Termín fetálna anomália zahŕňa rôzne reality. To môže byť :

• chromozomálna abnormalita: abnormalita počtu (s nadpočetným chromozómom: trizómia 13, 18, 21), štruktúry (translokácia, delécia), abnormalita pohlavných chromozómov (Turnerov syndróm, Klinefelterov syndróm). Chromozomálne abnormality postihujú 10 až 40% koncepcií, ale sú dôsledkom prirodzeného výberu (spontánne potraty a úmrtnosť) v maternici) postihujú iba 1 z 500 novorodencov, asi polovica z nich má Downov syndróm (21);
• genetické ochorenie prenášané jedným z rodičov. Má to 1 z 1 novorodencov. Päť najčastejších chorôb je cystická fibróza, hemochromatóza, fenylketonúria, nedostatok alfa-2 antitrypsínu a talasémia (XNUMX);
• morfologická malformácia: mozgová, srdcová, genitourologická, tráviaca, v končatinách, chrbtica, tvár (rázštep pery a podnebia). Exogénne príčiny (infekčné, fyzické alebo toxické činidlá) vysvetľujú 5 až 10% prípadov, genetické alebo endogénne príčiny 20 až 30%. 50% prípadov zostáva nevysvetlených (3);
• abnormalita spôsobená infekciou, ktorú matka dostala počas tehotenstva (toxoplazmóza, cytomegalovírus, rubeola).

Všetky tieto patológie predstavujú 4% živonarodených detí alebo 500 narodených v Európe (000).

Prenatálna diagnostika je definovaná ako súbor „lekárskych praktík určených na detekciu in utero embrya alebo plodu, postihnutia konkrétnej gravitácie“. “(Článok L. 2131-1 kódexu verejného zdravia).

Tri skríningové ultrazvuky hrajú v tejto prenatálnej diagnostike hlavnú úlohu prvej línie:

• prvý, ktorý sa vykonáva vo veku 11 až 13 týždňov, umožňuje detegovať určité závažné malformácie a zúčastňuje sa na skríningu chromozomálnych anomálií meraním nuchálnej translucencie;
• druhý takzvaný „morfologický“ ultrazvuk (22 SA) umožňuje vykonať hĺbkovú morfologickú štúdiu s cieľom zdôrazniť určité fyzikálne morfologické anomálie;
• tretí ultrazvuk (medzi 32 a 34 WA) umožňuje diagnostikovať určité morfologické abnormality, ktoré sa objavia neskoro.

Ultrazvuk však nemôže vždy zistiť abnormality plodu. Toto ultrazvukové vyšetrenie neposkytuje presnú fotografiu plodu a jeho orgánov, ale iba obrázky z tieňov.

Skríning trizómie 21 sa systematicky ponúka budúcim matkám, ale nie je povinný. Je založená na meraní nuchálnej priesvitnosti (hrúbka krku) počas ultrazvuku 12 AS a stanovovaní sérových markerov (proteín PAPP-A a hormón b-HCG) v materskej krvi. V kombinácii s vekom matky tieto hodnoty umožňujú vypočítať riziko Downovho syndrómu. Po 21/1 sa riziko považuje za vysoké.

Dvojici môže byť ponúknutá hlbšia prenatálna diagnostika v rôznych situáciách:

• skríningové vyšetrenia (ultrazvuk, skríning trizómie 21) naznačujú anomáliu;
• manželia dostali genetické poradenstvo (kvôli rodinnej alebo lekárskej anamnéze) a identifikovalo sa riziko abnormality plodu:
• budúca matka ochorela na infekciu, ktorá je potenciálne nebezpečná pre plod.

Prenatálna diagnostika je založená na analýze fetálnych buniek na vykonanie analýzy chromozómov, molekulárno -genetických testoch alebo biologických testoch na identifikáciu infekcie plodu. V závislosti od termínu tehotenstva sa použijú rôzne testy:

• biopsiu trofoblastu je možné vykonať od 10 WA. Pozostáva z odobratia vzorky veľmi malého fragmentu trofoblastu (budúcej placenty). Môže sa vykonať, ak bola na ultrazvuku 12 WA zistená závažná abnormalita alebo ak sú v anamnéze abnormality počas predchádzajúceho tehotenstva.
• amniocentéza sa môže vykonávať od 15 týždňov. Zahŕňa odber plodovej vody a umožňuje diagnostikovať chromozomálne alebo genetické abnormality, ako aj odhaliť príznaky infekcie.
• Punkcia krvi plodu zahŕňa odber krvi plodu z pupočnej žily plodu. Môže sa vykonávať od 19 týždňov na stanovenie karyotypu, genetický výskum, infekčné hodnotenie alebo hľadanie fetálnej anémie. “

Takzvaný „diagnostický“ alebo „sekundárny“ ultrazvuk sa vykonáva vtedy, keď je konkrétne riziko identifikované skríningovým ultrazvukom, históriou (genetické riziko, cukrovka, expozícia toxínom atď.) Alebo biologickým skríningom. Viac anatomických prvkov sa analyzuje podľa konkrétneho protokolu v závislosti od typu anomálie (5). Tento ultrazvuk často vykonáva špecializovaný lekár pracujúci v sieti s multidisciplinárnym centrom prenatálnej diagnostiky. MRI sa môže vykonávať ako druhá línia, napríklad na vyšetrenie centrálneho nervového systému alebo na určenie rozsahu nádoru alebo malformácie.

Hneď ako je diagnostikovaná fetálna anomália, je pár odkázaný na multidisciplinárne centrum prenatálnej diagnostiky (CPDPN). Tieto centrá, schválené agentúrou Biomedicine, združujú rôznych špecialistov na prenatálnu medicínu: sonograf, biológ, genetik, rádiológ, novorodenecký chirurg, psychológ atď. Riadenie závisí od typu anomálie a jej závažnosti. To môže byť:

• chirurgický zákrok in utero alebo medikamentózna liečba plodu in utero prostredníctvom matky;
• chirurgický zákrok od narodenia: budúca matka potom porodí v pôrodnici, ktorá je schopná tento zákrok vykonať. Hovoríme o „prenose in utero“;
• keď tím CPDPN považuje zistenú anomáliu plodu za „vysokú pravdepodobnosť, že nenarodené dieťa bude mať v čase diagnostiky stav zvláštnej gravitácie považovaný za nevyliečiteľný“ (článok L. 2231-1 kódexu verejného zdravia) , je rodičom ponúknuté lekárske prerušenie tehotenstva (IMG), ktoré ho môžu slobodne prijať alebo nie.

Manželom je navyše systematicky ponúkaná psychologická starostlivosť, aby prekonali toto ťažké utrpenie ohlásenia anomálie plodu a v prípade potreby aj IMG.