Monoklonálna gamapatia (GM) je definovaná prítomnosťou monoklonálneho imunoglobulínu v sére a / alebo moči. Môže byť spojená s malígnou hemopatiou, inak sa nazýva monoklonálna gamapatia neurčeného významu (GMSI).

Na diagnostiku mikrobiologické vyšetrenia umožňujú identifikovať monoklonálny imunoglobulín v nadbytku. Klinické, biologické a rádiologické prejavy môžu poukazovať na hemopatiu, zatiaľ čo diagnóza GMSI je diferenciálna diagnostika.

Definícia

Monoklonálna gamapatia (GM) je definovaná prítomnosťou monoklonálneho imunoglobulínu v sére a / alebo moči. Imunoglobulíny sú proteíny v ľudskej plazme, ktoré majú imunitné vlastnosti. Sú syntetizované v plazmatických bunkách, bunkách lymfoidného systému vytvorených v slezine a lymfatických uzlinách. GM preto svedčí o proliferácii klonu plazmatických buniek produkujúcich monoklonálny imunoglobulín.

Typy

GM sú rozdelené do dvoch kategórií:

• Monoklonálne gamapatie spojené s hematologickými malignitami
• Monoklonálne gamapatie neurčeného významu (GMSI)

Príčiny

Pri monoklonálnych gamapatiách spojených s malígnymi hemopatiami sú hlavnými príčinami:

• Mnohopočetný myelóm: nádor kostnej drene vytvorený proliferáciou abnormálnych plazmatických buniek
• Makroglobulinémia (Waldenströmova choroba): prítomnosť abnormálneho množstva makroglobulínu v plazme
• B lymfóm

GMSI môže byť spojený s rôznymi nezhubnými patológiami:

• Autoimunitné ochorenia (reumatoidná polyatritída, Sjögrenov syndróm, systémový lupus)
• Vírusové infekcie (mononukleóza, kiahne, HIV, hepatitída C)
• Bakteriálne infekcie (endokarditída, osteomyelitída, tuberkulóza)
• Parazitárne infekcie (leishmanióza, malária, toxoplazmóza)
• Chronické ochorenia, ako je chronická cholecystitída (zápal žlčníka)
• Rôzne ďalšie stavy, ako je familiárna hypercholesterolémia, Gaucherova choroba, Kaposiho sarkóm, lišajník, ochorenie pečene, myasthenia gravis (porucha prenosu nervových vzruchov z nervu do svalu), anémia alebo tyreotoxikóza

Diagnostický

GM sa často zistí náhodne počas laboratórnych testov vykonaných z iných dôvodov.

Na identifikáciu nadbytočného monoklonálneho činidla sú najužitočnejšie testy:

• Elektroforéza sérových bielkovín: technika umožňujúca identifikovať a oddeliť bielkoviny séra pôsobením elektrického poľa
• Imunofixácia: technika umožňujúca detekciu a typizáciu monoklonálnych imunoglobulínov
• Imunoglobulínový test: proces, ktorý oddeľuje proteíny od plazmy a identifikuje ich na základe detegovateľných imunologických reakcií, ktoré produkujú

Potom diagnostika prechádza hľadaním príčiny GM. Mnohopočetný myelóm by mali naznačovať rôzne klinické, biologické alebo rádiologické prejavy:

• Chudnutie, zápalové bolesti kostí, patologické zlomeniny
• Anémia, hyperkalcémia, zlyhanie obličiek

Ďalšie prejavy okamžite poukazujú na hemopatiu:

• Lymfadenopatia, splenomegália
• Abnormality v krvnom obraze: anémia, trombocytopénia, nadmerná lymfocytóza
• Syndrome d'hyperviscosité

GMSI je definovaný ako GM bez akýchkoľvek klinických alebo laboratórnych príznakov hematologickej malignity. V klinickej rutine je to diagnóza vylúčenia. Kritériá používané na definovanie GMSI sú:

• Rýchlosť monoklonálnej zložky <30 g/l 
• Relatívna stabilita monoklonálnej zložky v čase 
• Normálna hladina iných imunoglobulínov v sére
• Absencia deštruktívneho poškodenia kostí, anémia a porucha obličiek

Incidencia GMSI sa zvyšuje s vekom od 1% vo veku 25 rokov do viac ako 5% po 70 rokoch.

GMSI je zvyčajne asymptomatický. Monoklonálna protilátka sa však môže viazať na nervy a spôsobiť necitlivosť, mravčenie a slabosť. Ľudia s týmto ochorením majú väčšiu pravdepodobnosť zničenia kostného tkaniva a zlomenín.

Keď je GM spojený s iným ochorením, symptómy sú symptómy ochorenia.

Monoklonálne imunoglobulíny môžu navyše spôsobiť relatívne zriedkavé komplikácie:

• Amyloidóza: usadeniny fragmentov monoklonálnych bielkovín v rôznych orgánoch (obličky, srdce, nervy, pečeň), ktoré môžu byť príčinou zlyhania týchto orgánov
• Plazmatický hyperviskozitný syndróm: je zodpovedný za poruchy videnia, neurologické príznaky (bolesť hlavy, závrat, ospalosť, poruchy bdelosti) a hemoragické príznaky
• Kryoglobulinémia: ochorenia spôsobené prítomnosťou imunoglobulínov v krvi, ktoré sa vyzrážajú, keď je teplota nižšia ako 37 °. Môžu spôsobiť kožné prejavy (purpura, Raynaudov fenomén, nekróza končatín), polyartralgiu, neuritídu a glomerulárnu nefropatiu.

Pre IMG sa neodporúča žiadna liečba. Nedávne štúdie ukazujú, že IMGT s pridruženým úbytkom kostnej hmoty môže mať prospech z liečby bisfosfonátmi. Každých 6 až 12 mesiacov by mali pacienti absolvovať klinické vyšetrenie a vykonať elektroforézu bielkovín v sére a moči na posúdenie progresie ochorenia.

V ostatných prípadoch je liečbou príčina.

Až v 25% prípadov je pozorovaný vývoj GMSI smerom k malígnemu hematologickému ochoreniu. Ľudia s GMSI sú sledovaní fyzickými, krvnými a niekedy aj močovými testami asi dvakrát ročne, aby sa skontrolovala možná progresia do rakovinového stavu. Ak je progresia zistená včas, symptómom a komplikáciám je možné predchádzať alebo ich liečiť skôr.