Termín „kolagenóza“ zoskupuje súbor autoimunitných chorôb charakterizovaných zápalovým a imunologickým poškodením spojivového tkaniva, hyperaktivitou imunitného systému, prevahou žien, asociáciou s antinukleárnymi protilátkami a šírením lézií. Spojivové tkanivo je prítomné v celom tele, všetky orgány môžu byť ovplyvnené viac alebo menej asociovaným spôsobom, preto je veľká rozmanitosť symptómov, ktoré môžu byť dôsledkom kolagenózy. Cieľom ich manažmentu je kontrolovať aktivitu chorôb a znížiť ju na najnižšiu možnú úroveň.

Kolagenózy, nazývané tiež konektivitída alebo systémové choroby, zoskupujú súbor vzácnych chronických autoimunitných zápalových ochorení, ktoré sú výsledkom abnormálnej tvorby kolagénu v tkanivách bohatých na medzibunkovú matrix, konkrétne v spojivových tkanivách.

Kolagén je najrozšírenejším proteínom v našom tele. Umožňuje našim orgánom a nášmu telu, aby boli stabilné bez toho, aby boli príliš rigidné, a pritom boli dostatočne flexibilné. Kolagén vylučovaný bunkami spojivového tkaniva interaguje s veľkým počtom ďalších molekúl a vytvára vlákna a produkuje vláknité tkanivo s podpornými vlastnosťami a odolnosťou proti rozťahovaniu.

Kolagenázy, prevládajúce u žien, sú schopné zasiahnuť všetky orgány (tráviaci systém, svaly, kĺby, srdce, nervový systém). To je dôvod, prečo sú jeho prejavy tak početné ako počet postihnutých orgánov. Kvalita života je niekedy veľmi silne ovplyvnená. Výsledok týchto chorôb závisí predovšetkým od poškodenia životne dôležitých orgánov.

Najznámejšou kolagenózou je systémový lupus erythematosus (SLE). Kolagenóza zahŕňa aj nasledujúce choroby:

• reumatoidná artritída;
• oculourethro-synoviálny syndróm (OUS);
• spondyloartropatie (najmä ankylozujúca spondylitída);
• Hortonova choroba;
• Wegenerova granulomatóza;
• rhizomelická pseudo-polyartritída;
• sklerodermia;
• zmiešané systémové ochorenie alebo Sharpov syndróm;
• mikroangiopatická trombotika;
• periarteritis nodosa;
• Gougerot-Sjögrenov syndróm;
• dermatomyozitídy;
• dermatopolymyozitída;
• Behçetova choroba;
• sarkoidóza;
• histiocytóza;
• Stillova maladie;
• periodické ochorenie;
• choroby z preťaženia a niektoré metabolické choroby;
• chronické ochorenie pečene;
• choroby elastického tkaniva;
• vrodené alebo získané choroby sérového komplementu;
• sklerodermia;
• Churg-Straussov syndróm;
• systémová vaskulitída atď.

Stále sú neznámi. Pravdepodobne ide o poruchu imunitného systému, ako je dokázané v krvi pacientov, prítomnosť abnormálnych protilátok, nazývaných autoprotilátky alebo antinukleárne protilátky, namierených proti vlastným zložkám buniek tela. Niektoré antigény systému histokompatibility (HLA) sa nachádzajú ľahšie počas určitých chorôb alebo v niektorých rodinách častejšie postihnuté, čo naznačuje podpornú úlohu genetického faktora.

Spojivové tkanivo je prítomné v celom tele, všetky orgány budú pravdepodobne postihnuté viac alebo menej asociovaným spôsobom, preto je široká škála symptómov, ktoré môžu vyplynúť z útokov:

• kĺbovej;
• kožné;
• srdcovej;
• pľúcna;
• pečeňové;
• činnosti obličiek;
• centrálny alebo periférny nerv;
• cievne;
• zažívacie.

Vývoj kolagenózy má často formu relapsov často spojených so zápalovým syndrómom a je individuálne veľmi variabilný. Nešpecifické príznaky sa objavujú v rôznej miere:

• horúčka (mierna horúčka);
• zníženie;
• chronická únava;
• znížený výkon;
• ťažkosti s koncentráciou;
• citlivosť na slnko a svetlo;
• alopécia;
• citlivosť na chlad;
• suchosť nosa / úst / vagíny;
• kožné lézie;
• strata váhy ;
• bolesť kĺbov ;
• bolestivý zápal svalov (myalgia) a kĺbov (artralgia).

Niekedy pacienti nemajú iné príznaky ako bolesť kĺbov a únavu. Potom hovoríme o nediferencovanej konektivitíde. Niekedy sa objavia príznaky rôznych typov chorôb spojivového tkaniva. Toto sa nazýva syndróm prekrývania.

Vzhľadom na potenciál viacnásobného poškodenia orgánov je dôležité, aby rôzne lekárske odbory úzko spolupracovali. Diagnóza je založená na anamnéze, to znamená na anamnéze chorého človeka, a jeho klinickom vyšetrení, pričom sa hľadajú symptómy, ktoré sa často vyskytujú pri jednej alebo viacerých z týchto chorôb.

Pretože kolagenázy sú charakterizované veľkým množstvom produkcie antinukleárnych protilátok, testovanie týchto autoprotilátok v krvi je dôležitým prvkom pri stanovovaní diagnózy. Prítomnosť týchto autoprotilátok nie je vždy synonymom kolagenázy. Niekedy je tiež potrebné odobrať vzorku tkaniva alebo biopsiu. Na potvrdenie diagnózy a zahájenie vhodnej liečby sa odporúča odporučenie špecialistovi.

Cieľom zvládania kolagenózy je kontrola aktivity choroby a jej zníženie na najnižšiu možnú úroveň. Liečba je prispôsobená podľa typu diagnostikovanej kolagenózy a podľa postihnutých orgánov. Kortikosteroidy (kortizón) a analgetiká sa často používajú ako prvá línia na zastavenie relapsov a upokojenie bolestivých prejavov. Môže byť nevyhnutné pridanie imunosupresíva ústami alebo injekciou. Manažment môže tiež zahŕňať intravenózne injekcie imunoglobulínov alebo techniky čistenia plazmy (plazmaferéza) v nemocničnom prostredí. Niektorí pacienti, napríklad tí s lupusom, môžu mať prospech aj z antimalarickej liečby.