Progeria je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované skorým starnutím dieťaťa.

Progeria, tiež známa ako Hutchinson-Gilfordov syndróm, je zriedkavá genetická porucha. Je charakterizovaná zvýšeným starnutím tela. Deti s touto patológiou vykazujú skoré príznaky staroby.

Pri narodení dieťa nevykazuje žiadne abnormality. Zdá sa to „normálne“ až do detstva. Postupne sa jeho morfológia a telo vyvíjajú abnormálne: rastie menej rýchlo ako obvykle a nepriberá na váhe dieťaťa v jeho veku. Tvárou v tvár sa vývoj tiež oneskoruje. Má výrazné oči (v reliéfe, silne vyspelé), veľmi tenký a zahnutý nos, tenké pery, malú bradu a odstávajúce uši. Progeria je tiež príčinou výrazného vypadávania vlasov (alopécie), starnutia pokožky, nedostatkov kĺbov alebo dokonca straty podkožnej tukovej hmoty (podkožného tuku).

Kognitívny a intelektuálny vývoj dieťaťa spravidla nie je ovplyvnený. Je to v podstate nedostatok a dôsledky na motorický vývoj, ktoré spôsobujú ťažkosti pri sedení, státí alebo dokonca pri chôdzi.

Pacienti s Hutchinson-Gilfordovým syndrómom majú tiež zúženie niektorých tepien, čo vedie k rozvoju aterosklerózy (upchatie tepien). Arterioskleróza je však prevládajúcim faktorom zvýšeného rizika srdcového infarktu alebo dokonca mozgovej cievnej príhody (mozgovej príhody).

Prevalencia tejto choroby (počet postihnutých ľudí z celkovej populácie) dosahuje na celom svete 1/4 milióna novorodencov. Ide teda o zriedkavé ochorenie.

Pretože progeria je autozomálne dominantná dedičná choroba, jedinci, ktorí sú najviac ohrození rozvojom takejto choroby, sú tí, ktorých rodičia majú tiež progeriu. Možné je aj riziko náhodných genetických mutácií. Progeria potom môže postihnúť každého jednotlivca, aj keď choroba nie je prítomná v rodinnom kruhu.

Progeria je zriedkavé a genetické ochorenie. Pôvod tejto patológie je spôsobený mutáciami v géne LMNA. Tento gén je zodpovedný za tvorbu proteínu: Lamine A. Ten hrá dôležitú úlohu pri tvorbe bunkového jadra. Je to základný prvok pri vytváraní jadrového obalu (membrána obklopujúca jadro buniek).

Genetické mutácie v tomto géne vedú k abnormálnej tvorbe lamínu A. Tento abnormálne vytvorený proteín je príčinou nestability bunkového jadra, ako aj skorej smrti buniek organizmu.

Vedci sa v súčasnosti na túto tému pýtajú, aby získali ďalšie podrobnosti o zapojení tohto proteínu do vývoja ľudského organizmu.

Genetický prenos Hutchinsonovho-Gilfordovho syndrómu prebieha autozomálne dominantnou dedičnosťou. Na vývoj ochorenia u dieťaťa stačí buď prenos iba jednej z dvoch kópií špecifického génu (či už od matky alebo od otca).

Okrem toho môžu byť pôvodcom takejto choroby aj náhodné mutácie (nie sú výsledkom prenosu rodičovských génov) génu LMNA.

Všeobecné príznaky progerie sú charakterizované:

• skoré starnutie tela (od detstva);
• menší prírastok hmotnosti ako obvykle;
• menšia veľkosť dieťaťa;
• abnormality tváre: tenký, zahnutý nos, výrazné oči, malá brada, odstávajúce uši atď.;
• motorické oneskorenie, ktoré spôsobuje ťažkosti pri státí, sedení alebo dokonca pri chôdzi;
• zúženie tepien, hlavný rizikový faktor arteriosklerózy.

Pretože progeria je zriedkavé, genetické a dedičné autozomálne dominantné ochorenie, je prítomnosť ochorenia u jedného z dvoch rodičov najdôležitejším rizikovým faktorom.

Príznaky spojené s progeriou sú progresívne a môžu viesť k smrti pacienta.

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na túto chorobu. Jediným manažmentom progérie je liečba symptómov.

V centre pozornosti je potom výskum, aby sa objavila liečba umožňujúca vyliečenie takejto choroby.