Prevencia cystickej fibrózy (cystická fibróza)
Môžeme zabrániť? |
Bohužiaľ nie je možné zabrániť cystickej fibróze u dieťaťa, ktorého dva gény CFTR sú mutované. Choroba je potom prítomná od narodenia, aj keď príznaky sa môžu objaviť neskôr. |
Skríningové opatrenia |
Páry s rodinná anamnéza choroby (prípad cystickej fibrózy v rodine alebo narodenie prvého postihnutého dieťaťa) sa môže poradiť a genetického poradcu s cieľom poznať ich riziká pôrodu dieťaťa s touto chorobou. Genetický poradca môže rodičov poučiť o rôznych dostupných možnostiach, ktoré im pomôžu urobiť informované rozhodnutie. Skríning budúcich rodičov. V posledných rokoch dokážeme odhaliť genetickú mutáciu u budúcich rodičov, ešte pred počatím dieťaťa. Tento test sa zvyčajne ponúka párom s rodinnou anamnézou cystickej fibrózy (napríklad súrodenec s týmto ochorením). Test sa vykonáva na vzorke krvi alebo slín. Cieľom je skrínovať možnú mutáciu u rodičov, ktorá by u nich spôsobila pravdepodobnosť prenosu choroby na ich budúce dieťa. Uvedomte si však, že testy môžu odhaliť iba 90% mutácií (pretože existuje mnoho druhov mutácií). Prenatálny skríning. Ak rodičia porodili prvé dieťa s cystickou fibrózou, môžu mať prospech z a prenatálna diagnostika na ďalšie tehotenstvo. Prenatálna diagnostika môže odhaliť možné mutácie génu pre cystickú fibrózu u plodu. Test zahŕňa odber placentárneho tkaniva po 10e týždeň tehotenstva. Ak je výsledok pozitívny, pár sa potom môže rozhodnúť, podľa mutácií, tehotenstvo prerušiť alebo v ňom pokračovať. Preimplantačná diagnostika. Táto technika používa hnojenie in vitro a umožňuje implantovať do maternice iba embryá, ktoré nie sú nosičmi ochorenia. Pre rodičov „zdravých nosičov“, ktorí nechcú riskovať narodenie dieťaťa s cystickou fibrózou, sa táto metóda vyhýba implantácii postihnutého plodu. Túto techniku môžu používať iba niektoré strediská pre lekársky asistovanú reprodukciu. Skríning novorodencov. Cieľom tohto testu je identifikovať novorodencov s cystickou fibrózou, aby im mohli čo najskôr ponúknuť potrebnú liečbu. Prognóza a kvalita života sú potom lepšie. Test pozostáva z analýzy kvapky krvi pri narodení. Vo Francúzsku sa tento test vykonáva systematicky pri narodení od roku 2002. |
Opatrenia na prevenciu komplikácií |
|