsobený prítomnosťou nadbytočného chromozómu v tele, čo vedie k poruchám duševného a fyzického vývoja dieťaťa. Tieto deti majú veľa somatických ochorení.
Downova choroba je genetická anomália, vrodené chromozomálne ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku zvýšenia počtu chromozómov. Deti so syndrómom v budúcnosti trpia poruchami metabolizmu a obezitou, sú nešikovné, fyzicky slabo vyvinuté, majú zhoršenú koordináciu pohybu. Charakteristickým znakom detí s Downovým syndrómom je pomalý vývoj.
Predpokladá sa, že tento syndróm spôsobuje, že všetky deti vyzerajú rovnako, ale nie je to tak, medzi bábätkami je veľa podobností a rozdielov. Majú určité fyziologické črty, ktoré sú spoločné pre všetkých ľudí s Downovým syndrómom, ale majú aj črty zdedené po rodičoch a vyzerajú ako ich sestry a bratia. V roku 1959 francúzsky profesor Lejeune vysvetlil, čo spôsobilo Downov syndróm, dokázal, že to bolo spôsobené genetickými zmenami, prítomnosťou extra chromozómu.
Zvyčajne každá bunka obsahuje 46 chromozómov, polovica detí dostane od matky a polovica od otca. Osoba s Downovým syndrómom má 47 chromozómov. Pri Downovom syndróme sú známe tri hlavné typy chromozomálnych abnormalít, ako je trizómia, čo znamená trojnásobok chromozómu 21 a je prítomný vo všetkých. Vyskytuje sa v dôsledku porušenia procesu meiózy. Translokačná forma je vyjadrená pripojením ramena jedného chromozómu 21 k druhému chromozómu; počas meiózy sa obe presúvajú do výslednej bunky.
Mozaiková forma je spôsobená porušením procesu mitózy v jednej z buniek v štádiu blastuly alebo gastruly. Znamená strojnásobenie chromozómu 21, prítomného len v derivátoch tejto bunky. Konečná diagnóza v počiatočných štádiách tehotenstva sa robí po získaní výsledkov karyotypového testu, ktorý poskytuje informácie o veľkosti, tvare a počte chromozómov vo vzorke bunky. Vykonáva sa dvakrát v 11-14 týždni a v 17-19 týždni tehotenstva. Takže môžete presne určiť príčinu vrodených chýb alebo porúch v tele nenarodeného dieťaťa.
Príznaky Downovho syndrómu u novorodencov
Diagnóza Downovho syndrómu môže byť stanovená ihneď po narodení dieťaťa podľa charakteristických znakov, ktoré sú viditeľné aj bez genetických štúdií. Takéto deti sa vyznačujú malou okrúhlou hlavou, plochou tvárou, krátkym a hrubým krkom so záhybom na zadnej strane hlavy, mongoloidnou štrbinou v očiach, zhrubnutím jazyka s hlbokou pozdĺžnou brázdou, hrubými perami, a sploštené ušnice s priliehajúcimi lalokmi. Na očnej dúhovke sú zaznamenané početné biele škvrny, pozoruje sa zvýšená pohyblivosť kĺbov a slabý svalový tonus.
Nohy a ruky sú nápadne skrátené, malíčky na rukách sú zakrivené a opatrené len dvomi ohybovými ryhami. Dlaň má jednu priečnu drážku. Vyskytuje sa deformácia hrudníka, strabizmus, slabý sluch a zrak alebo ich absencia. Downov syndróm môže sprevádzať vrodené srdcové chyby, leukémia, poruchy gastrointestinálneho traktu, patológia vývoja miechy.
Na vyvodenie konečného záveru sa vykoná podrobná štúdia chromozómovej sady. Moderné špeciálne techniky vám umožňujú úspešne napraviť stav dieťaťa s Downovým syndrómom a prispôsobiť ho bežnému životu. Príčiny Downovho syndrómu nie sú úplne pochopené, ale je známe, že s vekom je pre ženu ťažšie porodiť zdravé dieťa.
Čo robiť, ak sa narodí dieťa s Downovým syndrómom?
Ak sa nedá nič zmeniť, rozhodnutie ženy porodiť takéto dieťa je nemenné a vzhľad nezvyčajného dieťaťa sa stáva skutočnosťou, potom odborníci radia matkám ihneď po diagnostikovaní dieťaťa s Downovým syndrómom, aby prekonali depresiu a urobili všetko preto že sa dieťa vie obslúžiť samo. V niektorých prípadoch sú na odstránenie konkrétnej patológie potrebné chirurgické zákroky, čo sa týka stavu vnútorných orgánov.
Mala by sa robiť v 6. a 12. mesiaci a v budúcnosti ročná kontrola funkčnej schopnosti štítnej žľazy. Na prispôsobenie týchto ľudí životu bolo vytvorených mnoho rôznych špeciálnych programov. Od prvých týždňov života by mala prebiehať úzka interakcia medzi rodičmi a dieťaťom, rozvoj motoriky, kognitívnych procesov, rozvoj komunikácie. Po dosiahnutí 1,5 roka môžu deti navštevovať skupinové kurzy na prípravu na materskú školu.
Vo veku 3 rokov, po identifikácii dieťaťa s Downovým syndrómom v materskej škole, mu rodičia dávajú príležitosť získať ďalšie špeciálne triedy, komunikovať s rovesníkmi. Väčšina detí, samozrejme, študuje na špecializovaných školách, ale všeobecné školy niekedy takéto deti prijímajú.