Marfanov syndróm je genetická porucha, ktorá postihuje približne 1 z 5 ľudí na celom svete. Ovplyvňuje spojivové tkanivo, ktoré zaisťuje súdržnosť organizmu a zasahuje do rastu tela. Postihnutých môže byť mnoho častí tela: srdce, kosti, kĺby, pľúca, nervový systém a oči. Riadenie symptómov teraz dáva ľuďom s priemernou dĺžkou života, ktorá je takmer taká dlhá ako pre zvyšok populácie.

Príznaky Marfanovho syndrómu sa veľmi líšia od človeka k človeku a môžu sa objaviť v každom veku. Sú kardiovaskulárne, muskuloskeletálne, oftalmologické a pľúcne.

Kardiovaskulárne postihnutie je najčastejšie charakterizované postupnou dilatáciou aorty, ktorá vyžaduje chirurgický zákrok.

Takzvané poškodenie pohybového aparátu postihuje kosti, svaly a väzy. Ľuďom s Marfanovým syndrómom dodávajú charakteristický vzhľad: sú vysokí a tenkí, majú predĺženú tvár a dlhé prsty a majú deformáciu chrbtice (skolióza) a hrudníka.

Poškodenie očí, ako je ektopia šošovky, je bežné a komplikácie môžu viesť k oslepnutiu.

Ďalšie príznaky sa vyskytujú menej často: pomliaždeniny a strie, pneumotorax, ektázia (rozšírenie spodnej časti obalu chrániaceho miechu) atď.

Tieto príznaky sú podobné iným poruchám spojivového tkaniva, čo spôsobuje, že diagnostikovanie Marfanovho syndrómu je niekedy ťažké.

Marfanov syndróm je spôsobený mutáciou génu FBN1, ktorá kóduje výrobu proteínu fibrillin-1. To hrá hlavnú úlohu pri tvorbe spojivového tkaniva v tele. Mutácia v géne FBN1 môže znížiť množstvo funkčného fibrilínu-1 dostupného na vytvorenie vlákien, ktoré spojivovému tkanivu dodávajú pevnosť a flexibilitu.

V prevažnej väčšine prípadov je zahrnutá mutácia v géne FBN1 (15q21), ale iné formy Marfanovho syndrómu sú spôsobené mutáciami v géne TGFBR2. (1)

Ľudia s rodinnou anamnézou sú najviac ohrození Marfanovým syndrómom. Tento syndróm sa prenáša z rodičov na deti v “ autozomálne dominantné “. Nasledujú dve veci:

• Stačí, že jeden z rodičov je nosičom pre svoje dieťa, aby ho mohlo zazmluvniť;
• Postihnutá osoba, muž alebo žena, má 50% riziko prenosu mutácie zodpovednej za chorobu na svoje potomstvo.

Je možná genetická prenatálna diagnostika.

Nemalo by sa však prehliadať, že syndróm niekedy vyplýva z novej mutácie génu FBN1: v 20% prípadov podľa Marfanovho národného referenčného centra (2) a v približne 1 zo 4 prípadov podľa iných zdrojov. Dotknutá osoba preto nemá žiadnu rodinnú anamnézu.

K dnešnému dňu nevieme, ako vyliečiť Marfanov syndróm. V diagnostike a liečbe súvisiacich symptómov sa však dosiahol značný pokrok. Až natoľko, že pacienti majú očakávanú dĺžku života takmer rovnakú ako bežná populácia a dobrú kvalitu života. (2)

Rozšírenie aorty (alebo aneuryzma aorty) je najčastejším srdcovým problémom a predstavuje pre pacienta najzávažnejšie riziko. Vyžaduje užívanie beta-blokátorov na reguláciu srdcového tepu a uvoľnenie tlaku na tepnu, ako aj dôsledné sledovanie každoročnými echokardiogrammi. Na opravu alebo výmenu časti aorty, ktorá bola príliš rozšírená, než sa roztrhne, môže byť potrebná operácia.

Chirurgia môže tiež napraviť určité abnormality vývoja očí a kostry, ako je stabilizácia chrbtice pri skolióze.