Pojem dysmorfia označuje všetky malformácie alebo deformácie orgánov ľudského tela (pečeň, lebka, svaly atď.). Vo väčšine prípadov je táto dysmorfia prítomná od narodenia. Môže to byť symptóm väčšieho syndrómu.

Dysmorfia zahŕňa všetky malformácie ľudského tela. Z gréckeho „dys“, obtiažnosti a „morph“, formy, tento výraz presnejšie označuje abnormálne formy orgánu alebo inej časti tela. Dysmorfizmy sú veľmi početné a majú rôznu závažnosť. Dysmorfia teda môže rovnako dobre označovať benígnu singularitu orgánu u jednotlivca v porovnaní so zvyškom populácie za vážnu anomáliu.

Bežne hovoríme o dysmorfii, aby sme označili:

• Kraniofaciálna dysmorfia
• Pečeňová dysmorfia (pečeň)

V prvom prípade je dysmorfia vrodená, to znamená, že je prítomná od narodenia. To je tiež prípad dysmorfických končatín (počet prstov väčší ako desať, kĺby prstov atď.) Kým pečeňový dysmorfizmus sa môže objaviť v dôsledku cirhózy, či už je jej pôvod vírusový alebo je dôsledkom alkoholu. 

Príčiny

V prípade vrodených dysmorfií môžu byť príčiny rôzne. Malformácie tváre sú často symptómom syndrómu, ako je napríklad trizómia 21. 

Príčiny môžu byť pôvodu:

• teratogénne alebo externé (konzumácia alkoholu, drog alebo vystavenie chemikáliám počas tehotenstva atď.)
• infekčné prostredníctvom placenty (baktérie, vírusy, parazity)
• mechanické (tlak na plod atď.)
• genetické (chromozomálne s trizómiami 13, 18, 21, dedičné atď.)
• nevedno

Pokiaľ ide o pečeňový dysmorfizmus, výskyt tejto malformácie sa vyskytuje súčasne s cirhózou. V štúdii uskutočnenej v roku 2004, publikovanej v časopise Journal of Radiology: 76,6% z 300 pacientov sledovaných na cirhózu predstavovalo nejakú formu hepatálneho dysmorfizmu.

Diagnostický

Diagnózu často stanoví pri narodení pediater v rámci sledovania dieťaťa. 

U pacientov s cirhózou je dysmorfia komplikáciou ochorenia. Lekár nariadi CT vyšetrenie.

Zúčastnené osoby a rizikové faktory

Kraniofaciálne dysmorfie

Vrodené malformácie rôzneho pôvodu môžu postihnúť všetkých novorodencov. Existujú však faktory, ktoré zvyšujú výskyt chorôb alebo syndrómov zahŕňajúcich dysmorfiu: 

• užívanie alkoholu alebo drog počas tehotenstva
• vystavenie chemikáliám počas tehotenstva
• príbuzenstva
• dedičné patológie 

Na identifikáciu rizikových faktorov sa odporúča použiť rodokmeň vytvorený pediatrom a biologickými rodičmi počas dvoch alebo troch generácií.

Dysmorphies hepathiques

Ľudia s cirhózou by mali sledovať dysmorfizmus.

Príznaky vrodenej dysmorfie sú početné. Pediatr bude sledovať:

Na dysmorfiu tváre

• Tvar lebky, veľkosť fontanely
• alopécia
• Tvar očí a vzdialenosť medzi očami
• Tvar a kĺb obočia
• Tvar nosa (koreň, nosový mostík, špička atď.)
• Jamka nad perou, ktorá je vymazaná pri fetálnom alkoholovom syndróme
• Tvar úst (rázštep pery, hrúbka pier, podnebie, jazylka, ďasná, jazyk a zuby)
• brada 
• uši: poloha, orientácia, veľkosť, lemovanie a tvar

Na iné dysmorfie

• končatiny: počet prstov, kĺb alebo fúzia prstov, abnormalita palca atď.
• koža: abnormality pigmentácie, škvrny v kaviarni, strie, atď.

Vrodené dysmorfie sa nedajú vyliečiť. Žiadny liek nebol vyvinutý.

Niektoré prípady dysmorfizmu sú mierne a nevyžadujú si žiadny lekársky zásah. Ostatné je možné operovať chirurgicky; to je napríklad prípad spojenia dvoch prstov.

V závažnejších formách ochorenia bude musieť byť deti počas vývoja sprevádzaný lekárom alebo dokonca musieť absolvovať lekárske ošetrenie na zlepšenie životných podmienok dieťaťa alebo na boj proti komplikácii spojenej s dysmorfiou.

Napriek tomu, že pôvod dysmorfizmu nie je vždy známy, vystavenie sa rizikám počas tehotenstva sa vyskytuje vo veľkom počte prípadov. 

Preto je dôležité mať na pamäti, že konzumácia alkoholu alebo drog počas tehotenstva je úplne zakázaná, dokonca aj v malých dávkach. Tehotné pacientky by sa mali pred užitím akýchkoľvek liekov vždy poradiť s lekárom.