Obsah
Čo je trizómia 21?
Trizómia, ktorá patrí do kategórie „chromozomálnych abnormalít“, je príbehom chromozómov, inými slovami genetického materiálu. V skutočnosti u jedinca bez Downovho syndrómu idú chromozómy v pároch. U ľudí je 23 párov chromozómov alebo celkovo 46 chromozómov. O trizómii hovoríme vtedy, keď aspoň jeden z párov nemá dva, ale tri chromozómy. Táto chromozomálna anomália sa môže vyskytnúť počas distribúcie genetického dedičstva dvoch partnerov, počas tvorby gamét (oocytov a spermií), potom počas oplodnenia.
Zatiaľ čo trizómia môže postihnúť ktorýkoľvek pár chromozómov, najznámejšia je trizómia 21, ktorá sa týka 21. páru chromozómov.
Najbežnejšia a životaschopná trizómia, trizómia 21, tiež tzv Downov syndróm, sa pozoruje v priemere u 27 tehotenstiev z 10. Jeho frekvencia stúpa s vekom matky. Odhaduje sa, že vo Francúzsku je okolo 000 ľudí s Downovým syndrómom (vo Francúzsku približne 50 pôrodov ročne).
Všimnite si, že existujú tri podkategórie Downovho syndrómu:
- voľná, úplná a homogénna trizómia 21, čo predstavuje približne 95 % prípadov trizómie 21:
tri chromozómy 21 sú od seba oddelené, anomália sa týka celého chromozómu 21 a bola pozorovaná vo všetkých skúmaných bunkách (aspoň tých, ktoré boli analyzované v laboratóriu);
- mozaiková trizómia 21:
bunky so 47 chromozómami (vrátane 3 chromozómov 21) koexistujú s bunkami so 46 chromozómami, vrátane 2 chromozómov 21. Podiel týchto dvoch kategórií buniek sa líši od jedného subjektu k druhému, ale aj od jedného alebo druhého orgánu. z jedného tkaniva do druhého u toho istého jedinca;
- trizómia 21 translokáciou:
karyotyp (to znamená usporiadanie všetkých chromozómov) vykazuje tri chromozómy 21, ale nie všetky zoskupené. Jeden z troch chromozómov 21 môže byť napríklad s dvoma chromozómami 14, alebo 12…
Príčiny a rizikové faktory Downovho syndrómu
Trizómia 21 je výsledkom zlej distribúcie chromozómov počas bunkového delenia, ktoré prebieha v čase oplodnenia. V tejto chvíli stále nie je presne jasné, prečo sa to deje. Na druhej strane poznáme hlavný rizikový faktor: vek budúcej mamičky.
Čím je žena staršia, tým je pravdepodobnejšie, že porodí dieťa s trizómiou a a fortiori s trizómiou 21. Od 1/1 do 500 rokov táto pravdepodobnosť stúpa z 20/1 na 1 rok, potom 000/30 na 1 rok a dokonca od 100/40 do 1 roka.
Všimnite si, že okrem veku matky existujú dva ďalšie uznávané rizikové faktory narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, a to:
- prítomnosť chromozomálnej abnormality spojenej s chromozómom 21 u jedného z rodičov (čo potom vedie k trizómii translokáciou);
- už porodila dieťa s Downovým syndrómom.
Aké sú príznaky Downovho syndrómu?
Okrem charakteristického vzhľadu hlavy a tváre (malá a okrúhla hlava, mierne vyznačený koreň nosa, oči široko od seba, krk malý a široký atď.) iné charakteristické fyzikálne znaky: strabizmus, podsadité ruky a krátke prsty, nízky vzrast (zriedkavo viac ako šesť stôp u dospelých), slabý svalový tonus (hypotónia) a niekedy viac či menej závažné malformácie, srdcové, očné, tráviace, ortopedické.
Pozoruje sa aj mentálne postihnutie rôznej intenzity, ktoré ovplyvňuje abstrakciu. Všimnite si však, že väčšia či menšia dôležitosť intelektuálneho deficitu nevylučuje určitú autonómiu u postihnutých jedincov. Všetko závisí aj od podpory, vzdelávania a sledovania každého dieťaťa s Downovým syndrómom.
Aké sú dôsledky a komplikácie Downovho syndrómu?
Dôsledky Downovho syndrómu nie sú nič iné ako príznaky, ktoré spôsobuje, počnúc mentálnym postihnutím.
Ale okrem klasických symptómov môže trizómia 21 spôsobiť ochorenia ORL sféry, väčšiu citlivosť na infekcie, zvýšené riziko hluchoty v dôsledku častých zápalov uší, zrakové problémy (krátkozrakosť, strabizmus, skorý šedý zákal), epilepsiu, kĺbové deformity (skolióza , kyfóza, hyperlordóza, luxusné podkolenky a pod.) spojené s hyperlaxitou väziva, tráviacimi problémami, častejšími autoimunitnými ochoreniami, či ešte častejšími nádorovými ochoreniami (detská leukémia, lymfóm najmä v dospelosti) …
Skríning: ako prebieha test Downovho syndrómu?
