DPI: čo potrebujete vedieť

Čo je to predimplantačná diagnostika?

DPI ponúka možnosť pre pár dieťa, ktoré nebude mať genetické ochorenie ktoré by sa naňho mohli preniesť. 

PGD ​​​​pozostáva z analýzy buniek z embryí, ktoré sú výsledkom oplodnenia in vitro (IVF), teda skôr, než sa vôbec vyvinú v maternici, aby sa potom vylúčili tie, ktoré sú postihnuté genetickým ochorením alebo chromozomálne presne.

Ako prebieha predimplantačná diagnostika?

Najprv ako pri klasickom IVF. Žena začína so stimuláciou vaječníkov (dennými injekciami hormónov), čo umožňuje získať viac oocytov. Potom sa prepichnú a privedú do kontaktu so spermiami manžela v skúmavke. Predimplantačná diagnostika naozaj prebehla až po troch dňoch. Biológovia odoberú jednu alebo dve bunky z embryí (s najmenej šiestimi bunkami) pri hľadaní génu súvisiaceho s hľadanou chorobou. Potom sa pokračuje v IVF: ak sú jedno alebo dve embryá nepoškodené, prenesú sa do maternice matky.

Komu sa ponúka predimplantačná diagnostika?

Le Preimplantačná genetická diagnostika (alebo PGD) je technika, ktorá umožňuje odhaliť možné abnormality – genetické alebo chromozomálne – u embryí počatých po in vitro fertilizácii (IVF). Navrhuje sa páry, ktorým hrozí, že na svoje deti prenesú vážnu a nevyliečiteľnú genetickú chorobu. Môžu byť sami chorí alebo len zdraví nosiči, to znamená, že nesú gén zodpovedný za chorobu, ale nie sú chorí. Tento gén je niekedy objavený až po narodení prvého chorého dieťaťa.

PGD: aké choroby hľadáme?

Najčastejšie sú to cystická fibróza, Duchennova svalová dystrofia, hemofília, Steinertova myotonická dystrofia, syndróm fragilného X, Huntingtonova chorea a chromozomálne nerovnováhy spojené s translokáciami, neexistuje však vyčerpávajúci zoznam. bola definovaná. Posúdenie je ponechané na lekárov. Okrem toho ešte neexistuje diagnostický test na embryonálnych bunkách všetky genetické choroby vážne a nevyliečiteľné.

Kde sa vykonáva predimplantačná diagnostika?

Vo Francúzsku je len obmedzený počet centier oprávnený ponúkať PGD: nemocnica Antoine Béclère, nemocnica Necker-Enfants-Malades v parížskom regióne a centrá reprodukčnej biológie prítomné v Montpellier, Štrasburgu, Nantes a Grenobli.

Existujú nejaké vyšetrenia pred predimplantačnou diagnózou?

Vo všeobecnosti pár už využil genetické poradenstvo, ktoré ich poslalo do centra PGD. Po dlhom rozhovore a dôkladnom klinickom vyšetrení musia muž a žena podstúpiť pomerne dlhú a obmedzujúcu sériu testov, identických s tými, ktoré musia nasledovať všetci kandidáti na techniku ​​medicínsky asistovanej prokreácie, pretože bez PGD nie je možné mimotelové oplodnenie.

PGD: čo urobíme s ostatnými embryami?

Tí, ktorí sú touto chorobou postihnutí, sú okamžite zničení. V zriedkavých prípadoch, keď sú nepoškodené viac ako dve embryá dobrej kvality, tie, ktoré neboli implantované (aby sa obmedzilo riziko viacpočetných tehotenstiev), môžu byť zmrazené, ak pár vyjadrí želanie mať viac detí.

Majú rodičia istotu, že po PGD budú mať zdravé dieťa?

PGD ​​​​hľadá iba špecifické ochorenie, napríklad cystickú fibrózu. Výsledok dostupný za menej ako 24 hodín teda len potvrdzuje, že budúce bábätko týmto ochorením trpieť nebude.

Aké sú šance na tehotenstvo po predimplantačnej diagnostike?

Celkovo je ich 22 % po punkcii a 30 % po prenose embryí. To znamená, že zhruba identické s tými, ktoré má žena spontánne tehotná počas prirodzeného cyklu, ale výsledky sa líšia v závislosti od kvality oocytov, a teda veku matky. manželka.

Používa sa to aj na výber „medicínskych detí“?

Vo Francúzsku to bioetický zákon povoľuje až od decembra 2006, ale len vtedy, keď má prvé dieťa nevyliečiteľnú chorobu, ktorá si vyžaduje darovanie kostnej drene, ak v jeho rodine nie je vhodný darca. Jeho rodičia potom môžu po dohode s Biomedicínskou agentúrou zvážiť použitie PGD na výber embrya bez choroby a navyše kompatibilného s chorým dieťaťom. Prísne kontrolovaný proces.