Le Prader-Williho syndróm (PWS) je ochorenie charakterizované pri narodení nedostatkom svalového tonusu (hypotónia), nižšou ako normálnou hmotnosťou a výškou a ťažkosťami s kŕmením, po ktorom nasleduje skorá obezita spojená s nadmerným jedlom v detstve. Podľa prevalencie tohto ochorenia v dôsledku genetickej abnormality sa odhaduje 1 na 50 obyvateľov. Zapojené gény sú umiestnené na časti chromozóm 15. Okrem pohlavných chromozómov sa pre každý pár chromozómov jedna kópia zdedí od matky a druhá od otca.
Za normálnych okolností sú gény v tejto oblasti neaktívne na materskom chromozóme 15, ale aktívne na otcovský chromozóm 15. Ale u dojčiat s PWS je táto oblasť otcovského chromozómu neaktívna alebo chýba. Výskumníci z Duke University v Spojených štátoch sú na sľubnej ceste liečby, pretože sa im podarilo vyvinúť liek schopný aktivovať túto časť na materskej kópii génu u chorých myší.
Myši rastú lepšie a žijú dlhšie
Posledne menované sa vyvíjali zle, ako dojčatá s PWS, a neprežili. Lieky s názvom UNC0642 sa zameriava na materské gény, pretože na rozdiel od otcovských génov sú tieto bežne dostupné u pacientov s PWS. Pri tomto ošetrení vykazovali ošetrené myši rast a priberanie na váhe vyššia ako u neliečených myší. Okrem toho 15 % z nich prežilo dospelosť bez prejavov závažných vedľajších účinkov.
Liek účinkuje tak, že inhibuje aktivitu proteínu nazývaného G9a, ktorý sa spolu s inými proteínmi spája materské gény tesne v chromozóme. Zatiaľ čo vo všeobecnosti štúdia ukazuje, že liek je sľubný, vedci sa domnievajú, že sú potrebné ďalšie štúdie. Chcú posúdiť jeho účinky na ďalšie príznaky ochorenia, ktoré sa objavia neskôr, okolo 2. roku života, ako napr nutkavé prepracovanie a obezita.