Recklinghausenova choroba sa nazýva aj neurofibromatóza typu I.

Termín „neurofibromatóza“ zahŕňa množstvo genetických chorôb ovplyvňujúcich bunkový vývoj neuronálnych tkanív. Existujú dva typy neurofibromatózy: typ I a typ II. Tieto dve formy však majú podobné vlastnosti a sú spôsobené mutáciami v rôznych génoch.

Neurofibromatóza typu I je neurodermálna dysplázia, abnormalita vo vývoji neuronálneho tkaniva. Túto patológiu prvýkrát popísal v roku 1882 Friederich Daniel Von Recklinghausen, odtiaľ pochádza súčasný názov tejto patológie.

Zmeny v neuronálnom tkanive pochádzajú z embryonálneho vývoja.

Neurofibromatóza typu I je najbežnejšou formou neurofibromatózy, pričom v 90% prípadov ide o I. typ. Je tiež jednou z najčastejších genetických chorôb u ľudí s prevalenciou (počet prípadov v danej populácii v danom čase) dosahujúcou 1/. 3 pôrody. Navyše nebola zaznamenaná žiadna prevaha medzi mužmi a ženami. (000)

Recklinghausenova choroba je dedičné genetické ochorenie, pri ktorom je spôsob prenosu autozomálne dominantný. Alebo, ktorý postihuje nesexuálny chromozóm a u ktorého stačí na rozvoj ochorenia u subjektu iba jedna z dvoch kópií mutovaného génu. Táto choroba je dôsledkom zmien v géne NF1 umiestnenom na chromozóme 17q11.2.

Charakteristiky ochorenia sú definované nasledovne: (2)

-farebné tlačidlá „café-au-lait“;

- optické gliómy (nádory na úrovni koreňov očných nervov);

- uzlíky Lish (hematómy pigmentujúce očnú dúhovku);

- neurofibrómy miechových a periférnych nervov;

- neurologické a / alebo kognitívne poruchy;

- skolióza;

- abnormality tváre;

- zhubné nádory nervového obalu;

- feochromocytóm (malígny nádor lokalizovaný v obličkách);

- kostné lézie.

Recklinghausenova choroba postihuje kožu a centrálny a periférny nervový systém. Primárne súvisiace príznaky sa zvyčajne objavujú v detstve a môžu postihnúť pokožku nasledovne: (4)

- farebné škvrny na koži „café au lait“ rôznych veľkostí, rôznych tvarov, ktoré sa nachádzajú na akejkoľvek úrovni tela;

- pehy vyvíjajúce sa v podpazuší a v podpazuší;

- vývoj nádorov v periférnych nervoch;

- vývoj nádorov v nervovej sieti.

Významné pre chorobu môžu byť aj ďalšie príznaky a symptómy, medzi ktoré patria:

- Lish noduly: rast postihujúci oči;

- Feochromocytóm: nádor nadobličiek, z ktorých desať percent týchto nádorov je rakovinových;

- zväčšenie pečene;

- glióm: nádor zrakového nervu.

Vplyv choroby na vývoj kostí zahŕňa krátku stavbu, deformácie kostí a skoliózu. (4)

Recklinghausenova choroba je dedičné genetické ochorenie autozomálne dominantnej formy. Buď sa jedná o nesexuálny chromozóm, a u ktorého je na rozvoj ochorenia postačujúca iba jedna z dvoch kópií mutovaného génu.

Ochorenie je spôsobené množstvom mutácií v géne NF1, umiestnenom na chromozóme 17q11.2. Je to jedna z najčastejších spontánnych mutácií medzi všetkými ľudskými genetickými chorobami.

Iba 50% pacientov s mutovaným génom NF1 má v rodinnej anamnéze prenos chorôb. Druhá časť príslušných pacientov má spontánne mutácie v tomto géne.

Expresia ochorenia je u každého jednotlivca veľmi variabilná s panelom klinických prejavov, ktoré sa môžu pohybovať od miernych po oveľa závažnejšie komplikácie. (2)

Rizikové faktory vzniku ochorenia sú genetické.

Ochorenie sa skutočne prenáša prenosom mutovaného génu NF1 podľa autozomálne dominantného režimu.

Buď sa predmetná mutácia týka génu umiestneného na nesexuálnom chromozóme. Okrem toho na rozvoj ochorenia stačí prítomnosť iba jednej z dvoch kópií mutovaného génu. V tomto zmysle má jednotlivec, ktorého jeden z rodičov má fenotyp choroby, 50% riziko vzniku patológie sám.

Diagnóza ochorenia je predovšetkým diferenciálna, najmä vo vzťahu k prítomnosti určitých charakteristických symptómov. Primárnym cieľom lekára je vylúčiť všetky možnosti ďalších chorôb zahrnutých v týchto klinických prejavoch.

Tieto choroby, ktorých symptómy sa silne podobajú na Recklinghausenovu chorobu, zahŕňajú:

- Leopardov syndróm: genetické ochorenie, ktorého symptómy pokrývajú aj hnedé škvrny na koži, zväčšený priestor medzi očami, zúženie koronárnej artérie, strata sluchu, malá stavba a abnormality elektrických signálov srdca;

- neurokutánny melanóm: genetické ochorenie spôsobujúce vývoj nádorových buniek v mozgu a mieche;

- schwannomatóza, zriedkavé ochorenie spôsobujúce vývoj nádorov v nervovom tkanive;

- Watsonov syndróm: genetické ochorenie, ktoré tiež vedie k vzniku Lishových uzlín, malej stavby, neurofibrómov, abnormálne veľkej hlavy a zúženia pľúcnej artérie.

Dodatočné vyšetrenia potom umožňujú potvrdiť alebo nepotvrdiť chorobu, ide najmä o MRI (magnetická rezonancia) alebo dokonca skener. (4)

V súvislosti s komplexnou chorobou musí byť jej liečba podaná do rôznych častí tela.

Liečba predpísaná v detstve zahŕňa:

- hodnotenie učebných schopností;

- vyhodnotenie možnej hyperaktivity;

- liečba skoliózy a iných pozoruhodných deformít.

Nádory možno liečiť: (4)

- laparoskopické odstránenie rakovinotvorných nádorov;

- chirurgický zákrok na odstránenie nádorov postihujúcich nervy;

- rádioterapia;

- chemoterapia.