Littleov syndróm je synonymom pre infantilnú spastickú diplegiu.

Infantilná spastická diplégia je najznámejšia detská mozgová obrna. Je charakterizovaná svalovou stuhnutosťou postihnutého subjektu, najmä nôh a v menšej miere paží a tváre. V tejto patológii je tiež viditeľná hyperaktivita v šľachách nôh.

Táto svalová stuhnutosť na nohách postihnutého má za následok nesúlad v pohyboch nôh a rúk.

U detí s Littleovým syndrómom sú jazyk a inteligencia spravidla normálne. (1)

Táto mozgová diplegia sa zvyčajne začína veľmi skoro u dojčiat alebo malých detí.

Ľudia s týmto stavom majú zvýšený svalový tonus, čo vedie k svalovej spasticite. Tento jav je vysoký a trvalý svalový tonus svalov v pokoji. Výsledkom sú často prehnané reflexy. Táto svalová spasticita postihuje predovšetkým svaly nôh. Svaly ramien sú menej postihnuté alebo nie sú ovplyvnené.

Významné pre chorobu môžu byť aj ďalšie príznaky. To je napríklad prípad prechádzky po prstoch alebo nesúhlasnej prechádzky.

Tieto abnormality svalového tonusu sú výsledkom porúch v neurónoch mozgu alebo ich abnormálneho vývoja.

O presnej príčine tejto neurologickej poruchy je toho málo známe. Napriek tomu niektorí vedci predpokladali vzťah s genetickými mutáciami, vrodenými malformáciami mozgu, infekciami alebo horúčkami u matky počas tehotenstva alebo dokonca s nehodami počas pôrodu alebo veľmi skoro po pôrode. narodenie. (3)

K dnešnému dňu neexistuje žiadna liečebná liečba tejto choroby. Alternatívy k liekom navyše existujú v závislosti od znakov, symptómov a závažnosti ochorenia. (3)

Existujú rôzne formy závažnosti ochorenia.

Príznaky Littleovho syndrómu sú preto u každého pacienta odlišné.

V kontexte mozgovej obrny v dôsledku neurologických abnormalít sa symptómy prejavujú veľmi skoro v detstve. Súvisiacimi klinickými príznakmi sú svalové poruchy (najmä na nohách), ktoré narušujú svalovú kontrolu a koordináciu.

Dieťa trpiace touto patológiou má svalový tonus vyšší ako normálne a prehnané reflexy (dôsledok vývoja spasticity).

Ďalšie príznaky môžu byť tiež znakmi vývoja infantilnej spastickej diplegie. Najmä znaky ukazujúce na oneskorenie motorických schopností dieťaťa, chôdzu na prstoch, asymetrickú chôdzu atď.

V zriedkavých prípadoch sa tieto príznaky menia v priebehu života človeka. Spravidla sa však nevyvíjajú negatívne. (3)

Okrem týchto symptómov motorických schopností môžu s ochorením v niektorých prípadoch súvisieť aj ďalšie abnormality: (3)

- mentálne postihnutie;

- ťažkosti s učením;

- kŕče;

- spomalený rast;

- abnormality v chrbtici;

- osteoartritída (alebo artritída);

- zhoršené videnie;

- strata sluchu;

- jazykové ťažkosti;

- strata kontroly moču;

- svalové kontraktúry.

Infantilná spastická diplégia (alebo Littleov syndróm) je mozgová obrna spôsobená abnormálnym vývojom časti mozgu, ktorá ovláda motoriku.

 Toto zhoršenie vývoja mozgu môže byť spôsobené pred, počas alebo veľmi skoro po pôrode.

Vo väčšine prípadov nie je presná príčina vývoja patológie známa.

Boli však urobené predpoklady, ako napríklad: (1)

- genetické abnormality;

- vrodené malformácie v mozgu;

- prítomnosť infekcií alebo horúčok u matky;

- poškodenie plodu;

- atď.

