Všetko, čo chcete vedieť o zriedkavých chorobách

Zriedkavé a ojedinelé choroby: čo to je?

Zriedkavé ochorenie je ochorenie, ktoré postihuje jedného z 2000 ľudí, teda vo Francúzsku menej ako 30 ľudí na danú chorobu a celkovo 000 až 3 milióny ľudí. O veľkom množstve týchto chorôb sa hovorí aj ako o „osirotených“, pretože im neprospievajú lieky a dostatočná starostlivosť. O výskum je malý záujem, pretože neponúkajú významný komerčný odbyt. Telethon tiež každý rok zhromažďuje finančné prostriedky na pomoc vo výskume neuromuskulárnych chorôb.

Cystická fibróza

Cystická fibróza alebo cystická fibróza pankreasu je zriedkavé dedičné genetické ochorenie. Zodpovedá najmä za dýchacie a tráviace problémy, pretože sekréty (alebo hlien), prítomné najmä v prieduškách, pankrease, pečeni, črevách a pohlavných orgánoch, sú abnormálne husté. Vo Francúzsku trpí cystickou fibrózou 6 ľudí (deti a dospelí). Od roku 000 sa skríning vykonáva pri narodení u všetkých novorodencov. Umožňuje včasnou diagnózou rýchlejšiu a prispôsobenejšiu starostlivosť o deti s cystickou fibrózou.

Duchennova svalová dystrofia

Najbežnejšie a najznámejšie degeneratívne svalové ochorenie spôsobené absenciou alebo zmenou proteínu: dystrofín. Ide o dedičné ochorenie spojené so sexom. Je charakterizovaná progresívnou stratou svalovej sily a respiračným alebo srdcovým zlyhaním. Prenášajú ho ženy, no postihuje len chlapcov. Asi 5 pacientov vo Francúzsku.

Leukodystrofie

Tento komplexný názov označuje skupinu orphan genetických chorôb. Ničia centrálny nervový systém (mozog a miechu) detí a dospelých. Ovplyvňujú myelín, bielu látku, ktorá obaľuje nervy ako elektrické puzdro. Pri leukodystrofiách už myelín nezabezpečuje správne vedenie nervových správ. Netvorí sa, zhoršuje sa alebo je príliš hojný. Každý prípad je jedinečný, no následky sú vždy obzvlášť závažné. Toto ochorenie postihuje vo Francúzsku menej ako 500 ľudí.

Amyotrofická laterálna skleróza alebo Charcotova choroba

ALS je poškodenie motorických neurónov lokalizovaných v prednom rohu miechy a motorických jadier posledných hlavových nervov. Pôvod tohto smrteľného a nevyliečiteľného stavu nie je známy. Smrť nastáva v priemere do dvoch až piatich rokov od diagnózy a vo veľkej väčšine prípadov je spôsobená poruchou dýchania, ktorú zhoršuje sekundárna bronchiálna infekcia. Má to asi 8 pacientov.

Marfanov syndróm

Ide o zriedkavé dedičné genetické ochorenie, pri ktorom je zmenené spojivové tkanivo (tkanivo, ktoré zabezpečuje súdržnosť a podporu rôznych orgánov v tele). Preto môžu byť postihnuté veľmi odlišné orgány (oči, srdce, kĺby, kosti, svaly, pľúca). Marfanov syndróm postihuje chlapcov aj dievčatá.

Odhaduje sa, že vo Francúzsku je touto chorobou postihnutých približne 20 ľudí.

Kosáčiková anémia

Kosáčikovitá anémia alebo „kosáčikovitá anémia“ je dedičné genetické ochorenie charakterizované zmenou hemoglobínu, proteínu zabezpečujúceho transport kyslíka v krvi. Toto ochorenie sa prejavuje u chlapcov aj u dievčat, ak sú prenášači obaja rodičia. Vo Francúzsku je asi 15 prípadov.

Osteogenesis imperfecta alebo ochorenie sklených kostí

Ide o zriedkavé dedičné genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje veľkou krehkosťou kostí. Kosti sa tak ľahko lámu aj po nezhubnej traume (pád z výšky, pošmyknutie...). Objavuje sa v rôznom veku, niekedy v detstve, inokedy v dospelosti. Postihuje chlapcov aj dievčatá. Vo Francúzsku má 3 až 000 ľudí osteogenesis imperfecta.

Chcete sa o tom porozprávať medzi rodičmi? Vyjadriť svoj názor, priniesť svoje svedectvo? Stretávame sa na https://forum.parents.fr. 

Chcete sa o tom porozprávať medzi rodičmi? Vyjadriť svoj názor, priniesť svoje svedectvo? Stretávame sa na https://forum.parents.fr.