Všetko, čo potrebujete vedieť o albinizme u detí

Čo je to albinizmus?

Ľudia s albinizmom sa vo všeobecnosti vyznačujú veľmi svetlou pokožkou a vlasmi. Je to a choroba genetika, ktorá často spôsobila vážne poškodenie zraku. Týka sa to približne 20,000 ľudí vo Francúzsku.

Čo môže byť príčinou albinizmu?

Hlavnou príčinou albinizmu je defekt produkcia melanínu v tele postihnutých. Jeho úlohou je chrániť pokožku pred ultrafialovým žiarením. Umožňuje tiež očiam absorbovať ultrafialový. Je to najmä to, čo určuje farbu očí.

Dedí sa albinizmus?

Albinizmus je skutočne choroba, ktorá sa môže prenášať od rodičov postihnutej osoby. Gén obsahujúci abnormalitu v produkcii melanínu sa tak môže preniesť na dieťa. 

Očný albinizmus a okulo-kožný albinizmus

Náklonnosť sa tak prejavuje na koži, ale aj na vlasoch a očiach s veľmi bledou farbou. Spôsobuje a silná porucha zraku. Jeho prevalencia sa celosvetovo pohybuje okolo 5 %.

V závislosti od častí tela postihnutých albinizmom sa typ mení. Očný albinizmus postihuje iba oči. Pochádza z chromozóm X a nosia ho ženy. Postihnuté môžu byť len ich deti chlapcov.

Keď ochorenie postihuje iné časti tela (kožu, vlasy, ochlpenie), ide o okulokutánny albinizmus (AOC). Vyznačuje sa a veľmi svetlá pigmentácia alebo absencia pigmentácie v očiach, telesných vlasoch, vlasoch a pokožke.

Nepohodlie pri poslednej chorobe je estetické, ale môže tiež zvýšiť riziko rakoviny. Okulokutánny albinizmus môže byť spojený s krvno-imunologickými, pľúcnymi, tráviacimi a neurologickými abnormalitami.

Podrobný popis symptómov AOC nájdete na webovej stránke Haute Autorité de Santé.

Aké sú dôsledky albinizmu? Zrakovo postihnutých

La slabá zraková ostrosť je jedným z hlavných príznakov albinizmu.

Môže byť stredne ťažké až ťažké. Okrem pridruženej patológie zostáva táto porucha zraku stabilná. Farebné videnie je vo všeobecnosti normálne. Zraková ostrosť sa zlepšuje pri videní na blízko, čo umožňuje školskú dochádzku v bežnej škole.

V plnej forme albinizmu (AOC) má dieťa oneskorené osvojenie psychovizuálne reflexy. V neúplných formách sa táto porucha zraku môže s vekom zmenšiť.

Deti s albinizmom: čo je nystagmus?

Le vrodený nystagmus, prítomná vo väčšine prípadov u albínov, často neprítomná pri narodení, môže byť objavená počas prvých mesiacov po narodení, počas obdobia dozrievania fovey, oblasti sietnice, kde je videnie detailov najpresnejšie. Ide o mimovoľný, trhavý kmitavý pohyb očnej buľvy. Zraková ostrosť závisí od toho.

Dá sa zistiť počas skríningového vyšetrenia. Dá sa zvýrazniť odleskami a redukovať nosením korekčných šošoviek.

Albinizmus: čo je fotofóbia?

Fotofóbia je a extrémna citlivosť očí na svetlo. Pri albinizme vzniká fotofóbia zo zníženej filtrácie svetla sekundárne k nedostatku melanínu. Existuje pri iných sietnicových alebo očných patológiách ako napr l'aniridie et achromatopsie.

Albinizmus: aké sú poruchy videnia alebo ametropia?

Bez ohľadu na vek by si ľudia s albinizmom mali nechať skontrolovať zrak. Skutočne, ametropia s touto poruchou sú časté: strabizmus, ďalekozrakosť, presbyopia, astigmatizmus.

Albinizmus: ako často sa vyskytuje?

Albinizmus je stav, ktorý sa vyskytuje na celom svete, ale v Európe je pomerne zriedkavý. Líši sa však od formy k forme a od kontinentu k kontinentu.

Podľa HAS asi 15 % albínov nemá molekulárna diagnostika. Dôvod ? Existujú dve možnosti: mutácie môžu byť lokalizované v nepreskúmaných oblastiach známych génov a nie sú detekované základnými technikami alebo existujú iné gény, ktoré spôsobujú albinizmus u týchto ľudí.

Albinizmus: aká podpora?

Na diagnostike, sledovaní a zvládaní ochorenia vyplývajúceho z albinizmu spolupracujú dermatológ, oftalmológ, genetik, ORL. Ich úloha? Navrhnúť a zabezpečiť a multidisciplinárna starostlivosť pre pacientov s AOC.

Deti a dospelí postihnutí týmto stavom podstupujú globálne hodnotenie (dermatologické, oftalmologické a genetické), ktoré vykonávajú títo rôzni lekári počas dennej hospitalizácie. Pacienti tiež profitujú z terapeutického vzdelávania týkajúceho sa albinizmu vo všeobecnosti a najmä AOC.

Existuje klinická a genetická databáza okulokutánneho albinizmu, takže diagnózu možno vykonať na základe sekvenčného panelu, ktorý umožňuje analýzu génov, o ktorých je známe, že sa podieľajú na okulokutánnom albinizme.

Albinizmus: aká liečba?

existuje žiadna liečba na zmiernenie albinizmu. Oftalmologické a dermatologické sledovanie je nevyhnutné na nápravu zrakových defektov spojených s ochorením.

Pre ľudí s albinizmom je prevencia pred slnkom nevyhnutná, aby sa predišlo riziku rakoviny, pretože pokožka je veľmi krehká a citlivá na UV žiarenie. Ochrana pokožky a očí je preto na slnku nevyhnutná. Preventívne opatrenia: zostaňte v tieni, noste ochranný odev, klobúky, slnečné okuliare a aplikujte Krém s indexom 50+ na exponovaných povrchoch kože.