Ataxia, čo to je?

Ataxia nie je choroba sama o sebe, ale a príznak čo vyplýva z poškodenie malého mozgu (časť mozgu, ktorá riadi koordináciu svalov).

Ataxia pozostáva z strata koordinácie svalov svalov rúk a nôh počas dobrovoľných pohybov, ako je chôdza alebo uchopenie predmetov. Ataxia môže tiež ovplyvniť heslása pohyby očí aschopnosť prehĺtať. Ataxia sa nazýva aj cerebelárna ataxia alebo cerebelárny syndróm.

Existuje tiež niekoľko variáciíataxie dedičný. Ide o neurologické a genetické choroby, ktoré postihujú mozoček. Väčšinou sú degeneratívne, to znamená, že koordinačné problémy časom sa stanú výraznejšími.

Príčiny

Ataxia môže byť spôsobená niekoľkými podmienkami:

• Un trauma hlavy. Poškodenie chrbtice alebo mozgu napríklad v dôsledku dopravnej nehody.
• Cievna mozgová príhoda (cievna mozgová príhoda) alebo prechodný ischemický záchvat (TIA alebo mini-mŕtvica), to znamená dočasná prekážka a mozgová tepna ktorý sa vyrieši prirodzene, bez zanechania akýchkoľvek následkov.
• A detská mozgová obrna. Poškodenie mozgu pred, počas alebo veľmi skoro po pôrode, ktoré ovplyvňuje koordináciu pohybov.
• Komplikácie po a vírusová infekcia ako sú kiahne alebo vírus Epstein-Barr.
• Skleróza multiplex.
• Toxická reakcia na ťažké kovy, ako je olovo alebo ortuť alebo rozpúšťadlá.
• A reakcia na niektoré lieky, Ako sú barbituriks (napríklad fenobarbital) alebo sedatíva (napr. benzodiazepíny), používané na liečbu úzkosti, agitovanosti alebo nespavosti.
• Zneužívanie drog alebo alkoholu.
• Poruchy metabolizmu.
• Nedostatok vitamínu.
• A nádor, rakovinové alebo benígne, ktoré postihujú mozoček.

Dominantné dedičné ataxie sú spôsobené génom od jedného rodiča.

Napríklad:

• THEspinocerebelárna ataxia. Existuje približne 36 variantov (označovaných ako SCA1 až SCA30) ochorenia, ktoré sú charakterizované rôznym vekom nástupu a rôznymi orgánmi postihnutými okrem malého mozgu (napr. Oka).
• THEataxia epizodický. Existuje 7 typov epizodických ataxií (označených EA1 až EA7), ktoré sa prejavujú ako akútne záchvaty ovplyvňujúce rovnováhu a koordináciu.

Dedične recesívne ataxie sú spôsobené génom od oboch rodičov.

Napríklad:

• THEatrexia z Friedreichu.

Toto zdedilo progresívne neuromuskulárne ochorenie znížená produkcia energie v tele. Nervové a srdcové bunky sú najviac postihnuté. Ľudia s abnormálna chôdza, neohrabanosť a jeden porucha reči, ktorý sa objavuje v detstve alebo ranom dospievaní. Tieto abnormality vedú k kostrovým zmenám, ako je krútenie chrbtice (skolióza), skreslenie chodidiel a tiež zväčšenie srdca. V Európe sa predpokladá, že touto chorobou trpí približne 1 z 50 ľudí. Vo Francúzsku je okolo 000 pacientov.

• THEataxia spastický Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Táto vzácna dedičná choroba je špecifická pre ľudí z regiónov Saguenay-Lac-St-Jean a Charlevoix v Quebecu. Výsledkom je a degenerácia miechy, sprevádzané postupným poškodzovaním periférnych nervov. V postihnutých oblastiach je touto chorobou postihnutých asi 250 ľudí. Asi 1 z 22 ľudí má v týchto oblastiach gén ARSACS.

• L 'ataxia telangiektázia alebo Louis-Barov syndróm.

Toto zriedkavé genetické ochorenie postihuje pohybsa cievy (dilatácia) a imunitný systém. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje vo veku 1 alebo 2 rokov. Jeho frekvencia sa odhaduje na 1 z 40 až 000 pôrodov na celom svete.

Tiež sa niekedy môže stať, že ani jeden z rodičov netrpí touto chorobou a v tomto prípade neexistuje zjavná rodinná anamnéza (tichá mutácia).