Diagnózu je možné stanoviť počas a premietanie alebo keď má pacient klinické príznaky naznačujúce ochorenie.

Vzhľadom na frekvenciu a závažnosť ochorenia je odôvodnené skríning choroby u ľudí, ktorých rodinný príslušník má hemochromatózu. Tento skríning sa vykonáva stanovením koeficient nasýtenia transferínu a genetický test pri hľadaní zodpovednej genetickej mutácie. Stačí jednoduchý krvný test:

• zvýšenie hladiny železa v krvi (o viac ako 30 µmol / l) spojené so zvýšením saturačného koeficientu transferínu (proteín zabezpečujúci transport železa v krvi) o viac ako 50% umožňuje stanoviť diagnózu choroby. Feritín (proteín, ktorý ukladá železo v pečeni) je tiež zvýšený v krvi. Ukážka preťaženia železom v pečeni už nevyžaduje precvičovanie pečeňovej biopsie, dnes je vyšetrením voľby nukleárna magnetická rezonancia (MRI).
• demonštrácia mutácie génu HFE predstavuje predovšetkým vyšetrenie voľby na diagnostiku ochorenia.

Ostatné dodatočné vyšetrenia umožňujú posúdiť funkciu ďalších orgánov, ktoré môžu byť ochorením postihnuté. Je možné vykonať test na transaminázy, hladinu cukru v krvi nalačno, testosterón (u ľudí) a ultrazvuk srdca.

Genetické aspekty

Riziko prenosu na deti

Prenos familiárnej hemochromatózy je autozomálne recesívny, to znamená, že ochorením sú postihnuté iba deti, ktoré dostali zmutovaný gén od svojho otca a matky. V prípade páru, ktorému sa už narodilo dieťa postihnuté chorobou, je riziko ďalšieho postihnutého dieťaťa 1 zo 4

Riziká pre ostatných členov rodiny

Príbuzní prvého stupňa pacienta sú vystavení riziku prenosu zmeneného génu alebo ochorenia. To je dôvod, prečo sa im okrem určenia koeficientu nasýtenia transferínu ponúka aj genetický skríningový test. Skríningu sa týkajú iba dospelí (starší ako 18 rokov), pretože choroba sa u detí neprejavuje. V prípadoch, keď je osoba postihnutá v rodine, je vhodné konzultovať presné posúdenie rizika s centrom lekárskej genetiky.