Brugadov syndróm je zriedkavé ochorenie charakterizované srdcovým postihnutím. Výsledkom je zvyčajne zvýšená srdcová frekvencia (arytmia). Táto zvýšená srdcová frekvencia môže sama osebe viesť k búšeniu srdca, mdlobám alebo dokonca k smrti. (2)

Niektorí pacienti nemusia mať žiadne príznaky. Napriek tejto skutočnosti a normálnosti srdcového svalu môže byť náhla zmena elektrickej aktivity srdca nebezpečná.

Ide o genetickú patológiu, ktorá sa môže prenášať z generácie na generáciu.

Presná prevalencia (počet prípadov ochorenia v danom čase, v danej populácii) stále nie je známa. Jeho odhad je však 5/10. To z neho robí zriedkavé ochorenie, ktoré môže byť pre pacientov smrteľné. (000)

Brugadov syndróm postihuje predovšetkým mladých ľudí alebo osoby v strednom veku. V tejto patológii je viditeľná mužská prevaha bez toho, aby existovala základná zlá hygiena života. Napriek tejto prevahe mužov môžu byť Brugadovým syndrómom postihnuté aj ženy. Tento väčší počet mužov postihnutých chorobou je vysvetlený odlišným hormonálnym systémom medzi mužmi a ženami. Testosterón, výlučne mužský hormón, by skutočne mal privilegovanú úlohu v patologickom vývoji.

Táto prevaha mužov / žien je u mužov hypoteticky definovaná pomerom 80/20. V populácii 10 pacientov s Brugadovým syndrómom je 8 spravidla mužov a 2 ženy.

Epidemiologické štúdie ukázali, že táto choroba sa vyskytuje častejšie u mužov v Japonsku a juhovýchodnej Ázii. (2)

Pri Brugadovom syndróme sú primárne znaky zvyčajne viditeľné pred nástupom abnormálne vysokej srdcovej frekvencie. Tieto prvé príznaky je potrebné identifikovať čo najrýchlejšie, aby sa predišlo komplikáciám, a najmä zástave srdca.

Medzi tieto primárne klinické prejavy patria:

• elektrické abnormality srdca;
• búšenie srdca;
• závraty.

Skutočnosť, že táto choroba má dedičný pôvod a prítomnosť prípadov tohto syndrómu v rodine, môže vyvolať otázku možnej prítomnosti choroby u subjektu.

Ďalšie príznaky môžu viesť k rozvoju choroby. Skutočne, takmer 1 z 5 pacientov trpiacich Brugadovým syndrómom absolvoval fibriláciu predsiení (charakteristická pre desynchronizovanú aktivitu srdcového svalu) alebo dokonca predstavuje abnormálne vysokú frekvenciu srdcovej frekvencie.

Prítomnosť horúčky u pacientov zvyšuje riziko zhoršenia symptómov spojených s Brugadovým syndrómom.

V niektorých prípadoch môže abnormálny srdcový rytmus pretrvávať a viesť k ventrikulárnej fibrilácii. Posledný uvedený jav zodpovedá sérii abnormálne rýchlych a nekoordinovaných srdcových kontrakcií. Obvykle sa srdcová frekvencia nevráti do normálu. Elektrické pole srdcového svalu je často zasiahnuté a spôsobuje prerušenie činnosti srdcovej pumpy.

Brugadov syndróm často vedie k náhlej zástave srdca, a preto k smrti subjektu. Dotknutými subjektmi sú vo väčšine prípadov mladí ľudia so zdravým životným štýlom. Diagnóza musí byť účinná rýchlo, aby bolo možné zaviesť rýchlu liečbu, a tým sa vyhnúť letalite. Túto diagnózu je však často ťažké stanoviť z pohľadu, kde symptómy nie sú vždy viditeľné. To vysvetľuje náhlu smrť niektorých detí s Brugadovým syndrómom, ktoré nevykazujú viditeľné alarmujúce príznaky. (2)

Svalová aktivita srdca pacientov s Brugadovým syndrómom je normálna. Anomálie sa nachádzajú v jeho elektrickej aktivite.

