La cystická fibróza, Tiež nazývaný cystická fibróza, je genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje hlavne tým respiračné a tráviace symptómy.

Ide o najčastejšie genetické ochorenie v populáciách kaukazského pôvodu (výskyt približne 1/2500).

Cystická fibróza je spôsobená mutáciou génu Gén CFTR, ktorá spôsobuje dysfunkciu proteínu CFTR, ktorý sa podieľa na regulácii výmeny iónov (chloridu a sodíka) medzi bunkami, najmä na úrovni priedušiek, pankreasu, čreva, semenných trubičiek a potných žliaz . Najzávažnejšími príznakmi sú najčastejšie respiračné (infekcie, ťažkosti s dýchaním, nadmerná tvorba hlienuatď.), pankreatické a črevné. V súčasnosti bohužiaľ neexistuje liečebná liečba, ale včasná liečba zlepšuje kvalitu života (starostlivosť o dýchanie a výživu) a v maximálnej možnej miere zachováva funkciu orgánov.

Táto choroba je potenciálne vážna už od detstva a vyžaduje si včasnú liečbu. Z tohto dôvodu vo Francúzsku majú všetci novorodenci okrem iného prospech zo skríningu cystickej fibrózy. V Kanade je tento test ponúkaný iba v Ontariu a Alberte. Quebec neimplementoval systematický skríning.

Test sa vykonáva ako súčasť skríningu rôznych zriedkavých chorôb vo veku 72 rokovst hodina života u novorodencov, zo vzorky krvi odobratej prepichnutím päty (Guthrieho test). Nie je potrebná žiadna príprava.

Kvapka krvi sa umiestni na špeciálny filtračný papier a pred odoslaním do skríningového laboratória sa vysuší. V laboratóriu sa vykonáva imunoreaktívny trypsínový test (TIR). Táto molekula je vyrobená z trypsinogénu, ktorý syntetizuje sám pankreas. Raz v tenkom čreve sa trypsinogén transformuje na aktívny trypsín, enzým, ktorý hrá úlohu pri trávení bielkovín.

U novorodencov s cystická fibróza, trypsinogén má ťažkosti s dosiahnutím čreva, pretože je v pankrease zablokované prítomnosťou abnormálne hustého hlienu. Výsledok: prechádza do krvi, kde sa transformuje na „imunoreaktívny“ trypsín, ktorý je potom prítomný v abnormálne vysokých množstvách.

Práve táto molekula je detegovaná počas Guthrieho testu.

Ak test preukáže prítomnosť abnormálneho množstva imunoreaktívny trypsín v krvi, budú kontaktovaní rodičia, aby novonarodené dieťa absolvovalo ďalšie testy na potvrdenie diagnózy cystickej fibrózy. Potom je to otázka detekcie mutácie (mutácií) génu CFTR.

Na zistenie vysokých koncentrácií chlóru v pote, charakteristických pre túto chorobu, je možné vykonať aj takzvaný „potný“ test.