Hemochromatóza (tiež nazývaná genetická hemochromatóza alebo dedičná hemochromatóza) je genetické a dedičné ochorenie zodpovedné za nadmerná absorpcia železa cez črevo a jeho akumulácia v tele.

Príčiny hemochromatózy

Hemochromatóza je genetické ochorenie súvisiace s a mutácia jedného alebo viacerých génov. Tieto mutácie sú pozorované v rôznych oblastiach sveta a každá zodpovedá viac alebo menej závažnému prejavu choroby.

THEhemochromatóza dedičný HFE (tiež nazývaná hemochromatóza typu I) je najčastejšou formou ochorenia. Je spojený s mutáciou v géne HFE umiestnenom na chromozóme 6.

Frekvencia ochorenia

Hemochromatóza je jednou z najčastejších genetických chorôb.

Asi 1 z 300 ľudí má genetický defekt, ktorý predisponuje vznik choroby¹. Teraz však treba pochopiť, že choroba môže mať klinický prejav rôznej intenzity, takže závažné formy hemochromatózy zostávajú zriedkavé.

Ľudia postihnutí chorobou

muži sú postihnutí častejšie ako ženy (3 muži na 1 ženu).

Príznaky sa objavujú najčastejšie 40 rokov po môže však začať vo veku od 5 do 30 rokov (juvenilná hemochromatóza).

Ochorenie je častejšie pozorované v určitých oblastiach sveta, napríklad v USA alebo v severnej Európe. Nenachádza sa v krajinách juhovýchodnej Ázie ani v černošskej populácii.

Vo Francúzsku sú niektoré regióny (Bretónsko) zasiahnuté viac.