Stone Manova choroba alebo progresívna osifikujúca fibrodysplázia (FOP) je veľmi zriedkavé a vážne invalidizujúce genetické ochorenie. Svaly a šľachy postihnutých ľudí postupne osifikujú: telo je postupne uväznené v kostnej matrix. V súčasnosti neexistuje žiadny liek, ale objav urážlivého génu vydláždil cestu pre sľubný výskum.

Definícia

Progresívna osifikujúca fibrodysplázia (PFO), známejšia pod názvom choroba kameňa, je vážne ochromujúca dedičná choroba. Je charakterizovaná vrodenými malformáciami palcov na nohách a postupnou osifikáciou určitých extraskeletálnych mäkkých tkanív.

Táto osifikácia je údajne heterotopická: kvalitatívne normálna kosť sa vytvára tam, kde neexistuje, v priečne pruhovaných svaloch, šľachách, väzivách a spojivových tkanivách nazývaných fascie a aponeurózy. Očné svaly, bránica, jazyk, hltan, hrtan a hladké svaly sú ušetrené.

Stone Manova choroba prebieha vo vzplanutiach, ktoré postupne znižujú pohyblivosť a nezávislosť, čo vedie k ankylóze kĺbov a deformáciám.

Príčiny

Príslušný gén umiestnený na druhom chromozóme bol objavený v apríli 2006. Nazýva sa ACVR1 / ALK2 a riadi produkciu proteínového receptora, na ktorý sa viažu rastové faktory stimulujúce tvorbu kostí. Na spustenie choroby stačí jediná mutácia - jedna „chyba“ písmena „v genetickom kóde“.

Vo väčšine prípadov sa táto mutácia objavuje sporadicky a nie je prenášaná na potomstvo. Je však známy malý počet dedičných prípadov.

Diagnostický

Diagnóza je založená na fyzickom vyšetrení, doplnenom o štandardné röntgenové snímky, ktoré ukazujú kostné abnormality. 

Lekárska genetická konzultácia je prospešná pre molekulárnu štúdiu genómu. To umožní identifikovať príslušnú mutáciu, aby bolo možné využiť primerané genetické poradenstvo. Skutočne, ak sú klasické formy tejto patológie vždy spojené s rovnakou mutáciou, zostanú možné aj atypické formy spojené s inými mutáciami.

Prenatálny skríning zatiaľ nie je k dispozícii.

Dotknutí ľudia

FOP postihuje menej ako jedného z 2 miliónov ľudí na celom svete (2500 89 prípadov diagnostikovaných podľa asociácie FOP Francúzsko) bez rozdielu pohlavia alebo etnickej príslušnosti. Vo Francúzsku je dnes znepokojených XNUMX ľudí.

Príznaky ochorenia majú progresívny nástup. 

Deformácie palcov na nohách

Pri narodení sú deti normálne, s výnimkou prítomnosti vrodených malformácií palcov na nohách. Najčastejšie sú krátke a odchýlené dovnútra („falošný hallux valgus“) v dôsledku malformácie postihujúcej 1. metatarzál, dlhú kosť chodidla spojenú s prvou falangou.

Táto malformácia môže byť spojená s monofalangizmom; niekedy je to tiež jediný znak choroby. 

tlačí

Postupné osifikácie svalov a šliach sa spravidla vyskytujú v prvých dvadsiatich rokoch života, po progresii od hornej časti tela smerom nadol a od chrbta k prednej tvári. Predchádza im výskyt viac -menej tvrdého, bolestivého a zápalového opuchu. Tieto zápalové vzplanutia môžu byť vyvolané traumou (zranením alebo priamym šokom), intramuskulárnou injekciou, vírusovou infekciou, natiahnutím svalov alebo dokonca únavou alebo stresom.

Ďalšie anomálie

Abnormality kostí, ako napríklad abnormálna tvorba kostí v kolenách alebo fúzia krčných stavcov, sa niekedy objavujú v prvých rokoch.

Strata sluchu sa môže objaviť od puberty.

vývoj

Vytvorenie „druhej kostry“ postupne znižuje mobilitu. Okrem toho sa môžu objaviť respiračné komplikácie v dôsledku postupnej osifikácie medzirebrových a chrbtových svalov a deformácií. Strata mobility tiež zvyšuje riziko tromboembolických príhod (flebitída alebo pľúcna embólia).

Priemerná dĺžka života je okolo 40 rokov.

V súčasnosti neexistuje žiadna liečebná liečba. Objav predmetného génu však umožnil veľký pokrok vo výskume. Vedci skúmajú predovšetkým sľubnú terapeutickú cestu, ktorá by pomocou techniky interferujúcej RNA umožnila umlčať mutáciu génu.

Symptomatická liečba

V priebehu prvých 24 hodín od prepuknutia choroby je možné začať liečbu vysokými dávkami kortikosteroidov. Podáva sa 4 dni a môže poskytnúť pacientom určitú úľavu znížením intenzívnej zápalovej a edematóznej reakcie pozorovanej v počiatočných štádiách ochorenia.

Pri silnej bolesti môžu pomôcť lieky proti bolesti a svalové relaxanciá.

Podpora pacienta

Musí byť implementovaná všetka potrebná ľudská a technická pomoc, aby ľudia trpiaci chorobou kamenného muža mohli zachovať maximálnu autonómiu a integrovať sa potom vo vzdelávaní a potom v profesii.

Zabrániť nástupu FOP bohužiaľ nie je možné. Môžu sa však prijať preventívne opatrenia na spomalenie jeho vývoja.

Profylaxia relapsov

Vzdelávanie, ako aj úpravy životného prostredia by mali byť zamerané na predchádzanie úrazom a pádom. Pre malé deti môže byť odporúčané nosiť prilbu. 

Ľudia trpiaci kamennou chorobou by sa tiež mali vyhýbať vystaveniu vírusovým infekciám a byť veľmi opatrní pri dentálnej hygiene, pretože invazívna starostlivosť o zuby môže spôsobiť vzplanutia.

Akékoľvek invazívne lekárske zákroky (biopsie, chirurgické zákroky atď.) Sú zakázané, okrem prípadov krajnej nutnosti. Vylúčené sú aj intramuskulárne injekcie (vakcíny atď.).

Fyzikálne terapie

Mobilizácia tela jemnými pohybmi pomáha bojovať proti strate pohyblivosti. Prospešná môže byť najmä rehabilitácia v bazéne.

Techniky respiračného tréningu sú tiež užitočné pri prevencii zhoršenia dýchania.

Iné opatrenia

• Monitorovanie sluchu
• Prevencia flebitídy (zdvihnuté dolné končatiny v ľahu, kompresné pančuchy, nízke dávky aspirínu po puberte)