Neinvazívny prenatálny skríning je genetický test, ktorý dokáže odhaliť trizómiu 21 u plodu. Z čoho pozostáva táto skúška? V ktorých prípadoch je indikovaná pre tehotné ženy? Je spoľahlivý? Všetko, čo potrebujete vedieť o DPNI.

DPNI, tiež nazývaný LC T21 DNA test, je genetický test ponúkaný tehotným ženám v rámci skríningovej stratégie pre trizómiu 21. Ide o krvný test odobratý z 11. týždňa amenorey (AS), ktorý umožňuje kvantifikáciu a analýzu plodu DNA cirkulujúca v materskej krvi. Toto vyšetrenie je možné vďaka inovatívnej vysoko výkonnej technológii sekvenovania DNA NGS (Next Generation Sequencing). Ak výsledok ukazuje, že DNA z chromozómu 21 je prítomná vo veľkých množstvách, znamená to, že plod má vysokú pravdepodobnosť, že bude nosičom Downovho syndrómu. 

Test stojí 390 €. Je hradený 100% zo zdravotného poistenia. 

Vo Francúzsku je skríning Downovho syndrómu založený na niekoľkých prvkoch.

Meranie nuchálnej priesvitnosti plodu 

Prvým krokom skríningu je meranie nuchálnej priesvitnosti plodu počas prvého ultrazvuku (vykonáva sa medzi 11. a 13. WA). Je to priestor umiestnený na úrovni krku plodu. Ak je tento priestor príliš veľký, môže to byť znak chromozomálnej abnormality. 

Test sérových markerov

Na konci prvého ultrazvuku lekár tiež navrhne, aby pacient vykonal dávkovanie sérových markerov pomocou krvného testu. Sérové ​​markery sú látky vylučované placentou alebo plodom a nachádzajúce sa v krvi matky. Úroveň vyššia alebo nižšia ako priemer sérových markerov môže vyvolávať podozrenie na Downov syndróm.

Vek budúcej matky

Pri skríningu trizómie 21 sa berie do úvahy aj vek budúcej matky (riziko sa zvyšuje s vekom). 

Po štúdiu týchto troch prvkov zdravotnícky pracovník, ktorý sleduje tehotnú ženu, odhaduje riziko, že plod je nosičom Downovho syndrómu, a to tak, že mu oznámi postavu. 

V akom prípade sa ponúka DPNI?

Ak je pravdepodobné riziko medzi 1/1000 a 1/51, pacientovi sa ponúkne DPNI. Tiež je uvedené:

• u pacientok starších ako 38 rokov, ktorí nemohli mať prospech z testu materských sérových markerov.
• u pacientok s anamnézou Downovho syndrómu z predchádzajúceho tehotenstva.
• v pároch, kde jeden z dvoch budúcich rodičov má Robertsonovu translokáciu (karyotypová abnormalita, ktorá môže u detí viesť k trizómii 21). 

Tehotná žena musí pred vyšetrením poslať správu o ultrazvuku v 1. trimestri potvrdzujúcu normálnosť nuchálnej priesvitnosti a osvedčenie o lekárskej konzultácii a informovaný súhlas (tento skríning nie je povinný, rovnako ako dávkovanie sérových markerov). 

Výsledok testu sa vráti do 8 až 10 dní predpisujúcemu lekárovi (pôrodná asistentka, gynekológ, všeobecný lekár). Ako jediný je oprávnený odovzdať výsledok pacientovi. 

V prípade takzvaného „pozitívneho“ výsledku

Takzvaný „pozitívny“ výsledok znamená, že prítomnosť Downovho syndrómu je veľmi pravdepodobná. Tento výsledok by však malo potvrdiť diagnostické vyšetrenie. Pozostáva z analýzy chromozómov plodu po amniocentéze (odber plodovej vody) alebo choriocentéze (odobratie vzorky z placenty). Diagnostické vyšetrenie sa považuje za poslednú možnosť, pretože je invazívnejšie ako DPNI a test sérových markerov. 

V prípade takzvaného „negatívneho“ výsledku

Takzvaný „negatívny“ výsledok znamená, že nebola zistená žiadna trizómia 21. Monitorovanie tehotenstva pokračuje ako obvykle. 

V zriedkavých prípadoch test nemusí poskytnúť výsledok. Podľa agentúry Biomedicine Agency počet nečinných skúšok v roku 2017 predstavoval iba 2% všetkých NIDD.

Podľa Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF) „výsledky z hľadiska citlivosti (99,64%), špecifickosti (99,96%) a pozitívnej prediktívnej hodnoty (99,44%) v rizikovej populácii vzrástli aneuploidia plodu je vynikajúca pri Downovom syndróme “. Tento test by bol preto veľmi spoľahlivý a tiež by umožnil vyhnúť sa každoročne 21 plodových karyotypov (amniocentézou) vo Francúzsku.