Bournevilleova tuberózna skleróza je komplexné genetické ochorenie charakterizované vývojom benígneho (nerakovinového) nádoru v rôznych častiach tela. Tieto nádory sa potom môžu nachádzať v koži, mozgu, obličkách a ďalších orgánoch a tkanivách. Táto patológia môže tiež spôsobiť vážne problémy vo vývoji jednotlivca. Klinické prejavy a závažnosť ochorenia sa však líšia od pacienta k pacientovi.

Súvisiace kožné abnormality sú vo všeobecnosti podobné škvrnám na koži alebo oblastiam, kde je koža svetlejšia ako na zvyšku tela. Vývoj nádorov v tvári sa nazýva angiofibróm.

V súvislosti s poškodením mozgu sú klinickými príznakmi epileptické záchvaty, problémy so správaním (hyperaktivita, agresivita, mentálne postihnutie, problémy s učením atď.). Niektoré deti s touto chorobou majú dokonca nejakú formu autizmu, vývojové poruchy, ovplyvňujúce sociálne interakcie a komunikáciu. Benígne nádory mozgu môžu tiež spôsobiť komplikácie, ktoré môžu byť pre subjekt smrteľné.

Vývoj nádorov v obličkách je bežný u ľudí s tuberóznou sklerózou. To môže spôsobiť vážne komplikácie vo funkcii obličiek. Okrem toho sa môžu v srdci, pľúcach a sietnici vyvinúť nádory. (2)

Ide o zriedkavé ochorenie, ktorého prevalencia (počet prípadov v danej populácii v danom čase) dosahuje 1/8 až 000/1 ľudí. (15)

Klinické prejavy spojené s tuberóznou sklerózou z Bourneville sa líšia podľa postihnutých orgánov. Príznaky spojené s ochorením sa navyše u jednotlivých jedincov veľmi líšia. S príznakmi od miernych po závažné.

K najrozšírenejším príznakom tohto ochorenia patria epileptické záchvaty, kognitívne a behaviorálne poruchy, kožné abnormality atď. Najčastejšie postihnutými orgánmi sú: mozog, srdce, obličky, pľúca a koža.

Pri tejto chorobe je možný vývoj malígnych (rakovinových) nádorov, sú však zriedkavé a postihujú hlavne obličky.

Klinické príznaky ochorenia v mozgu pochádzajú z útokov na rôznych úrovniach:

- poškodenie kortikálnych tuberkulóz;

- ependymálne uzliny (SEN);

- obrovské ependymálne astrocytómy.

Výsledkom sú: rozvoj mentálnej retardácie, poruchy učenia, poruchy správania, agresivita, poruchy pozornosti, hyperaktivita, obsedantno-kompulzívne poruchy atď.

Poškodenie obličiek je charakterizované vývojom cýst alebo angiomyolipómov. Môžu viesť k bolestiam obličiek a dokonca k zlyhaniu obličiek. Ak je viditeľné silné krvácanie, môže ísť o závažnú anémiu alebo vysoký krvný tlak. Môžu byť tiež viditeľné ďalšie závažnejšie, ale zriedkavé dôsledky, najmä vývoj karcinómov (nádor tvoriaci bunky epitelu).

Poškodenie očí môže byť podobné viditeľným škvrnám na sietnici, čo spôsobuje poruchy videnia alebo dokonca slepotu.

Abnormality pokožky sú početné:

- hypomelanic macules: ktoré majú za následok výskyt svetlých škvŕn na koži kdekoľvek na tele v dôsledku nedostatku melanínu, proteínu, ktorý dodáva koži farbu;

- výskyt červených škvŕn na tvári;

- odfarbené škvrny na čele;

- iné kožné abnormality, závislé od jedného jedinca k druhému.

Pľúcne lézie sú prítomné u 1/3 pacientov s miernou ženskou prevahou. Pridruženými príznakmi sú potom viac -menej závažné dýchacie ťažkosti.

Pôvod choroby je genetický a dedičný.

Prenos zahŕňa mutácie v génoch TSC1 a TSC2. Tieto zaujímavé gény vstupujú do hry pri tvorbe bielkovín: hamartín a tuberín. Tieto dva proteíny umožňujú prostredníctvom interaktívnej hry regulovať proliferáciu buniek.

Pacienti s týmto ochorením sa narodia s najmenej jednou mutovanou kópiou týchto génov v každej z ich buniek. Tieto mutácie potom obmedzujú tvorbu hamartínu alebo tubertínu.

V kontexte, kde sú dve kópie génu mutované, úplne zabraňujú produkcii týchto dvoch proteínov. Tento nedostatok bielkovín už preto neumožňuje telu regulovať rast určitých buniek a v tomto zmysle vedie k vývoju nádorových buniek v rôznych tkanivách a / alebo orgánoch.

Rizikové faktory vzniku takejto patológie sú genetické.

Prenos choroby je skutočne účinný prostredníctvom autozomálne dominantného režimu. Buď je požadovaný mutovaný gén umiestnený na nesexuálnom chromozóme. Okrem toho na rozvoj ochorenia stačí prítomnosť iba jednej z dvoch kópií mutovaného génu.

V tomto zmysle má jedinec, ktorý má jedného z týchto dvoch rodičov trpiacich touto chorobou, 50% riziko, že si chorý fenotyp sám vyvinie.

Diagnóza ochorenia je predovšetkým diferenciálna. Je založená na atypických fyzikálnych kritériách. Vo väčšine prípadov sú prvými charakteristickými znakmi ochorenia: prítomnosť rekurentných epileptických záchvatov a oneskorenia vo vývoji subjektu. V ostatných prípadoch majú tieto prvé príznaky za následok vznik škvŕn na koži alebo identifikáciu srdcového nádoru.

Po tejto prvej diagnóze sú nevyhnutné ďalšie vyšetrenia, aby sa diagnóza potvrdila alebo nie. Tie obsahujú:

- skenovanie mozgu;

- MRI (magnetická rezonancia) mozgu;

- ultrazvuk srdca, pečene a obličiek.

Diagnóza môže byť účinná pri narodení dieťaťa. V opačnom prípade je dôležité, aby bol vykonaný čo najskôr, aby bolo možné prevziať starostlivosť o pacienta čo najskôr.

V súčasnej dobe neexistuje liek na túto chorobu. Súvisiace ošetrenia sú preto nezávislé od symptómov, ktoré prejavuje každý jednotlivec.

Na obmedzenie záchvatov sa zvyčajne podávajú antiepileptiká. Okrem toho sú tiež predpísané lieky na liečbu nádorových buniek mozgu a obličiek. V súvislosti s problémami správania je nevyhnutné špecifické zaobchádzanie s dieťaťom.

Liečba choroby je spravidla dlhodobá. (1)