Hemofília je genetické hemoragické ochorenie, ktoré zabraňuje zrážaniu krvi, čo spôsobuje neobvykle dlhé krvácanie pri poranení a niekedy aj bez poranenia. Je to spôsobené genetickou mutáciou, ktorá spôsobuje nedostatok alebo absenciu zrážajúcich sa proteínov, ktoré zabraňujú tvorbe zrazeniny dostatočne silnej na zastavenie krvácania.

Hemofília sa považuje za chorobu chlapcov a postihuje 1 z 5000 1 narodených chlapcov. Dievčatá však môžu mať genetickú mutáciu a vyvinúť malú formu ochorenia. V celkovej populácii má 12 z 000 ľudí hemofíliu. (1) Existujú dva prevládajúce typy ochorenia: hemofília A a B. Prevalencia hemofílie A je vyššia ako u hemofílie B (1/6 mužov oproti 000 /1). (XNUMX).

Hemofília bola ešte pred niekoľkými desaťročiami z detstva a dospievania veľmi oslabujúcou a smrteľnou chorobou. Účinné, ale reštriktívne liečebné postupy dnes umožňujú obmedziť krvácanie a obmedziť telesné poškodenie a postihnutie osôb s hemofíliou.

dieťa. K dlhšiemu krvácaniu dochádza po úraze alebo dokonca menšej traume. V ťažkých formách ochorenia môžu byť spontánne (preto zasahujú bez traumy). Krvácanie môže byť vnútorné alebo vonkajšie. Všimnite si toho, že krvácanie u osoby s hemofíliou nie je intenzívnejšie, ale jeho trvanie je dlhšie. Krvácanie do svalov (modriny) a do kĺbov (hemartróza), hlavne v členkoch, kolenách a bokoch, môže časom spôsobiť stuhnutosť a znemožňujúce deformity, ktoré môžu viesť až k ochrnutiu.

Ochorenie je o to závažnejšie, keď je množstvo koagulačných faktorov v krvi nízke (1):

• Závažná forma: spontánne a časté krvácanie (50% prípadov);
• Stredná forma: abnormálne dlhé krvácanie po menších poraneniach a zriedkavé spontánne krvácanie (10 až 20% prípadov);
• Malá forma: abnormálne dlhé krvácanie, ale absencia spontánneho krvácania (30 až 40% prípadov).

Krv obsahuje bielkoviny, nazývané faktory zrážanlivosti, ktoré umožňujú tvorbu krvnej zrazeniny, a tým zastavujú krvácanie. Genetické mutácie bránia produkcii týchto proteínov. Ak sú symptómy spojené s hemofíliou A a B veľmi podobné, tieto dva typy ochorenia majú napriek tomu odlišný genetický pôvod: hemofília A je spôsobená mutáciami v géne F8 (Xq28) kódujúcom koagulačný faktor VIII a 9 hemofíliou B mutáciami v géne F27 (XqXNUMX) kódujúcom koagulačný faktor IX.

Hemofíliu spôsobujú gény umiestnené na chromozóme X. Ide o genetické ochorenie známe ako „recesívna dedičnosť viazaná na X“. To znamená, že chorý muž postúpi zmenený gén iba svojim dcéram, ktoré ho môžu s 50% rizikom odovzdať svojim dcéram a chlapcom. V dôsledku toho choroba takmer výlučne postihuje mužov, ale ženy sú prenášačmi. Asi 70% hemofílie má rodinnú anamnézu. (1) (3)

Liečba teraz umožňuje predchádzať a obmedziť krvácanie. Pozostávajú z intravenózneho podávania antihemofilného faktora: faktora VIII pre hemofilikov A a faktora IX pre hemofilikov B. Tieto antihemofilné lieky sa vyrábajú z produktov získaných z krvi (pôvodu z plazmy) alebo sa vyrábajú inžiniersky. genetika (rekombinanty). Podávajú sa pravidelnými a systematickými injekciami na prevenciu krvácania alebo po krvácaní. Fyzioterapia umožňuje ľuďom s hemofíliou zachovať si pružnosť svalov a pohyblivosť kĺbov, ktoré trpeli opakovaným krvácaním.