Obsah
Čo je prenatálna diagnostika?
Všetky tehotné ženy majú prístup k prenatálnemu skríningu (tri ultrazvuky + krvný test v druhom trimestri). Ak skríning ukáže, že existuje riziko malformácie alebo abnormality pre dieťa, vykoná sa ďalší výskum vykonaním prenatálnej diagnostiky. Umožňuje zaznamenať alebo vylúčiť určitú prítomnosť fetálnej anomálie alebo choroby. Podľa výsledkov sa navrhne prognóza, ktorá môže viesť k lekárskemu ukončeniu tehotenstva alebo k operácii bábätka pri pôrode.
Kto môže mať prospech z prenatálnej diagnostiky?
Všetky ženy, ktorým hrozí, že sa im narodí dieťatko s vadou.
V tomto prípade sa im najprv ponúkne lekárska konzultácia na genetické poradenstvo. Počas tohto rozhovoru budúcim rodičom vysvetľujeme riziká diagnostických vyšetrení a vplyv malformácie na život bábätka.
Prenatálna diagnostika: aké sú riziká?
Existujú rôzne techniky vrátane neinvazívnych metód (bez rizika pre matku a plod, ako je ultrazvuk) a invazívnych metód (napríklad amniocentéza). Tie môžu spôsobiť kontrakcie alebo dokonca infekcie, a preto nie sú triviálne. Zvyčajne sa vykonávajú iba vtedy, ak existujú silné varovné príznaky poškodenia plodu.
Je prenatálna diagnostika hradená?
DPN sa prepláca, keď je lekársky predpisovaná. Ak teda máte 25 rokov a chcete si urobiť amniocentézu len z obavy pred narodením dieťaťa s Downovým syndrómom, nebudete si môcť uplatniť napríklad preplatenie amniocentézy.
Prenatálna diagnostika fyzických malformácií
Ultrazvuk. Okrem troch skríningových ultrazvukov existujú takzvané „referenčné“ ostré ultrazvuky, ktoré umožňujú pátrať po prítomnosti morfologických abnormalít: malformácií končatín, srdca alebo obličiek. Po tomto vyšetrení sa rozhodne o 60 % lekárskych prerušení tehotenstva.
Prenatálna diagnostika genetických abnormalít
Amniocentéza. Amniocentéza, ktorá sa vykonáva medzi 15. a 19. týždňom tehotenstva, umožňuje odber plodovej vody tenkou ihlou, pod kontrolou ultrazvuku. Môžeme tak hľadať chromozomálne abnormality ale aj dedičné stavy. Ide o odborné vyšetrenie a riziko náhodného ukončenia tehotenstva sa blíži k 1 %. Je vyhradené pre ženy staršie ako 38 rokov alebo pre ženy, ktorých tehotenstvo sa považuje za rizikové (napríklad rodinná anamnéza, znepokojujúci skríning). Je to zďaleka najpoužívanejšia diagnostická technika: používa ju 10 % žien vo Francúzsku.
Biopsia trofoblastu. Tenká trubica sa zavedie cez krčok maternice do miesta, kde sa nachádzajú choriové klky trofoblastu (budúca placenta). To umožňuje prístup k DNA dieťaťa na identifikáciu možných chromozomálnych abnormalít. Tento test sa robí medzi 10. a 11. týždňom tehotenstva a riziko potratu sa pohybuje medzi 1 a 2 %.
Krvný test matky. Ide o hľadanie fetálnych buniek prítomných v malých množstvách v krvi budúcej matky. Pomocou týchto buniek môžeme vytvoriť „karyotyp“ (genetickú mapu) dieťaťa, aby sme zistili možnú chromozomálnu abnormalitu. Táto zatiaľ experimentálna technika by mohla v budúcnosti nahradiť amniocentézu, pretože je bez rizika pre plod.
Kordocentéza. Ide o odber krvi z pupočníkovej žily. Vďaka kordocentéze sa diagnostikuje množstvo ochorení, najmä kože, hemoglobínu, rubeoly či toxoplazmózy. Tento odber prebieha od 21. týždňa tehotenstva. Existuje však značné riziko straty plodu a lekári častejšie vykonávajú amniocentézu.