Prevencia cystickej fibrózy (cystická fibróza)

Prevencia cystickej fibrózy (cystická fibróza)

Môžeme zabrániť?

Bohužiaľ nie je možné zabrániť cystickej fibróze u dieťaťa, ktorého dva gény CFTR sú mutované. Choroba je potom prítomná od narodenia, aj keď príznaky sa môžu objaviť neskôr.

Skríningové opatrenia

Páry s rodinná anamnéza choroby (prípad cystickej fibrózy v rodine alebo narodenie prvého postihnutého dieťaťa) sa môže poradiť a genetického poradcu s cieľom poznať ich riziká pôrodu dieťaťa s touto chorobou. Genetický poradca môže rodičov poučiť o rôznych dostupných možnostiach, ktoré im pomôžu urobiť informované rozhodnutie.

Skríning budúcich rodičov. V posledných rokoch dokážeme odhaliť genetickú mutáciu u budúcich rodičov, ešte pred počatím dieťaťa. Tento test sa zvyčajne ponúka párom s rodinnou anamnézou cystickej fibrózy (napríklad súrodenec s týmto ochorením). Test sa vykonáva na vzorke krvi alebo slín. Cieľom je skrínovať možnú mutáciu u rodičov, ktorá by u nich spôsobila pravdepodobnosť prenosu choroby na ich budúce dieťa. Uvedomte si však, že testy môžu odhaliť iba 90% mutácií (pretože existuje mnoho druhov mutácií).

Prenatálny skríning. Ak rodičia porodili prvé dieťa s cystickou fibrózou, môžu mať prospech z a prenatálna diagnostika na ďalšie tehotenstvo. Prenatálna diagnostika môže odhaliť možné mutácie génu pre cystickú fibrózu u plodu. Test zahŕňa odber placentárneho tkaniva po 10e týždeň tehotenstva. Ak je výsledok pozitívny, pár sa potom môže rozhodnúť, podľa mutácií, tehotenstvo prerušiť alebo v ňom pokračovať.

Preimplantačná diagnostika. Táto technika používa hnojenie in vitro a umožňuje implantovať do maternice iba embryá, ktoré nie sú nosičmi ochorenia. Pre rodičov „zdravých nosičov“, ktorí nechcú riskovať narodenie dieťaťa s cystickou fibrózou, sa táto metóda vyhýba implantácii postihnutého plodu. Túto techniku ​​môžu používať iba niektoré strediská pre lekársky asistovanú reprodukciu.

Skríning novorodencov. Cieľom tohto testu je identifikovať novorodencov s cystickou fibrózou, aby im mohli čo najskôr ponúknuť potrebnú liečbu. Prognóza a kvalita života sú potom lepšie. Test pozostáva z analýzy kvapky krvi pri narodení. Vo Francúzsku sa tento test vykonáva systematicky pri narodení od roku 2002.

Opatrenia na prevenciu komplikácií

  • Toto sú klasické hygienické opatrenia na zníženie rizika infekcií: pravidelne si umývajte ruky mydlom a vodou, používajte jednorazové vreckovky a vyhýbajte sa kontaktu s ľuďmi s prechladnutím alebo s ľuďmi, ktorí trpia nákazlivou chorobou. .

  • Na zníženie rizika infekcií dostávajte očkovacie látky proti chrípke (ročné očkovanie), osýpkam, čiernemu kašľu a kiahňam.

  • Vyhnite sa príliš úzkemu kontaktu s inými ľuďmi s cystickou fibrózou, ktorí by mohli prenášať určité zárodky (alebo zachytiť vlastné).

  • Dôkladne vyčistite zariadenie používané na ošetrenie (rozprašovač, ventilačná maska ​​atď.).

 

Nechaj odpoveď