V súčasnosti sa vo Francúzsku skríningový test na trizómiu 21 systematicky ponúka tehotným ženám. Spočíva v prvom rade v krvnom teste spojenom s ultrazvukom, ktorý sa uskutoční medzi 11. a 13. týždňom amenorey, ale zostáva možný až do 18. týždňa amenorey.
Stanovenie sérových markerov (proteínov) v krvi matky v spojení s ultrazvukovými meraniami (najmä nuchálna translucencia) a vo veku budúcej matky umožňuje vypočítať riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom.
Všimnite si, že toto je pravdepodobnosť a nie istota. Ak je riziko vyššie ako 1/250, považuje sa za „vysoké“.
Ak je vypočítané riziko nad 1/250, ponúkajú sa doplnkové vyšetrenia: neinvazívny prenatálny skríning, prípadne amniocentéza.
Trizómia 21: aká liečba?
V súčasnosti neexistuje žiadna liečba na „vyliečenie“ trizómie 21. Ste nositeľom tejto chromozomálnej abnormality po celý život.
Skúmajú sa však cesty výskumu, najmä s cieľom nie odstrániť prebytočný chromozóm, ale zrušiť jeho vplyv. Ale hoci je tento chromozóm najmenší z nich, obsahuje viac ako 250 génov. Úplné vymazanie alebo dokonca umlčanie by mohlo mať negatívne dôsledky.
Ďalší študovaný prístup spočíva v zacielení na určité špecifické gény chromozómu 21 v prebytku, aby na ne pôsobilo. Ide o gény, ktoré majú u ľudí s Downovým syndrómom úzku súvislosť s poruchami učenia, pamäte alebo poznania.
Trizómia 21: jej manažment
Aby dieťa s Downovým syndrómom dosiahlo v dospelosti určitú mieru autonómie a netrpelo príliš veľkými zdravotnými komplikáciami, je viac než odporúčané následné lekárske sledovanie.
Pretože okrem potenciálnych vrodených malformácií zvyšuje trizómia 21 riziko ďalších patológií, ako je hypotyreóza, epilepsia alebo syndróm spánkového apnoe. Pri pôrode je preto potrebná kompletná lekárska prehliadka. bilancovať, ale aj pravidelne v priebehu života.
Po motorickej, jazykovej, komunikačnej stránke je potrebná podpora viacerých odborníkov, aby sa deťom s Downovým syndrómom pomohlo maximálne rozvinúť ich schopnosti. tým psychomotorických terapeutov, fyzioterapeutov či logopédov sú špecialisti, ktorých dieťa s Downovým syndrómom bude musieť pravidelne navštevovať, aby napredovalo.
CAMSP, čiže rané medicínsko-sociálne akčné centrá, rozmiestnené po celom kontinentálnom Francúzsku a v zámorí, sú teoreticky schopné postarať sa o deti s Downovým syndrómom. Všetky zákroky vykonávané CAMSP sú hradené zdravotnou poisťovňou. CAMSP sú z 80 % financované Fondom primárneho zdravotného poistenia a z 20 % Generálnou radou, od ktorej závisia.
Nemali by ste váhať ani s oslovením rôznych asociácií, ktoré existujú okolo Downovho syndrómu, pretože môžu rodičov odkázať na odborníkov a štruktúry schopné postarať sa o ich dieťa.
Svetový deň Downovho syndrómu
Každý rok je 21. marec Svetovým dňom Downovho syndrómu. Tento dátum nebol vybraný náhodou, pretože je to 21/21 alebo 03/3 v angličtine, čo odráža prítomnosť troch chromozómov 21.
Tento deň, ktorý sa prvýkrát organizuje v roku 2005, má za cieľ zvýšiť informovanosť širokej verejnosti o tejto patológii, ktorá je v súčasnosti hlavnou príčinou mentálnej retardácie u ľudí s mentálnym postihnutím. Cieľom je zvýšiť povedomie o tomto stave pre lepšiu integráciu ľudí s týmto ochorením do spoločnosti a pokračovať vo výskume s cieľom lepšie sa o nich postarať na lekárskej aj vzdelávacej úrovni.
Nezhodné ponožky na zvýšenie povedomia o Downovom syndróme
Operácia # socksbatlle2015Ds (Boj ponožiek o Downov syndróm) iniciovaná v roku 21 združením “Down Syndrome International” (DSI) a odovzdaná Trisomy 4 France pozostáva z nosenia nezhodných ponožiek na Svetový deň Downovho syndrómu, 21. marca. Cieľ: propagovať rozmanitosť a odlišnosť, ale aj oboznámiť so životom ľudí s Downovým syndrómom a združeniami, ktoré ich podporujú.