Kosáčikovitá anémia sa nazýva aj kosáčikovitá anémia, kosáčikovitá anémia, kosáčikovitá anémia, hemoglobín S alebo v angličtine kosáčikovitá choroba. Táto forma chronickej a dedičnej anémie sa okrem iného vyznačuje veľmi bolestivými záchvatmi. Pomerne rozšírený je hlavne u ľudí čiernej farby: jeho prevalencia je 0% až 40% v Afrike a 10% medzi Afroameričanmi. V súčasnosti má v Spojených štátoch kosáčikovitú anémiu 1 z 500 afrických amerických novorodencov; prevalencia je 1: 1 na 100 u hispánskych detí. Ľudia v Západnej Indii a Južnej Amerike sú tiež veľmi ohrození.

Táto choroba je genetická: je spojená s prítomnosťou abnormálnych génov hemoglobínu, ktoré produkujú nefunkčný hemoglobínový proteín nazývaný hemoglobín S. To narúša červené krvinky a vyzerá ako polmesiac alebo polmesiac. kosák (odtiaľ pochádza aj jeho kosákovitý názov), navyše spôsobujúci predčasné úmrtie. Tieto deformované červené krvinky sa tiež nazývajú kosáčikovité bunky. Táto deformácia spôsobuje, že červené krvinky sú krehké. Tieto sa rýchlo zničia. Ich neobvyklý tvar navyše sťažuje ich prechod malými cievami. Niekedy blokujú prívod krvi do určitých orgánov a spôsobujú obehové príhody.

Zrýchlená deštrukcia červených krviniek nakoniec prechádza do hemolytickej anémie - teda anémie spôsobenej abnormálne rýchlou deštrukciou červených krviniek. Ich abnormálny tvar môže navyše vytvárať prekážky v kapilárach a spôsobovať rôzne problémy súvisiace so zlým obehom krvi. Našťastie pacienti so srpkovitou anémiou - ľudia s týmto ochorením - môžu do istej miery predchádzať komplikáciám a záchvatom. Žijú tiež dlhšie ako predtým (priebeh choroby).

Príčiny

Prítomnosť hemoglobínu S je vysvetlená genetickým defektom spojeným s génom zodpovedným za výrobu hemoglobínu. Pred niekoľkými tisíckami rokov, v čase, keď malária zabila mnoho ľudí, mali ľudia s týmto genetickým defektom väčšiu šancu na prežitie, pretože hemoglobín S zabraňuje parazitu malárie dostať sa do červených krviniek. Pretože táto dedičná vlastnosť bola výhodou pre prežitie druhu, bola preto zachovaná. V dnešnej dobe sa samozrejme stáva handicapom, pretože malária je dobre liečená.

Aby malo dieťa kosáčikovitú anémiu, museli mu obaja rodičia odovzdať gén hemoglobínu S. Ak im gén odovzdá iba jeden rodič, chybný gén bude nosiť aj dieťa. , ale touto chorobou nebude trpieť. Na druhej strane však mohol gén prenášať postupne.

Priebeh choroby

Ochorenie sa objavuje okolo šiesteho mesiaca života a u každého pacienta sa prejavuje odlišne. Niektoré majú iba mierne príznaky a majú menej ako jeden záchvat za rok, počas ktorého sa príznaky zhoršujú. V minulosti bola táto choroba často smrteľná pre deti mladšie ako päť rokov. Napriek tomu, že úmrtnosť v tejto vekovej skupine zostáva vysoká, liečebné postupy teraz umožňujú pacientom dožiť sa aspoň dospelosti.

Komplikácie

Je ich veľa. Medzi hlavné patria tieto:

• Zraniteľnosť voči infekciám. Bakteriálne infekcie sú hlavnou príčinou komplikácií u detí s kosáčikovitou anémiou. Preto sa im často podáva antibiotická terapia. Kosáčikovité bunky poškodzujú slezinu, ktorá hrá zásadnú úlohu pri kontrole infekcií. Obávať sa treba predovšetkým pneumokokových infekcií, ktoré sú veľmi časté a nebezpečné. Dospievajúci a dospelí by sa mali chrániť aj pred infekciami.
• Rast a puberta sú oneskorené, konštitúcia je u dospelých krehká. Tento jav je spôsobený nedostatkom červených krviniek.
• Bolestivé krízy. Spravidla sa objavujú na končatinách, bruchu, chrbte alebo hrudníku a niekedy aj na kostiach. Súvisia so skutočnosťou, že kosáčikovité bunky blokujú prietok krvi v kapilárach. V závislosti od prípadu môžu trvať niekoľko hodín až niekoľko týždňov.
• Poruchy zraku. Keď krv cirkuluje v malých cievach, ktoré obklopujú oči, poškodzuje sietnicu, a preto môže viesť k oslepnutiu.
• Žlčové kamene Rýchla deštrukcia kosákovitých buniek uvoľňuje látku spojenú so žltačkou, bilirubín. Ak však hladina bilirubínu príliš stúpne, môžu sa vytvárať žlčové kamene. Žltačka je navyše jedným z príznakov spojených s touto formou anémie.
• Edém rúk a nôh alebo syndróm ruka-noha. Opäť je to dôsledok obštrukcie obehu spôsobenej abnormálnymi červenými krvinkami. Často je prvým príznakom ochorenia u dojčiat a v mnohých prípadoch je spojený s záchvatmi horúčky a bolesťou.
• Vredy na nohách. Keďže krv cirkuluje kožou zle, pokožka nemôže prijímať potrebné živiny. Bunky kože jeden po druhom odumierajú a objavujú sa otvorené rany.
• Priapizmus. Ide o bolestivé a predĺžené erekcie, ktoré sú vysvetlené skutočnosťou, že krv sa hromadí v penise bez možnosti spätného toku kvôli kosákovým bunkám. Tieto predĺžené erekcie poškodzujú tkanivá penisu a vedú k impotencii.
• Akútny syndróm na hrudníku (akútny syndróm hrudníka). Jeho prejavy sú nasledovné: horúčka, kašeľ, vykašliavanie, bolesť na hrudníku, ťažkosti s dýchaním (dýchavičnosť), nedostatok kyslíka (hypoxémia). Tento syndróm je dôsledkom pľúcnej infekcie alebo kosáčikovitých buniek uväznených v pľúcach. Vážne ohrozuje život pacienta a musí sa s ním naliehavo zaobchádzať.
• Organické lézie. Chronický nedostatok kyslíka poškodzuje nervy aj orgány ako obličky, pečeň alebo slezina. Tento typ problému niekedy spôsobuje smrť.
• Mŕtvica. Blokovaním obehu v mozgu môžu kosáčikovité bunky spôsobiť mozgovú príhodu. Trpelo ňou asi 10% detí s touto chorobou.