Omfalokéla a laparoschíza sú vrodené anomálie charakterizované chybou pri zatváraní brušnej steny plodu spojenou s exteriorizáciou (herniou) časti jej brušných vnútorností. Tieto malformácie vyžadujú špecializovanú starostlivosť pri narodení a chirurgickom zákroku na reintegráciu vnútorností do brucha. Prognóza je vo väčšine prípadov priaznivá.

Definícia

Omfalokéla a laparoschíza sú vrodené anomálie charakterizované zlyhaním zatvorenia brušnej steny plodu.

Omfalokéla je charakterizovaná viac alebo menej širokým otvorom v brušnej stene, sústredeným na pupočnú šnúru, cez ktorý z brušnej dutiny vystupuje časť čreva a niekedy aj pečeň a tvorí to, čo sa nazýva kýla. Keď je dôležitá chyba pri zatváraní steny, táto hernia môže obsahovať takmer celý tráviaci trakt a pečeň.

Exteriorizované vnútornosti sú chránené „vreckom“ obsahujúcim vrstvu amniotickej membrány a vrstvu peritoneálnej membrány.

Omphalocele je často spojený s inými vrodenými chybami:

• najčastejšie srdcové chyby,
• genitourinárne alebo mozgové abnormality,
• gastrointestinálna atrézia (tj čiastočná alebo úplná obštrukcia)…

U plodov s laparoschízou je defekt brušnej steny umiestnený napravo od pupka. Je sprevádzaná herniou tenkého čreva a v niektorých prípadoch aj inými vnútornosťami (hrubé črevo, žalúdok, zriedkavejšie močový mechúr a vaječníky).

Črevo, ktoré nie je pokryté ochrannou membránou, pláva priamo v plodovej vode, pričom za zápalové lézie sú zodpovedné močové zložky prítomné v tejto tekutine. Môžu sa vyskytnúť rôzne črevné abnormality: úpravy a zhrubnutie črevnej steny, atrézie atď.

Spravidla neexistujú žiadne ďalšie súvisiace malformácie.

Príčiny

Keď sa omfalokéla alebo laparoschíza objavia izolovane, nie je preukázaná žiadna konkrétna príčina chybného uzavretia brušnej steny.

Avšak asi v tretine až polovici prípadov je omfalokéla súčasťou polymalformatívneho syndrómu, najčastejšie spojeného s trizómiou 18 (jeden extra chromozóm 18), ale aj s inými chromozomálnymi abnormalitami, ako je trizómia 13 alebo 21, monozómia X (a jeden chromozóm X namiesto páru pohlavných chromozómov) alebo triploidia (prítomnosť ďalšej dávky chromozómov). Syndróm je približne raz z 10 spôsobený lokalizovaným génovým defektom (najmä omfalokéla spojená s Wiedemann-Beckwithovým syndrómom). 

Diagnostický

Tieto dve malformácie je možné demonštrovať na ultrazvuku od prvého trimestra gravidity, čo spravidla umožňuje prenatálnu diagnostiku.

Dotknuté osoby

Epidemiologické údaje sa medzi štúdiami líšia.

Podľa Public Health France v šiestich francúzskych registroch vrodených anomálií v období rokov 2011 - 2015 omphalocele postihlo 3,8 až 6,1 pôrodov z 10 a laparoschízu medzi 000 a 1,7 pôrodom u 3,6.

Rizikové faktory

Neskoré tehotenstvo (po 35 rokoch) alebo oplodnenie in vitro zvyšuje riziko omfalokély.

Na laparoschíze sa môžu podieľať environmentálne rizikové faktory, ako je užívanie materského tabaku alebo kokaínu.

Antenatálny terapeutický postoj

Aby sa zabránilo nadmerným léziám čreva u plodov s laparoschízou, je možné počas tretieho trimestra gravidity vykonať amnioinfúzie (podanie fyziologického séra do plodovej dutiny).

Na tieto dva stavy musí byť špecializovaná starostlivosť multidisciplinárneho tímu zloženého zo špecialistov na detskú chirurgiu a novorodeneckú resuscitáciu organizovaná od narodenia, aby sa predišlo veľkým infekčným rizikám a črevnému utrpeniu, vrátane následkov, ktoré by boli smrteľné.

Na uľahčenie riadenia je zvyčajne naplánovaný indukovaný pôrod. Pri omfalokéle je spravidla výhodné vaginálne dodanie. Pri laparoschíze je často uprednostňovaný cisársky rez. 

chirurgia

Chirurgický manažment dojčiat s omfalokélou alebo laparoschízou má za cieľ reintegráciu orgánov do brušnej dutiny a uzavretie otvoru v stene. Začína sa skoro po narodení. Na obmedzenie rizika infekcie sa používajú rôzne techniky.

Brušná dutina, ktorá zostáva počas tehotenstva prázdna, nie je vždy dostatočne veľká na to, aby sa do nej zmohli herniované orgány a môže byť náročné ju zavrieť, najmä keď má malé dieťa veľkú omfalokélu. Potom je potrebné postupovať s postupnou reintegráciou rozloženou na niekoľko dní, alebo dokonca niekoľko týždňov. Na ochranu vnútorností sa prijímajú dočasné riešenia.

Vývoj a prognóza

Infekčným a chirurgickým komplikáciám sa nedá vždy vyhnúť a zostávajú problémom, najmä v prípade dlhého pobytu v nemocnici.

Omphalocèle

Opätovné začlenenie do poddimenzovanej brušnej dutiny veľkej omfalokély môže u dieťaťa spôsobiť respiračné ťažkosti. 

Vo zvyšku je prognóza izolovanej omfalokély pomerne priaznivá, s rýchlym obnovením orálneho kŕmenia a prežitím jedného roka veľmi veľkej väčšiny detí, ktoré budú normálne rásť. V prípade pridružených malformácií je prognóza oveľa horšia s variabilnou úmrtnosťou, ktorá pri určitých syndrómoch dosahuje 100%.

Laparoschíza

Pri absencii komplikácií je prognóza laparoschízy v zásade spojená s funkčnou kvalitou čreva. Obnovenie motorických schopností a črevnej absorpcie môže trvať niekoľko týždňov. Preto musí byť zavedená parenterálna výživa (infúziou). 

Deväť z desiatich detí je po roku nažive a pre veľkú väčšinu to nebude mať žiadne dôsledky v každodennom živote.