Dôkaz o zmene v bielej hmote, ktorá obklopuje neuróny, progresívna multifokálna leukoencefalopatia je neurologické ochorenie, ktoré súčasne postihuje niekoľko oblastí mozgu a postupuje postupne. Jeho príčin je viacero. 

Neuróny (nervové bunky v mozgu) sú predĺžené nervovými vláknami nazývanými axóny, ktoré sa spoja s ostatnými v mozgu prostredníctvom synapsií (koncov axónu). Tieto nervové vlákna sú obklopené plášťom (myelínom), ktorý ich od seba izoluje a je súčasťou bielej hmoty mozgu.

Progresívna multifokálna leukoencefalopatia (PML) svedčí o zmene na viacerých miestach mozgu tohto obalu, ktorý obklopuje axóny, čo spôsobuje skrat medzi nimi. Tieto skraty sú pôvodcom dysfunkcií mozgu vo vzťahu k mobilizácii svalov, mozgovej aktivity (myšlienky alebo kognície) a nervových vlákien citlivosti. Preto dochádza k paralýze, poruchám myslenia a citlivosti.

Toto degeneratívne neurologické ochorenie je najčastejšie progresívne, vyvíja sa nárazovo alebo veľmi pomaly a súčasne postihuje viaceré miesta mozgu (multifokálne). Jeho príčiny sú viaceré a jeho príznaky závisia od postihnutých miest.

Príčiny progresívnej multifokálnej leukoencefalopatie (PML) sú mnohé a majú rôzny charakter:

Dedičné alebo genetické

Niekedy začína pomerne skoro, ako pri určitých syndrómoch alebo ochoreniach, ako je Cadasilova choroba spojená s genetickou mutáciou, syndróm detskej ataxie pri vzniku dutín v bielej hmote mozgu deštrukciou myelínu, roztrúsená skleróza (MS), ktorá sa vyskytuje na dedičný základ a tiež niekedy spôsobuje dutiny (kavitárna forma SM), alebo degeneratívne ochorenia mozgu ako syndróm fragilného X alebo mitochondriálne ochorenie.

Cievny pôvod

Ide o vaskulárnu demenciu spôsobenú poškodením malých ciev mozgu (mikroangiopatia), súvisiacu s vekom, starým a nevyrovnaným vysokým krvným tlakom či cukrovkou.

Toxického pôvodu 

Užívaním určitých liekov, ako je metotrexát používaný pri liečbe niektorých druhov rakoviny alebo autoimunitných ochorení (reumatoidná artritída alebo RA atď.), otravy oxidom dusnatým (zahrievanie defektným plynom) alebo vdychovaním výparov heroínu (návykové užívanie). Radiačná terapia môže tiež zmeniť bielu hmotu v mozgu.

Degeneratívneho pôvodu

Súvisí so zápalovými procesmi postihujúcimi nervový systém, ako je SM, leukoaraióza alebo Alzheimerova choroba, niekedy dedičného pôvodu, ale nie vždy, s posledne menovaným ochorením hromadenia usadenín, ktoré narušia neurónový prenos (depozity amyloidu a neurofibrilárna degenerácia spojená s prítomnosť proteínov v mozgu, beta-amyloidný peptid a tau proteín).

Infekčný pôvod

Zriedkavo pri vírusových infekciách, ako je papilomavírus (vírus JC) alebo AIDS (2 až 4 % HIV + ľudí).

Príznaky progresívnej multifokálnej leukoencefalopatie (PML) sa líšia v závislosti od postihnutých oblastí a príčiny tohto degeneratívneho procesu v mozgu:

• pocit slabosti, ťažkosti s rozprávaním alebo myslením na začiatku ochorenia;
• úmyselný tremor (cerebelárny syndróm) a poruchy chôdze pri syndróme fragilného X alebo mitochondriálnej chorobe, poruchy dobrovoľnej koordinácie, symptómy prejavujúce sa v skorých štádiách týchto dedičných alebo genetických patológií a postupujúce postupne a nevyhnutne...;
• psychiatrické poruchy pri degenerácii cievneho pôvodu, často sa vyskytujúce neskôr u starších ľudí s poruchami nálady, kognitívnymi poruchami (časopriestorová dezorientácia, poruchy pamäti), niekedy bludy a zmätenosť;
• zhoršená citlivosť a motorické zručnosti pri degeneráciách toxického pôvodu;
• kognitívny pokles pri degenerácii mozgu, ako je Alzheimerova choroba so zhoršenou pamäťou, orientáciou, pozornosťou, riešením problémov, plánovaním a organizáciou, myslením;
• riziko cerebrovaskulárnej príhody (mŕtvice) je zvýšené pri progresívnej multifokálnej leukoencefalopatii;
• migrény a epileptické záchvaty.

Klinické príznaky už naznačujú túto patológiu, ale bude to zobrazovanie mozgu, ako je zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI), ktoré umožní nájsť lézie naznačujúce bielu hmotu mozgu.

Detekcia JC vírusu lumbálnou punkciou je niekedy indikovaná pri podozrení na progresívnu multifokálnu leukoencefalopatiu vírusového pôvodu.

Diagnóza AIDS je zvyčajne už stanovená a ak nie, mala by sa preskúmať.

Liečba progresívnej multifokálnej leukoencefalopatie je spôsobená:

• hľadať toxické príčiny (drogy, heroín atď.) a odstraňovať ich; 
• potvrdenie diagnózy cerebrálnej degenerácie pre Alzheimerovu chorobu, SM, leukoaraiózu, demenciu cievneho pôvodu.

Lézie bielej hmoty zostanú nezvratné a psychosociálna podpora a kognitívna stimulácia spomalia progresiu tohto ochorenia, ktoré sa niekedy vyvíja počas niekoľkých rokov.