Na povrchu srdca sú malé póry (iónové kanály). Majú schopnosť pravidelného otvárania a zatvárania, čím umožňujú iónom vápnika, sodíka a draslíka prejsť do buniek srdca. Tieto iónové pohyby sú potom pôvodom elektrickej aktivity srdca. Elektrický signál sa potom môže šíriť z hornej časti srdcového svalu nadol, a tak umožňuje srdcu kontrahovať a vykonávať svoju úlohu krvnej „pumpy“.

Pôvod Brugadovho syndrómu je genetický. Príčinou vývoja ochorenia môžu byť rôzne genetické mutácie.

Gén, ktorý sa najčastejšie podieľa na patológii, je gén SCN5A. Tento gén vstupuje do hry pri uvoľňovaní informácií, ktoré umožňujú otvorenie sodíkových kanálov. Mutácia v rámci tohto požadovaného génu spôsobuje modifikáciu v produkcii proteínu, ktorá umožňuje otvorenie týchto iónových kanálov. V tomto zmysle je tok sodíkových iónov výrazne znížený, čo narúša tlkot srdca.

Prítomnosť iba jednej z dvoch kópií génu SCN5A umožňuje spôsobiť poruchu iónového toku. Alebo vo väčšine prípadov má postihnutá osoba jedného z týchto dvoch rodičov, ktorí majú genetickú mutáciu pre daný gén.

Navyše, ďalšie gény a vonkajšie faktory môžu byť tiež príčinou nerovnováhy v úrovni elektrickej aktivity srdcového svalu. Medzi týmito faktormi identifikujeme: niektoré lieky alebo nerovnováhu sodíka v tele. (2)

Choroba sa prenáša by autozomálne dominantný prenos. Buďto, prítomnosť iba jednej z dvoch kópií požadovaného génu postačuje na to, aby si človek vyvinul fenotyp spojený s ochorením. Postihnutá osoba má zvyčajne jedného z týchto dvoch rodičov, ktorí majú zmutovaný gén. V zriedkavejších prípadoch sa však môžu v tomto géne objaviť nové mutácie. Tieto posledné prípady sa týkajú subjektov, ktoré v rodine nemajú prípad ochorenia. (3)

Rizikové faktory súvisiace s ochorením sú genetické.

V skutočnosti je prenos Brugadovho syndrómu autozomálne dominantný. Buď je prítomnosť jedinej z dvoch kópií mutovaného génu potrebná na to, aby subjekt mohol vypovedať o chorobe. V tomto zmysle, ak jeden z dvoch rodičov predstavuje mutáciu v požadovanom géne, je vysoko pravdepodobný vertikálny prenos choroby.

Diagnóza ochorenia je založená na primárnej diferenciálnej diagnostike. Vskutku, po lekárskom vyšetrení praktického lekára s prihliadnutím na charakteristické symptómy ochorenia u subjektu je možné vývoj ochorenia vyvolať.

Potom môže byť odporučená návšteva kardiológa na potvrdenie diferenciálnej diagnostiky alebo nie.

Elektrokardiogram (EKG) je zlatým štandardom pri diagnostike tohto syndrómu. Tento test meria srdcovú frekvenciu a elektrickú aktivitu srdca.

V prípade podozrenia na Brugadov syndróm použitie liekov, ako sú: ajmalín alebo dokonca flekainid, umožňuje preukázať vyvýšenie segmentu ST u pacientov s podozrením na ochorenie.

Na vyšetrenie možnej prítomnosti iných srdcových problémov môže byť potrebný echokardiogram a / alebo zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI). Krvný test môže navyše merať hladiny draslíka a vápnika v krvi.

Genetické testy sú možné na identifikáciu možnej prítomnosti abnormality v géne SCN5A zapojeného do Brugadovho syndrómu.

Štandardná liečba tohto typu patológie je založená na implantácii srdcového defibrilátora. Ten je podobný kardiostimulátoru. Toto zariadenie umožňuje v prípade abnormálne vysokej frekvencie úderov vydávať elektrické šoky, ktoré pacientovi umožňujú obnoviť normálny srdcový rytmus.

V súčasnej dobe neexistuje žiadna lieková terapia na liečbu tohto ochorenia. Okrem toho je možné vykonať niektoré opatrenia na zabránenie rytmickým poruchám. To je obzvlášť prípad vysťahovania v dôsledku hnačky (ovplyvňujúcej rovnováhu sodíka v tele) alebo dokonca horúčky užívaním adekvátnych liekov. (2)