U 80% pacientov sa choroba najskôr prejavuje ako svalová slabosť chodidiel (= pokles nohy) a rúk, potom nasleduje atrofia a paralýza. Slabosť je sprevádzaná svalovými kŕčmi a kŕčmi, často v rukách a ramenách. Môžu sa vyskytnúť aj otrasy.

Po jednom alebo dvoch rokoch vývoja sa objavia poruchy bulbárneho postihnutia (popísané nižšie).

U 20% pacientov sa choroba najskôr prejavuje príznakmi poškodenia predĺženej drene, a to ťažkosťami s rozprávaním (= ťažkosti s rozprávaním, slabý hlas, tlmený), ktoré sa nazýva dyzartria a ťažkosti s žuvaním a prehĺtaním (dysfágia). Následne sa u pacientov prejavuje svalová slabosť končatín a trupu, ktorú sme opísali vyššie:

• Znížená koordinácia a obratnosť
• Výrazná únava
• vychudnutosť
• Zápcha
• Bolesť, najmä bolesť svalov
• Sialorrhée (hypersalivácia)
• Problémy so spánkom
• Obtiažne dýchanie v dôsledku postupnej paralýzy dýchacích svalov v hrudníku. K tomuto poškodeniu dochádza neskôr v priebehu choroby
• Porucha kognitívnych funkcií sa prejavila u 30 až 50% pacientov, najčastejšie išlo o minimálne zmeny osobnosti, podráždenosť, posadnutosť, zníženú sebakritiku a problémy s organizáciou a plnením úloh. Asi v 15% prípadov ide o frontotemporálnu demenciu s výraznou dezorganizáciou a dezinhibíciou

Ľudia v ohrození

Muži sú o niečo viac postihnutí ako ženy.

Rizikové faktory

Existujú dedičné formy Charcotovej choroby (približne 10% prípadov). Vek je tiež rizikovým faktorom.