Čo je Turnerov syndróm?

Le Turnerov syndróm (niekedy nazývané gonadálna dysgenéza) je a genetické ochorenie ktorý postihuje iba ženy. Abnormalita sa týka jedného z chromozómov X (pohlavných chromozómov). Turnerov syndróm postihuje približne 1 z 2 žien a je často diagnostikovaná niekoľko rokov po narodení, počas dospievania. Hlavnými príznakmi sú nízka postava a abnormálne fungovanie vaječníkov. Turnerov syndróm je pomenovaný po americkom lekárovi, ktorý ho v roku 1938 objavil, Henri Turner.

Muži majú 46 chromozómov vrátane dvoch takzvaných pohlavných chromozómov nazývaných XY. Genetický vzorec pre muža je 46 XY. Ženy majú tiež 46 chromozómov vrátane dvoch pohlavných chromozómov nazývaných 46 XX. Genetický vzorec ženy je teda 46 XX. U žien s Turnerovým syndrómom obsahuje genetická kombinácia jediný chromozóm X, takže genetický vzorec ženy s Turnerovým syndrómom je 45 X0. Buď týmto ženám chýba chromozóm X, alebo chromozóm X existuje, ale má odchýlku nazývanú delécia. Preto vždy existuje chromozomálny nedostatok.

Nechaj odpoveď