Charcotova choroba, tiež nazývaná amyotrofická laterálna skleróza (ALS), je neurodegeneratívne ochorenie. Postupne sa dostáva do neuróny a vedie k svalovej slabosti, po ktorej nasleduje paralýza. Stredná dĺžka života pacientov je veľmi krátka. V angličtine sa nazýva aj Lou Gehrigova choroba, na počesť slávneho hráča baseballu trpiaceho touto chorobou. Názov „Charcot“ pochádza z francúzskeho neurológa, ktorý túto chorobu popísal.

Neuróny postihnuté Charcotovou chorobou sú motorické neuróny (alebo motorické neuróny) zodpovedné za odosielanie informácií a pohybových príkazov z mozgu do svalov. Nervové bunky postupne degenerujú a potom odumierajú. Dobrovoľné svaly potom už nie sú ovládané mozgom ani stimulované. Neaktívne skončia tak, že nefungujú a atrofujú. Na začiatku tohto progresívne neurologické ochorenie, postihnutý trpí svalovými sťahmi alebo slabosťou končatín, rúk alebo nôh. Niektorí majú problémy s rečou.

Dosiahnutie horný motorický neurón sa prejavuje hlavne spomalením pohybov (bradykinéza), zníženou koordináciou a obratnosťou a stuhnutosťou svalov so spasticitou. Dosiahnutie dolný motorický neurón sa prejavuje hlavne svalovou slabosťou, kŕčmi a atrofiou svalov vedúcou k paralýze.

Charcotova choroba môže sťažiť prehĺtanie a zabrániť ľuďom v správnom stravovaní. Chorí ľudia potom môžu trpieť podvýživou alebo sa vydať nesprávnou cestou (= nehoda spojená s požitím pevných látok alebo tekutín dýchacím traktom). Ako choroba postupuje, môže postihnúť svaly nevyhnutné pre dýchanie.

Po 3 až 5 rokoch vývoja môže Charcotova choroba spôsobiť respiračné zlyhanie, ktoré môže viesť k smrti. Ochorenie, ktoré postihuje mužov o niečo viac ako ženy (1,5 až 1), zvyčajne začína vo veku 60 rokov (vo veku 40 až 70 rokov). Jeho príčiny nie sú známe. V jednom z desiatich prípadov je podozrenie na genetickú príčinu. Pôvod nástupu ochorenia pravdepodobne závisí od rôznych faktorov, environmentálnych a genetických.

Neexistuje žiadny žiadna liečba Charcotovej choroby. Liek, riluzol, mierne spomaľuje priebeh ochorenia, pričom tento vývoj je u každého človeka veľmi variabilný a dokonca aj u rovnakého pacienta od jedného obdobia k druhému. U niektorých sa choroba, ktorá neovplyvňuje zmysly (zrak, dotyk, sluch, čuch, chuť), môže niekedy stabilizovať. ALS vyžaduje veľmi starostlivé monitorovanie. Manažment spočíva predovšetkým v zmiernení symptómov ochorenia.

Prevalencia tejto choroby

Podľa asociácie pre výskum Charcotovej choroby je výskyt Charcotovej choroby 1,5 nového prípadu ročne na 100 obyvateľov. Buď blízko 1000 nových prípadov ročne vo Francúzsku.

Diagnóza Charcotovej choroby

Diagnóza ALS pomáha odlíšiť túto chorobu od iných neurologických chorôb. Niekedy je to ťažké, najmä preto, že v krvi neexistuje žiadny špecifický marker ochorenia a pretože na začiatku ochorenia nie sú klinické príznaky nevyhnutne veľmi jasné. Neurológ bude hľadať napríklad stuhnutosť svalov alebo kŕče.

Diagnóza môže zahŕňať aj a elektromyogram, vyšetrenie, ktoré umožňuje vizualizáciu elektrickej aktivity prítomnej vo svaloch, MRI na vizualizáciu mozgu a miechy. Môžu sa objednať aj krvné a močové testy, najmä na vylúčenie iných chorôb, ktoré môžu mať príznaky spoločné pre ALS.

Vývoj tejto choroby

Charcotova choroba preto začína svalovou slabosťou. Najčastejšie sú to najskôr ruky a nohy. Potom svaly jazyka, úst, potom svaly dýchania.

Príčiny Charcotovej choroby

Ako už bolo povedané, príčiny sú v súčasnosti neznáme asi v 9 z 10 prípadov (5 až 10% prípadov je dedičných). Skúmalo sa niekoľko spôsobov, ktoré by mohli vysvetliť výskyt choroby: autoimunitné ochorenie, chemická nerovnováha ... Zatiaľ bez úspechu.