Keď čakáme dieťa, trápime sa, myslíme na chorobu, postihnutie, niekedy až k náhodnej smrti. A ak som mal strach, nikdy som o tomto syndróme nepremýšľal, pretože som ho zjavne nevedel. To, že moja prvá dcéra, moja krásna malá Ornella, ktorá má dnes 13 rokov, mohla trpieť nevyliečiteľnou chorobou, nebolo počuť. Choroba vykonala svoje. Jedného dňa, keď mala 4 roky, sme zistili, že potajomky a úplne stratila reč. Jeho posledná veta bola otázka pre Gada, jeho otca. Táto veta znela: "Mama je tam?" “. Vtedy ešte býval s nami.
Keď som bola tehotná s Ornellou, necítila som sa až taká rozmaznaná, ani obzvlášť rozmaznaná. Dokonca som mala aj pár väčších šokov, keď ultrazvuk napríklad odhalil trochu hrubý krk, vtedy bola diagnóza Downov syndróm vylúčená. Fíha, asi som si pomyslela, keď už moje dieťa požierala oveľa horšia choroba. Dnes vnímam tento nedostatok ľahkosti a absenciu skutočnej radosti počas môjho tehotenstva ako znak. Cítila som diaľku od mamičiek, ktoré v eufórii čítali knižky o bábätkách a zdobili izbičky... Dodnes si pamätám na chvíle, keď sme s mamou nakupovali a kupovali béžové ľanové závesy obsypané včelami.
Karenin boj inšpiroval televízny film „Tu vivras ma fille“, ktorý sa vysielal na TF1 v septembri 2018.
Nájdite trailer:
Krátko na to som porodila. A potom, celkom rýchlo, pred týmto dieťaťom, ktoré veľa plakalo, ktoré rozhodne nerobilo svoje noci, Gad a ja sme mali obavy. Išli sme do nemocnice. Ornella trpela „pretečením pečene“. Monitorovať. Narýchlo bolo potrebné vykonať dodatočné vyšetrenia, ktoré viedli k vyneseniu rozsudku. Ornella trpí „chorobou z preťaženia“, Sanfilippoovou chorobou. Po tom, čo lekár opísal, čo má očakávať, hovoril o očakávanej dĺžke života dvanásť až trinásť rokov a o úplnej absencii liečby. Po šoku, ktorý nás doslova vyhladil, sme sa vlastne ani sami seba nepýtali, aký postoj máme mať, áno.
So všetkou vôľou sveta sme sa rozhodli nájsť liek na záchranu našej dcérky. Sociálne som si vybral. Život vedľa „toho“ už neexistoval. Nadviazal som kontakty výlučne s ľuďmi, ktorí mi môžu pomôcť pochopiť zriedkavé choroby. Dostal som sa bližšie k prvému lekárskemu tímu, potom k austrálskemu vedeckému tímu... Vyhrnuli sme si rukávy. Mesiac čo mesiac, rok čo rok sme našli verejných aj súkromných aktérov, ktorí by nám mohli pomôcť. Boli tak láskaví, že mi vysvetlili, ako vyvinúť liek, ale nikto sa nechcel dostať do tohto programu liečby choroby Sanfilippo. Treba povedať, že je to často poddiagnostikované ochorenie, že v západnom svete je 3 až 000 prípadov. V 4. roku, keď mala moja dcéra jeden rok, som vytvorila združenie Sanfilippo Alliance, aby som priniesla hlas rodinám detí postihnutých touto chorobou. Týmto spôsobom, obklopený a obklopený, som sa mohol odvážiť nastaviť svoj program, sledovať moju cestu k liečbe. A potom som otehotnela so Salomé, našou druhou dcérou, ktorú sme tak veľmi chceli. Môžem povedať, že jej narodenie bolo najväčším momentom šťastia od oznámenia Ornellinej choroby. Ešte v pôrodnici mi manžel povedal, že do pokladnice združenia pripadlo 000 €. Naše úsilie nájsť finančné prostriedky sa nakoniec vyplatilo! Ale kým sme hľadali riešenie, Ornella upadala.
V spolupráci s lekárom sa mi začiatkom roku 2007 podarilo nastaviť projekt génovej terapie, navrhnúť náš program, vykonať potrebné predklinické štúdie. Trvalo to dva roky práce. V meradle Ornellinho života sa to zdá byť dlhé, ale boli sme skôr superrýchli.
Keď sme koketovali s fatamorgána prvých klinických testov, Ornella opäť odmietla. Toto je hrozné v našom boji: pozitívne impulzy, ktoré nám dávajú, sú zničené bolesťou, týmto trvalým základom smútku, ktorý v Ornelle cítime. Videli sme sľubné výsledky u myší a rozhodli sme sa vytvoriť SanfilippoTherapeutics, z ktorého sa stal lyzogén. Lyzogén je moja energia, môj boj. Našťastie ma štúdium a skúsenosti získané počas prvého profesionálneho života naučili vrhnúť sa do vzduchoprázdna a pracovať na zložitých témach, pretože tento odbor bol pre mňa neznámy. Napriek tomu sme zniesli hory: získajte finančné prostriedky, najmite tímy, obklopte sa skvelými ľuďmi a zoznámte sa s prvými akcionármi. Pretože áno, Lysogene je jedinečná zbierka vynikajúcich talentov, ktoré spolu dosiahli výkon, keď presne šesť rokov po oznámení choroby mojej dcéry mohli začať prvé klinické skúšky. Medzitým sa všetko okolo nás hýbalo aj v osobnej rovine: často sme sa sťahovali, menili domácu organizáciu vždy, keď bolo treba zmeniť veci, aby sa Ornelle či jej malej sestričke darilo. Salome. Narážam na nespravodlivosť a Salomé ma nasleduje. Salome to vezme a vydrží. Som na ňu veľmi hrdý. Chápe, samozrejme, ale aká nespravodlivosť pre ňu je, že má pocit, že ide za ním. Viem to a snažím sa čo najviac balansovať a dať nám obom čo najviac času, čas, keď aj moja mladšia sestra uvidí, ako veľmi ju milujem. Ornellina kohorta problémov nás obklopuje ako hmla, no vieme sa držať spolu za ruky.
Prvá klinická skúška v roku 2011 umožnila podávanie vyvinutého produktu. Vykonaná práca a jej úspechy sú medzníkom, pretože mnohí pochopili, že by mohli byť užitočné pri iných ochoreniach centrálneho nervového systému. Výskum je prenosný. Tento faktor zaujíma investorov... Naším cieľom je spomaliť chorobu. Experimentálna liečba z roku 2011 už umožnila upokojiť a obmedziť hyperaktivitu a poruchy spánku, ktoré niekedy bránia deťom spať aj niekoľko dní po sebe. Naša nová, výkonnejšia liečba by mala byť oveľa lepšia. Ornella mala svoju šancu a ja sa musím pozerať, ako sa rozpadá. Ale jej úsmevy, jej intenzívny pohľad ma podporujú, keď spúšťame našu druhú klinickú skúšku v Európe a USA; a pokračovať v našej práci s nádejou, že pozitívne zmeníme životy ďalších malých pacientov, ktorí sa narodili ako Ornella s týmto ochorením.
Iste, niekedy som bol na lekárskych stretnutiach nepochopený, čierna guľa, dokonca so mnou zle zaobchádzali; alebo ignorované spoločnosťami na prenájom bytov, ktoré neakceptujú potrebné opatrenia pre blaho mojej dcéry. To je ako. Som bojovník. S istotou viem, že všetci máme kapacitu, nech už máme akýkoľvek sen, bojovať správne.