Marfanov syndróm a tehotenstvo: čo potrebujete vedieť

Marfanov syndróm je a zriedkavé genetické ochorenie, s autozomálne dominantným prenosom, ktorý postihuje ženy aj mužov. Tento typ genetického prenosu znamená, že „keď je postihnutý rodič, riziko postihnutia každého dieťaťa je 1 z 2 (50 %), bez ohľadu na pohlavie“ vysvetľuje doktorka Sophie Dupuis Girod, ktorá pracuje v kompetenčnom centre pre Marfanovu chorobu a zriedkavé cievne choroby v rámci CHU de Lyon. Odhaduje sa, že postihnutý je jeden z 5 ľudí.

"Ide o ochorenie nazývané spojivové tkanivo, teda podporné tkanivá, s poškodením, ktoré môže postihnúť viaceré tkanivá a viaceré orgány.“, vysvetľuje Dr Dupuis Girod. Ovplyvňuje podporné tkanivá tela, ktoré sú obzvlášť prítomné v kožu a veľké tepny vrátane aorty, ktorý môže zväčšiť priemer. Môže tiež ovplyvniť vlákna, ktoré držia šošovku, a spôsobiť dislokáciu šošovky.

Ľudia s Marfanovým syndrómom nie sú vždy rozpoznateľní, aj keď sa zistilo, že sú to často vysoký, s dlhými prstami a dosť chudý. Môžu vykazovať veľkú ohybnosť, hyperlaxitu väziva a kĺbov alebo dokonca strie.

Existujú však nositelia genetickej mutácie, ktorí majú málo znakov, a iní, ktorí vykazujú veľa znakov, niekedy v rámci jednej rodiny. Jeden môže byť dosiahnutý s veľmi premenlivou závažnosťou.

Môžeme zvážiť tehotenstvo s Marfanovým syndrómom?

"Životne dôležitým prvkom pri Marfanovej chorobe je prasknutie aorty: keď je aorta príliš rozšírená, ako príliš nafúknutý balón, existuje riziko, že stena bude príliš tenká. a prestávky“, vysvetľuje Dr. Dupuis-Girod.

Tehotenstvo je vzhľadom na zvýšený prietok krvi a hormonálne zmeny, ktoré navodzuje, rizikovým obdobím pre všetky postihnuté ženy. Pretože tieto zmeny môžu byť sprevádzanézvýšené riziko rozšírenia aorty alebo dokonca disekcie aorty u budúcej matky.

Keď je priemer aorty väčší ako 45 mm, tehotenstvo je kontraindikované, pretože riziko úmrtia na prasknutie aorty je vysoké, hovorí Dr. Dupuis-Girod. Pred možným tehotenstvom sa potom odporúča operácia aorty.

Pri priemere aorty pod 40 mm sú gravidita povolenémedzi 40 a 45 mm v priemere, musíte byť mimoriadne opatrní.

Biomedicínska agentúra a Národná akadémia gynekológov a pôrodníkov Francúzska (CNGOF) vo svojich odporúčaniach pre manažment tehotenstva u žien s Marfanovým syndrómom špecifikujú, že riziko disekcie aorty existuje"bez ohľadu na priemer aorty"Ale toto riziko"sa považuje za malý, keď je priemer menší ako 40 mm, ale považuje sa za veľký nad, najmä nad 45 mm".

V dokumente sa uvádza, že tehotenstvo je kontraindikované, ak pacientka:

• Prezentované s disekciou aorty;
• Má mechanický ventil;
• Má priemer aorty väčší ako 45 mm. Medzi 40 a 45 mm sa musí rozhodnúť od prípadu k prípadu.

Ako prebieha tehotenstvo, keď máte Marfanov syndróm?

Ak je matka nositeľkou Marfanovho syndrómu, ultrazvuk aorty kardiológom oboznámeným so syndrómom by sa mal vykonať na konci prvého trimestra, na konci druhého trimestra a mesačne počas tretieho trimestra, ako aj približne mesiac po pôrode.

Tehotenstvo musí pokračovať pri liečbe betablokátormi, ak je to možné v plnej dávke (napríklad bisoprolol 10 mg), po konzultácii s pôrodníkom, uvádza CNGOF vo svojich odporúčaniach. Táto liečba betablokátorom, predpísaná pre chrániť aortu, sa nemá prerušiť, a to ani počas pôrodu. Dojčenie potom nie je možné z dôvodu prechodu betablokátora do mlieka.

Treba poznamenať, že liečba inhibítorom konvertujúceho enzýmu (ACE) alebo sartanmi je počas tehotenstva kontraindikovaná.

Ak je postihnutý iba manželský partner, tehotenstvo bude prebiehať ako bežné tehotenstvo.

Aké sú riziká a komplikácie Marfanovho syndrómu počas tehotenstva?

