Le Ehlers-Danlosov syndróm je skupina genetických chorôb charakterizovaných a abnormalita spojivového tkaniva, tj. Podporné tkanivá.  

Existujú rôzne varianty ochorenia¹, väčšina má a hyperlaxia kĺbovsa veľmi elastická pokožka a krehké cievy. Syndróm neovplyvňuje intelektuálne schopnosti.

Príčiny

Ehlers-Danlosov syndróm je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje produkciu kolagénu, proteínu, ktorý dodáva pružnosť a pevnosť spojivovým tkanivám, ako sú koža, šľachy, väzy, ako aj steny orgánov a orgánov. cievy. Mutácie v rôznych génoch (napríklad ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) by boli zodpovedné za rôzne symptómy v závislosti od rôznych foriem ochorenia.

Väčšina foriem Ehlers-Danlosovho syndrómu (EDS) je zdedená autozomálne dominantnými stavmi. Rodič nesúci mutáciu zodpovednú za chorobu má preto 50% pravdepodobnosť prenosu choroby na každé svoje dieťa. Niektoré prípady sa objavujú aj spontánnymi mutáciami.

Komplikácie

Väčšina ľudí s Ehlers-Danlosovým syndrómom vedie relatívne normálny život, aj keď majú obmedzenia vo fyzických aktivitách. Komplikácie závisia od typu postihnutých ADS.

• výhody jazvy dôležité.
• výhody chronická bolesť kĺbov.
• Včasná artritída.
• Un starnutie predčasné kvôli slnečnému žiareniu.
• Osteoporóza.

Ľudia s EDS vaskulárneho typu (SED typu IV) sú ohrození vážnejšími komplikáciami, ako je prasknutie dôležitých ciev alebo orgánov, ako je črevo alebo maternica. Tieto komplikácie môžu byť smrteľné.

převládání

Prevalencia všetkých foriem Ehlers-Danlosovho syndrómu na celom svete je približne 1 z 5000 XNUMX ľudí. typu hypermobil, najbežnejší, sa odhaduje na 1 z 10, zatiaľ čo cievny typ, vzácnejší, je prítomný v 1 z 250 prípadov. Zdá sa, že choroba postihuje ženy aj mužov.