Bol tiež zdôraznený iný pôvod choroby: (1)

- intrakraniálne krvácanie, ktoré môže narušiť normálny obeh krvi v mozgu alebo spôsobiť prasknutie ciev. Toto krvácanie je zvyčajne dôsledkom šoku plodu alebo tvorby krvnej zrazeniny v placente. Príčinou môže byť aj vysoký krvný tlak alebo vývoj infekcií u matky počas tehotenstva;

- vyčerpanie kyslíka v mozgu, ktoré vedie k mozgovej asfyxii. Tento jav sa zvyčajne vyskytuje po veľmi stresujúcom pôrode. Prerušený alebo znížený prísun kyslíka preto vedie k značnému poškodeniu dieťaťa: ide o hypoxickú ischemickú encefalopatiu (EHI). Ten je definovaný deštrukciou mozgového tkaniva. Na rozdiel od predchádzajúceho javu môže byť hypoxická ischemická encefalopatia dôsledkom hypotenzie u matky. Príčinou môže byť aj prasknutie maternice, oddelenie placenty, anomálie postihujúce pupočnú šnúru alebo poranenie hlavy počas pôrodu;

- abnormalita v bielej časti mozgovej kôry (časť mozgu zodpovedná za prenos signálov z mozgu do celého tela) je tiež ďalšou príčinou vývoja ochorenia;

- abnormálny vývoj mozgu, dôsledok prerušenia normálneho procesu jeho vývoja. Tento jav je spojený s mutáciami v génoch kódujúcich tvorbu mozgovej kôry. Infekcie, prítomnosť opakovaných horúčok, traumy alebo nesprávny životný štýl počas tehotenstva môžu byť ďalším rizikom abnormálneho vývoja mozgu.

Hlavnými rizikovými faktormi rozvoja Littleovho syndrómu sú: (1)

- abnormality v hladinách určitých génov, o ktorých sa hovorí, že sú predisponujúce;

- vrodené malformácie v mozgu;

- rozvoj infekcií a vysokých horúčok u matky;

- intrakraniálne lézie;

- vyčerpanie kyslíka v mozgu;

- vývojové abnormality mozgovej kôry.

Ďalšie zdravotné stavy môžu byť predmetom zvýšeného rizika vzniku detskej mozgovej obrny: (3)

- predčasný pôrod;

- nízka hmotnosť pri narodení;

- infekcie alebo vysoké horúčky počas tehotenstva;

- viacnásobné tehotenstvo (dvojčatá, trojčatá atď.);

- krvná inkompatibilita medzi matkou a dieťaťom;

- abnormality štítnej žľazy, mentálne postihnutie, nadbytok bielkovín v moči alebo kŕče u matky;

- zadok;

- komplikácie počas pôrodu;

- nízky Apgarov index (index zdravotného stavu dieťaťa od narodenia);

- žltačka novorodenca.

Diagnóza infantilných spastických diplegií by mala byť stanovená skôr po narodení dieťaťa pre blaho dieťaťa a jeho rodiny. (4)

Tiež by sa malo vykonávať veľmi prísne sledovanie chorôb. To znamená rozvíjať monitorovanie dieťaťa počas jeho rastu a vývoja. Ak sa ukáže, že toto sledovanie dieťaťa má znepokojujúce výsledky, je možný vývojový skríningový test.

Výsledkom tohto skríningu vývoja dieťaťa sú testy hodnotiace možné oneskorenia vo vývoji dieťaťa, ako napríklad oneskorenie motorických schopností alebo pohybov.

V prípade, že sa výsledky tejto druhej fázy diagnostiky ukážu ako významné, lekár potom môže pokračovať v diagnostike smerom k vývojovým lekárskym hodnoteniam.

Cieľom fázy vývojovej lekárskej diagnostiky je poukázať na konkrétne odchýlky vo vývoji dieťaťa.

Táto lekárska diagnóza zahŕňa určité testy na rozpoznanie abnormalít špecifických pre túto chorobu, ktorými sú: (3)

- analýza krvi;

- lebečný skener;

- MRI hlavy;

- elektrencefalogram (EEG);

- elektromyografia.

Pokiaľ ide o liečbu, v súčasnej dobe neexistuje liek na túto chorobu.

Liečba však môže zlepšiť životné podmienky pacientov. Tieto liečebné postupy musia byť predpísané čo najskôr po diagnostikovaní ochorenia.

Najbežnejšou liečbou sú lieky, chirurgia, dlahovanie a fyzická (fyzioterapia) a jazyková (logopédická) terapia.

Ľuďom s týmto syndrómom môžu byť ponúknuté aj školské pomôcky.

Vitálna prognóza pacientov s týmto ochorením sa veľmi líši v závislosti od prejavov a symptómov prítomných u osoby.

Niektoré subjekty sú skutočne ovplyvnené miernym spôsobom (žiadne obmedzenia v ich pohyboch, nezávislosť atď.) A iné závažnejšie (neschopnosť vykonávať určité pohyby bez pomoci atď.) (3).