Hlavným rizikom pre budúcu matku je mať a aortálna disekciaa museli podstúpiť urgentný chirurgický zákrok. Pre plod, ak má budúca matka veľmi závažnú komplikáciu tohto typu, existuje riziko utrpenia alebo smrti plodu. Ak ultrazvukové vyšetrenie odhalí významné riziko disekcie alebo prasknutia aorty, môže byť potrebné vykonať cisársky rez a predčasne donosiť dieťa.

Marfanov syndróm a tehotenstvo: aké je riziko, že je postihnuté aj dieťa?

"Keď je postihnutý rodič, riziko postihnutia každého dieťaťa (alebo aspoň nosiča mutácie) je 1 z 2 (50 %), bez ohľadu na pohlavie.“, vysvetľuje Dr. Sophie Dupuis Girod.

Genetická mutácia spojená s Marfanovou chorobou je nemusí nevyhnutne prenášať rodič, môže sa objaviť aj v čase oplodnenia, u dieťaťa, ktorého nositeľom nie je ani jeden z rodičov.

Je možné vykonať prenatálnu diagnostiku na identifikáciu Marfanovho syndrómu in utero?

Ak je mutácia známa a identifikovaná v rodine, je možné urobiť prenatálnu diagnostiku (PND), zistiť, či je postihnutý plod, prípadne aj preimplantačnú diagnostiku (PGD) po mimotelovom oplodnení (IVF).

Ak si rodičia neželajú donosiť tehotenstvo, ak je dieťa postihnuté, a chcú v tomto prípade využiť lekárske ukončenie tehotenstva (IMG), možno vykonať prenatálnu diagnostiku. Toto DPN sa však ponúka len na žiadosť páru.

Ak pár zvažuje IMG, ak má nenarodené dieťa Marfanov syndróm, ich súbor bude analyzovaný v Prenatálnom diagnostickom centre (CDPN), čo si bude vyžadovať schválenie. Aj keď to dobre vietenie je možné vedieť, aké veľké poškodenie bude nenarodené dieťa, iba ak je alebo nie je nosičom genetickej mutácie.

Dá sa urobiť predimplantačná diagnostika, aby sa predišlo postihnutiu plodu?

Ak je jeden z dvoch členov páru nosičom genetickej mutácie spojenej s Marfanovým syndrómom, je možné pristúpiť k predimplantačnej diagnostike, aby sa do maternice implantovalo embryo, ktoré nebude nosičom.

To však znamená uchýliť sa k oplodneniu in vitro, a teda k priebehu lekársky asistovaného oplodnenia (MAP), čo je dlhý a medicínsky náročný postup pre pár.

Tehotenstvo a Marfanov syndróm: ako si vybrať materstvo?

Tehotenstvo s Marfanovým syndrómom si vyžaduje sledovanie v pôrodnici, kde má personál skúsenosti so starostlivosťou o tehotné ženy s týmto syndrómom. Sú tam všetky zoznam odporúčaných materských škôl, zverejnené na webovej stránke marfan.fr.

"Podľa súčasných odporúčaní musí byť na mieste centrum s kardiochirurgickým oddelením, ak je priemer aorty na začiatku tehotenstva väčší ako 40 mm“, špecifikuje Dr Dupuis-Girod.

Upozorňujeme, že toto špecifikum nemá nič spoločné s typom materstva (I, II alebo III), ktoré tu nie je kritériom výberu materstva. V skutočnosti referenčné pôrodnice pre Marfanov syndróm sú vo všeobecnosti vo veľkých mestách, a preto úroveň II alebo dokonca III.

Tehotenstvo a Marfanov syndróm: môžeme mať epidurál?

"Je potrebné, aby boli upozornení anesteziológovia, ktorí môžu zasiahnuť, pretože môže ísť buď o skoliózu, alebo o durálnu ektáziu, teda o rozšírenie vaku (durálneho), ktorý obsahuje miechu. Možno budete musieť urobiť vyšetrenie MRI alebo CT, aby ste posúdili možnosť alebo neexistenciu epidurálnej anestézie“, hovorí Dr Dupuis-Girod.

Tehotenstvo a Marfanov syndróm: je pôrod nutne spustený alebo cisárskym rezom?

Typ pôrodu bude závisieť okrem iného aj od priemeru aorty a mal by byť znovu prediskutovaný prípad od prípadu.

„Ak je srdcová situácia matky stabilná, o pôrode by sa spravidla nemalo uvažovať skôr ako po 37. týždni. Pôrod sa môže uskutočniť vaginálne, ak je priemer aorty stabilný, menej ako 40 mm, za predpokladu, že je možná epidurálka. Pomôcka na vypudenie pomocou klieští alebo prísavky sa ľahko ponúkne, aby sa obmedzili snahy o vypudzovanie. V opačnom prípade sa pôrod uskutoční cisárskym rezom, pričom vždy dbajte na to, aby ste sa vyhli zmenám krvného tlaku.“, dodáva špecialista.

Zdroje a ďalšie informácie:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr