Ataxia – čo to je, aké sú jej mechanizmy a ako sa lieči?

Osvedčený obsah

Roztrasený krok, problémy s udržaním rovnováhy či nezmyselná reč sa najčastejšie spájajú s konaním po nadmernom požití alkoholu alebo iných omamných látok. V skutočnosti by tieto príznaky mohli byť príznakom vážneho ochorenia, akým je ataxia. Jej podstatou je nesprávna súhra svalov, ťažkosti s udržiavaním rovnováhy a pohybovej koordinácie, ako aj problémy s čistou rečou a správnym zrakom. Čo je ataxia? Čo to môže spôsobiť a ako to rozpoznať?

Čo je to ataxia?

Ataxia, inak známa ako inkoherencia, vďačí za svoj názov slovu, ktoré pochádza z gréckeho jazyka a znamená „bez poriadku“. Ataxia je porucha pohybového aparátu v dôsledku poškodenia štruktúr zodpovedných za motorickú koordináciu.

Ataxia spôsobuje problémy s udržiavaním rovnováhy a plynulým a presným vykonávaním pohybov. Koordinácia pohybov závisí od správneho fungovania nervového systému a poškodenie niektorého z jeho prvkov môže viesť k ataxii. Najčastejším faktorom, ktorý prispieva k výskytu ataxie, je poškodenie miechy alebo mozočku.

Miecha prenáša informácie z receptorov umiestnených vo svaloch do cerebellum. Je určený na ovládanie činnosti rôznych svalových skupín. Poškodenie akejkoľvek štruktúry spôsobuje ataxiu a potom je narušená koordinácia svalov, ale nie ich sila. Ataxia je porucha, ktorá môže výrazne sťažiť každodenné fungovanie pacientov. Najjednoduchšie činnosti, ako je chytanie predmetov, chôdza alebo rozprávanie, sa ukázali ako nemožné a stali sa obrovskými výzva pre človeka s ataxiou.

Ak chcete zistiť, čo je jemná motorika a dozvedieť sa o jej poruchách, pozrite si: Jemná motorika – vlastnosti, poruchy a rozvíjajúce sa cvičenia

Aké sú príčiny ataxie?

Ataxia ako neurologický symptóm môže mať mnoho príčin. Svalové skupiny môžu správne fungovať vďaka interakcii rôznych štruktúr nervového systému. Poškodenie jedného z prvkov môže spôsobiť poruchy správneho pohybu a výskyt ataxie. Vznik ataxie je výsledkom poškodenia mozgu, miechy alebo nervov, ale najčastejšou príčinou je poškodenie mozočku.

Dôvody cerebelárna ataxia sú hlavne:

1. cerebelárny nádor alebo metastáza z iného orgánu, ako je meduloblastóm, astrocytóm a hemangióm;
2. vaskulárne poškodenie cerebellum, to znamená mŕtvica;
3. ochorenie štítnej žľazy – hypotyreóza;
4. vírusové zápaly a infekcie cerebellum, napríklad: HIV;
5. roztrúsená skleróza, demyelinizačné ochorenie nervového systému;
6. celiakia;
7. subakútna sklerotizujúca encefalitída, komplikácia osýpok;
8. Wilsonova choroba, ktorá je geneticky podmienená a jej príčinou je mutácia génu ATP7B. Toto ochorenie spôsobuje patologické ukladanie medi v tele;
9. toxické poškodenie cerebellum v dôsledku konzumácie veľkého množstva alkoholu, drog alebo niektorých liekov alebo otravy oxidom uhličitým;
10. nedostatok vitamínu E, vitamínov B1 a B12 v tele.

V prípade senzorická ataxia medzi hlavné dôvody patria:

1. poškodenie miechy v dôsledku degenerácie chrbtice alebo v prípade mechanického poranenia;
2. poškodenie zmyslových ganglií v dôsledku nádorového ochorenia
3. Guillain-Barryho syndróm – imunitne podmienené ochorenia postihujúce periférne nervy;
4. diabetické komplikácie, napr. hypoglykémia, v dôsledku ktorej dochádza k poškodeniu nervov, takzvaná diabetická neuropatia;
5. poškodenie nervov spôsobené liečbou vinkristínom používaným pri chemoterapii alebo protituberkulóznym liekom izoniazidom;
6. otrava ťažkými kovmi;
7. roztrúsená skleróza.

Zhrnutie všetkých príčiny, ktoré vyvolávajú ataxiumožno ich rozdeliť do troch hlavných skupín:

1. neurodegeneratívne choroby spôsobiť stratu nervových buniek;
2. vrodené príčinyktoré môžu byť genetické alebo dedičné
3. metabolické ochorenia ako je napríklad hypoglykémia. 

Viete, čo je spinálna svalová atrofia? Kedy by sa mali vykonať príslušné testy? Skontrolujte: Vyšetrenie na SMA. Zistite, či má vaše dieťa spinálnu svalovú atrofiu

Typy ataxie

Jedna z divízií ataxie je kvôli jej príčine. Tu zdôrazňujeme cerebelárna ataxia a senzorická ataxia.

Prvý súvisí s poškodením cerebellum, ktorý je súčasťou zadného mozgu. Mozoček je zodpovedný za kontrolu motoriky tela a je zodpovedný za správnosť, presnosť a trvanie pohybov. Vďaka správnemu fungovaniu malého mozgu sú svalové skupiny kontrolované a zamýšľaný pohyb je vykonávaný správne.

Druhý typ ataxie alebo senzorickej ataxie je spôsobený prerušením dráh, ktoré vedú hlboký pocit, alebo poškodením zadných povrazcov miechy. Hlboké cítenie je zodpovedné za informovanie o polohe nášho tela, zatiaľ čo zadné povrazy sú zodpovedné za diskriminačný pocit spočívajúci v schopnosti rozlíšiť dva podnety pôsobiace na naše telo súčasne.

Vďaka trom základným prvkom vieme rozlíšiť, s ktorými druh ataxie zaoberáme sa. Prvým je nystagmus, čo je mimovoľný a rytmický pohyb očných bulbov. Tento príznak je charakteristický pre cerebelárnu ataxiu.

Ďalším prvkom je porucha funkcie reči, ktorá sa pri senzorickej ataxii nevyskytuje, ale je charakteristickým príznakom cerebelárnej ataxie.

Posledným prvkom je zmysel pre polohovanie vlastného tela, teda hlboký vnem, ktorého narušenie je charakteristické pre senzorickú ataxiu a pri cerebelárnej ataxii sa nevyskytuje.

Ďalšie rozdelenie ataxie hovorí o dvoch typoch – vrodená a získaná. Vrodená ataxia súvisí to s genetickou záťažou. Jednou z nich je heredoataxia, ktorá sa môže vyskytovať v rôznych formách. V prípade dominantných génov sa dedí spinocerebelárna ataxia a epizodická ataxia. Naproti tomu sú zodpovedné za recesívne gény Friedreichova ataxia.

Friedreichova ataxia je genetické ochorenie, ktoré poškodzuje nervový systém a srdcový sval. Prvé príznaky sa môžu objaviť pred 20. rokom života a sú spočiatku charakterizované ataxiou chôdze, teda ťažkosťami a neskorým nástupom chôdze u detí, neskôr poruchou pohybovej koordinácie. Typicky môže byť ochorenie spojené s optickou atrofiou a mentálnou retardáciou a život pacienta sa po diagnostikovaní zvyčajne nezachráni.

Ďalším typom ataxie je spinocerebelárna ataxia typu 1. Jeho výskyt je spôsobený mutáciou génu ATXN1, ktorý obsahuje návod na tvorbu ataxínu-1. Cerebelárna ataxia sa prejavuje ako problém s udržaním rovnováhy, hlavne je to neistá chôdza, ťažkosti s udržaním vzpriamenej polohy tela, rytmické pohyby hlavy. V dôsledku progresie ochorenia môže dôjsť k úplnému uvoľneniu svalstva, dyssynergii, teda poruche plynulosti pohybov, dysmetrii – neschopnosť kedykoľvek zastaviť, chvenie končatín, bolestivé svalové kontrakcie, problémy so zrakom a nystagmus.

Posledným typom ataxie je ataxia telangiektázia, teda Louis-Barov syndróm. Toto ochorenie je dedičné, závisí od recesívnych génov a vyvíja sa v detstve. Klasickým príznakom ataxie telangiektázie je nerovnováha, rozšírenie uší a spojoviek, nystagmus, nezrozumiteľná reč, oneskorená puberta a časté infekcie dýchacích ciest. Na diagnostiku tohto typu ataxie sa vykonáva test AFO (Alfa-fetoproteín) alebo sa sleduje správanie bielych krviniek v dôsledku röntgenového žiarenia.

Čo sa oplatí vedieť o správnom dozrievaní? Skontrolujte: Fyziológia puberty

Ako sa prejavuje ataxia?

Diagnostikujte ataxiu je často veľmi ťažké, pretože v počiatočnej fáze nevzbudzuje u chorého človeka úzkosť a zamieňa sa s nemotornosťou v pohybe. Najčastejšie návšteva lekára umožňuje diagnostiku ataxie a uvedomenie si pacienta o probléme, ktorý ho postihol. Hoci príznaky ataxie nie je ľahké pozorovať, najmä v počiatočných štádiách ochorenia, stojí za to dozvedieť sa o klasických príznakoch, ktoré môžu upozorniť našu bdelosť.

Prvým príznakom, ktorý sa objaví na začiatku, je porucha chôdze. Väčšinou sa to prejavuje takzvanou námorníckou chôdzou, teda chôdzou na širokom základe kvôli širokému rozostupu nôh. Porucha chôdze sa môže prejaviť aj neschopnosťou pohybovať sa po priamke alebo padať na jednu stranu.

Ďalším príznakom sú ťažkosti pri vykonávaní rýchlych striedavých pohybov, tzv odložená chokineza. Napríklad ťažkosti so striedavým udieraním do kolena na vnútornej a vonkajšej strane ruky.

Ľudia s ataxiou majú často problémy s čistou rečou, takzvanou dyzartriou a nesprávnou intonáciou, majú problémy s artikuláciou zvukov a slov.

Okrem toho pacienti pociťujú problémy s očami, ako je nystagmus, teda mimovoľné a nekontrolované pohyby očí a poruchy videnia.

Ďalším príznakom, ktorý umožňuje lekárovi zaznamenať problém v správnom fungovaní malého mozgu, je dysmetria, ktorá je spojená s nesprávnym odhadom vzdialenosti pacientom. Počas vyšetrenia sa človek ťažko dotkne nosa ukazovákom, zatiaľ čo oči sú zatvorené.

Ľudia s ataxiou majú ťažkosti pri vykonávaní presných pohybov a často u nich dochádza k hypotenzii, teda zníženiu svalového napätia a pevnosti. Pacienti s ataxiou majú často ťažkosti s uchopením predmetov alebo zapínaním a rozopínaním gombíkov v dôsledku narastajúceho chvenia rúk a nekoordinovaných, nemotorných pohybov rúk.

V prípade senzorickej ataxie môže mať pacient problém s lokalizáciou častí svojho tela, necítiť ich polohu a polohu. Ataxia môže tiež ovplyvniť kognitívne zmeny v myšlienkových procesoch a ovplyvniť emocionálne zmeny, ktoré spôsobujú emočnú nestabilitu.

Môžu byť rozšírené zreničky príznakom vážneho ochorenia? Čítať: Rozšírené zreničky – možné príčiny a čo robiť v tomto prípade

Ako sa diagnostikuje ataxia?

Prvá etapa diagnostiky ataxie ide o pozorovanie vlastného organizmu pacienta. Ak spozorujete akékoľvek znaky, ktoré môžu naznačovať poškodenie nervového systému, ako sú ťažkosti s chôdzou, zhoršená motorická koordinácia, problémy s rozprávaním, problémy s uchopovaním predmetov, mali by ste čo najskôr navštíviť lekára.

V prípadoch, keď sa vyššie uvedené príznaky vyvíjajú postupne, môžete ísť k svojmu lekárovi primárnej starostlivosti, ktorý vás môže odkázať na schôdzku s neurológom na presnú diagnózu. Keď sú však príznaky náhle, je potrebné okamžite zavolať sanitku alebo ísť na pohotovosť.

Prvá návšteva neurológa sa začne dôkladným rozhovorom s pacientom. Lekár sa vás opýta na výskyt podobných príznakov vo vašej najbližšej rodine, na čas výskytu príznakov, okolnosti ich vzniku, prípadne faktory, ktoré ich zhoršujú. Lekár sa bude pýtať aj na ďalšie sprievodné ochorenia či lieky, ktoré denne užívate, ako aj na užívanie stimulantov ako alkohol, drogy či iné psychoaktívne látky.

Po dôkladnom rozhovore lekár vykoná podrobné neurologické vyšetrenie. Môžete byť požiadaní, aby ste si urobili krátku prechádzku po ordinácii, z ktorej váš lekár posúdi vašu chôdzu, stabilitu a plynulosť, alebo vás požiadajú, aby ste napísali krátky text alebo vykonali niektoré základné testy, ktoré môžu pomôcť diagnostikovať ataxiu.

Medzi týmito testami je 5 základných:

1. koleno – pätakde pacient leží a je požiadaný, aby položil pätu na koleno druhej nohy a posunul ju po holennej chrbtici;
2. prst – nos, pacient sa musí dotknúť vlastného nosa ukazovákom a potom sa dotknúť lekára so zatvorenými očami;
3. striedavé cvičeniakde lekár požiada pacienta, aby rýchlo otočil obe ruky súčasne;
4. psychodiagnostika – teda neuropsychologické vyšetrenie zamerané na posúdenie exekutívnych funkcií pacienta;
5. elektromyogram– čo je štúdium nervového vedenia.

Po prevzatí rozhovoru a po neurologickom vyšetrení môže lekár v závislosti od jeho výsledku nariadiť ďalšie vyšetrenia.

Testy, ktoré môžu pomôcť pri stanovení diagnózy, zahŕňajú: laboratórne testy krvi, moču, cerebrospinálnej tekutiny, zobrazovacie testy ako: počítačová tomografia mozgu (CT) alebo magnetická rezonancia mozgu (MRI) a miechy. Bežné testy odporúčané neurológom pri podozrení na ataxiu zahŕňajú genetické testovanie, neuropsychologické testovanie, testovanie nervového vedenia a elektromyografiu (ENG / EMG).

Vykonané testy umožňujú neurológovi stanoviť diagnózu, ktorá v prípade potvrdenia ataxie umožňuje určiť jej typ a možné príčiny. Príznaky ataxie netreba podceňovať, pretože môžu poukazovať na závažné ochorenie ako je skleróza multiplex, mozgová príhoda.

Koľko stojí genetické vyšetrenie a kedy sa oplatí urobiť? Skontrolujte: Genetický výskum – prínos, priebeh, náklady

Ako sa lieči ataxia?

Keď je pacientovi diagnostikovaná ataxia, je veľmi dôležité pochopiť, čo ju spôsobilo. Liečba ataxie zvyčajne spočíva v odstránení príčin tohto ochorenia.

Ak je ataxia výsledkom užívania liekov alebo otravy tela toxínmi, často stačí prestať užívať, aby sa zmiernili príznaky ataxie. Podobne liečba ataxie spôsobenej nedostatkom vitamínov, ako aj autoimunitných, rakovinových alebo metabolických ochorení môže zlepšiť telesné funkcie a znížiť symptómy. V prípade získanej ataxie, po diagnostikovaní jej príčin, po vhodnej liečbe je v mnohých prípadoch možné úplne odstrániť jej príznaky.

V prípade vrodenej ataxie však prognóza nie je príliš optimistická a niekedy sa samotná liečba môže obmedziť na pokusy o potlačenie alebo zníženie symptómov. Dôležitú úlohu tu zohrávajú fyzioterapeuti a logopédi, podpora psychológa, rodiny a blízkych. Vo väčšine prípadov liečba ataxie zahŕňa rehabilitáciu a prácu s logopédom, čo môže výrazne zlepšiť fungovanie orgánov pohybu, reči, zraku a zlepšiť kvalitu života pacienta.

Ako logopédia funguje a kedy sa ju oplatí využiť? Čítať: Logopédia – kedy a prečo sa oplatí navštíviť logopéda

Rehabilitačné cvičenia pre ľudí s ataxiou

Pri liečbe ataxie je rehabilitačný proces veľmi dôležitý a mal by byť vypracovaný a kontrolovaný fyzioterapeutom. Existujú aj cviky, ktoré zvládnete s pomocou druhej osoby aj v pohodlí domova.

Prvá skupina cvikov sa vykonáva pomocou podložky na cvičenie. Jedno cvičenie zahŕňa ležanie na chrbte s nohami ohnutými v kolenách a chodidlami na podlahe. Na začiatku sa otočíme na stranu, potom, opierajúc sa o lakeť, zdvihneme panvu a uvoľníme ruku nahor, pričom zadržíme dych asi na 5 sekúnd.

Ďalším cvičením, ktoré vám pomôže udržať rovnováhu, je pohyb, ktorý zahŕňa pohyb z predklonu na kľačanie na všetkých štyroch, pričom súčasne natiahnete jednu ruku a opačnú nohu dozadu. V tejto polohe by ste mali zostať asi 5 sekúnd.

Cvičenie na pomoc pri liečbe ataxie sa môže vykonávať aj v sede. Na tieto cvičenia môžete použiť stoličku alebo loptičku na sedenie a cvičebnú pásku. Keď sedíte na stoličke alebo na lopte, pomaly prejdite do stoja s vystretým chrbtom a napnutým bruchom.

Ďalším cvikom, na ktorý budeme pásku potrebovať, je pri sedení na stoličke alebo lopte si pásku omotáme okolo dlane. Naše lakte by mali byť pri tele. Potom natiahnite pásku pohybom predlaktia smerom von a potom pritiahnite jednu nohu k bruchu a držte ju v tejto polohe asi 5 sekúnd.

Rehabilitačné cvičenia na ataxiu je možné vykonávať aj v stoji. Stojte s napnutým bruchom a vystretým chrbtom, natiahnite si pásku cez hlavu, potom ju noste za hlavou, lopatky stiahnite nadol a pomaly sa vráťte do východiskovej polohy.

Ďalším cvikom, ktorý môžete robiť v stoji s popruhmi, je dať sa do polohy s jednou nohou pred druhou nohou vzadu. Páska je na druhej strane umiestnená pod prednou nohou. S pažou oproti nohe začneme pásku naťahovať, akoby sme sa ňou chceli dotknúť temena hlavy.

Majte na pamäti, že rehabilitácia a cvičenie fungujú len vtedy, ak sa vykonávajú pravidelne. Dôležité je aj cvičenie pod dohľadom odborníka, ktorý bude vedieť korigovať naše pohyby. Vďaka tomu vykonávané cvičenia efektívnejšie zlepšia našu motorickú koordináciu.

Ak sa chcete o rehabilitácii dozvedieť viac, prečítajte si: Rehabilitácia – spôsob návratu do kondície

Obsah webovej stránky medTvoiLokony má za cieľ zlepšiť, nie nahradiť, kontakt medzi používateľom webovej stránky a jeho lekárom. Stránka je určená len na informačné a vzdelávacie účely. Predtým, ako sa budete riadiť odbornými znalosťami, najmä lekárskymi radami, uvedenými na našej webovej stránke, musíte sa poradiť s lekárom. Správca nenesie žiadne dôsledky vyplývajúce z použitia informácií obsiahnutých na Webovej stránke. Potrebujete lekársku konzultáciu alebo elektronický recept? Prejdite na stránku halodoctor.pl, kde získate online pomoc – rýchlo, bezpečne a bez opustenia domova.Teraz môžete využiť e-konzultáciu bezplatne aj v rámci Národného fondu zdravia.