Antek má 15 rokov a niekoľko jednoduchých snov. Rád by chodil do školy a stretával sa s kamarátmi. Dýchajte bez respirátora a vstaňte z postele na vlastných nohách. Sny jeho mamy Barbary sú ešte jednoduchšie: „Stačí, keď si sadne, pohne sa, niečo zje alebo napíše e-mail celou rukou, nielen palcom.“ Šancou pre oboch je nový liek, ktorý v Poľsku... nebude.
Antek Ochapski má SMA1, akútnu formu spinálnej svalovej atrofie. Jeho cit a dotyk nie sú narušené a jeho kognitívny a emocionálny vývoj je normálny. Chlapec ukončil základnú školu s vyznamenaním a priemer tretieho ročníka bol 5,4. Teraz študuje individuálne doma na gymnáziu v Konine. Do školy sa vracia raz týždenne a začleňuje sa do triedy. Má veľa mimoškolských aktivít: rehabilitácie, stretnutia s logopédom a psychológom. Okrem toho sú tu týždenné návštevy lekára a sestry. Len v sobotu má voľno, najčastejšie chodí do kina s mamou a kamarátom Wojtekom. Má veľmi rád sci-fi filmy.
Správna rodinná starostlivosť oddialila progresiu choroby, ale nezastavila ju. Ako hovorí pani Barbara, bojujú o každý mesiac. „Antek žije na úver. Za svoj život však vďačí výlučne sám sebe. Má úžasný inštinkt prežitia, nikdy sa nevzdáva boja až do konca. Ochorenie sme sa dozvedeli, keď mal štyri mesiace, väčšina pacientov zomiera medzi 2. a 4. rokom života. Antek má už pätnásť“.
Až donedávna sa všetky formy spinálnej svalovej atrofie liečili iba symptomatickou liečbou, vrátane fyzikálnej terapie, ortopedickej terapie a asistovaného dýchania. Toto leto sa ukázalo, že bol vyvinutý prvý účinný liek na obnovenie normálnych hladín proteínu SMN, ktorého nedostatok je základom SMA. Snáď čoskoro budú môcť ťažko chorí pacienti odložiť respirátor, sadnúť si, postaviť sa sami, ísť do školy alebo do práce. Podľa odborníkov sa zotavenie stále nezdá možné. V súčasnosti poľské rodiny so spinálnou svalovou atrofiou apelujú na premiérku Beatu Szydłovú, aby zaručila dostupnosť lieku v rámci včasného prístupu a úhrady. Do akcie sa zapojila Antekova trieda, ďalší stredoškoláci a ich rodiny. Každý posiela emotívne listy so žiadosťou o pomoc. „Rád by som pozval pána premiéra k nám domov. Ukážte jej, ako fungujeme a koľko závisí od vrátenia peňazí. Nový liek nám dal nádej, že existuje šanca pre pacientov s SMA. Choroba, ktorá bola donedávna veta. “
Liek, ktorý dokáže zvrátiť prízrak nevyhnutnej smrti, je už dostupný v mnohých krajinách Európy a sveta v rámci takzvaných programov včasného prístupu (Early Access Programs – EAP). Poľský zákon takéto riešenie neumožňuje. Ustanovenia navrhované ministerstvom zdravotníctva nepočítajú s financovaním jednej lekárskej návštevy nevyhnutnej na prevzatie lieku, nehovoriac o nákladoch na pobyt v nemocnici.
SMA1 (spinálna svalová atrofia) je forma akútnej spinálnej svalovej atrofie. Prvé príznaky ochorenia, ako je nenapredovanie v motorickom vývoji, tichý plač alebo ľahká únava pri saní a prehĺtaní, sa zvyčajne objavujú v druhom alebo treťom mesiaci života. Stav pacienta sa zhoršuje zo dňa na deň. Oslabujú sa svaly končatín, pľúc a pažeráka, čo vedie k zlyhaniu dýchania a strate schopnosti prehĺtať. Pacienti nikdy nedosiahnu schopnosť samostatne sa posadiť. Prognóza akútneho ochorenia je zlá, SMA zabíja. Ide o najväčšieho geneticky podmieneného vraha detí na svete. Spinálna svalová atrofia sa vyvíja v dôsledku genetického defektu (mutácie) génu zodpovedného za kódovanie SMN, špeciálneho proteínu nevyhnutného pre fungovanie motorických neurónov. V Poľsku má takúto mutáciu jeden z 35-40 ľudí. Ak sú nositeľmi defektu obaja rodičia, existuje riziko, že dieťa bude mať SMA. V Poľsku sa toto ochorenie vyskytuje s frekvenciou 1 z 5000 7000 – 1 10000 pôrodov a približne XNUMX : XNUMX XNUMX v populácii.
PS
Čakáme na reakciu predsedníctva vlády a ministerstva zdravotníctva.