Wilson-Konovalovova choroba u dospelých

Jedným z najcharakteristickejších príznakov ochorenia je patologické hromadenie medi v oblasti rôznych orgánov, poškodenie tkaniva, najmä pečene, problémy nervového systému, zmeny očnej dúhovky.

Čo je Wilsonova-Konovalovova choroba

Termín Wilson-Konovalovova choroba je dedičná patológia. Vyskytuje sa, keď rodičia odovzdajú svojmu dieťaťu defektný gén (ATP7B). Tento stav sa týka autozomálne recesívnych patológií, to znamená, že sa vyskytuje, ak každý z rodičov nesie vo svojich bunkách podobný gén a dieťa zdedí oba gény naraz – od matky aj od otca.

Tento defektný gén dáva pokyny na syntézu proteínu, ktorý reguluje výmenu a transport medi v tele. Pri jej defekte sa meď hromadí v pečeni, koncentruje sa v nervových gangliách a ukladá sa v očnej dúhovke. Patológia nie je bežná, niekedy je veľmi ťažké ju rozpoznať, najmä ak v rodine nie sú takí pacienti.

Príčiny Wilson-Konovalovovej choroby u dospelých

Kľúčovým procesom v tejto patológii je dedičnosť defektného génu od rodičov. Nachádza sa na 13. chromozóme a reguluje metabolizmus medi.

Telo dospelého človeka obsahuje v priemere približne 50-70 mg medi a denne potrebuje najviac 2 mg prvku, ktorý pochádza z potravy.

Prevažná väčšina mikroelementu (95 %) sa prenáša v úzkej asociácii s plazmatickým proteínom, ceruloplazmínom. Neustále sa tvorí v pečeni a len asi 5 % medi sa transportuje spolu s albumínom.

Meď je potrebná na účasť na metabolických procesoch, vrátane oxidačných. Ak sa Wilsonova choroba rozvinie, naruší sa jej vylučovanie, zvýši sa koncentrácia v plazme, odtiaľ sa šíri do tkanív. Hlavná akumulácia medi sa vyskytuje v mozgu, v oblasti dúhovky, vo vnútri pečene a tiež v obličkách. Nadbytok mikroelementu má toxický účinok.

Symptómy Wilsonovej-Konovalovovej choroby u dospelých

Možné prejavy sú veľmi rôznorodé. Najčastejšie trpí pečeň (asi 40 – 50 % prípadov), v iných prípadoch môžu byť zaznamenané neurologické lézie a psychické problémy. Pri poškodení nervovej sústavy a zraku sa objavuje typický príznak – prejav Kaiser-Fleischerovho prstenca (vzniká ukladaním medi v dúhovke s jej špecifickým hnedým sfarbením).

Pri abdominálnej forme ochorenia sa príznaky zvyčajne objavujú bližšie k veku 40 rokov. Medzi kľúčové znaky patria:

• cirhóza pečene;
• chronická alebo fulminantná (fulminantná) hepatitída.

V detskom veku sa častejšie vyskytuje rigidno-arytmohyperkinetický variant ochorenia. Začína stuhnutosťou (zhutnením, zlou poddajnosťou) svalov, poruchami mimiky, poruchami reči, problémami s vykonávaním pohybov vyžadujúcich jemnú motoriku a určitým poklesom inteligencie. Choroba prebieha progresívne, s obdobiami exacerbácií a remisie.

Variant trasľavej Wilsonovej choroby sa zvyčajne vyskytuje vo veku 10 až 30 až 35 rokov. Môžu sa vyskytnúť prejavy ako triaška, spomalenie pohybov, retardácia reči, epileptické záchvaty, psychické problémy.

Najzriedkavejšou formou ochorenia sú extrapyramídovo-kortikálne poruchy. Je to podobné ako pri všetkých formách, navyše sa objavia kŕčovité záchvaty, ťažké intelektuálne problémy, poruchy hybnosti.

Liečba Wilsonovej-Konovalovovej choroby u dospelých

Pre účinnú liečbu je nevyhnutná včasná diagnostika. To nie je vždy jednoduché, najmä v situáciách, keď neexistujú žiadne typické príznaky a lézie dúhovky s výskytom prstenca. Najčastejšie prichádzajú pacienti k neurológovi, gastroenterológovi, prípadne problém odhalí očný lekár.

Diagnostika

Ak hovoríme o prejave očných príznakov, lekár najskôr vyšetrí stav očí štrbinovou lampou, aby potvrdil prítomnosť Kaiser-Fleischerovho krúžku.

Je znázornené vymenovanie biochemických testov krvi a moču, ktoré ukáže zvýšený obsah medi v moči a zníženú koncentráciu ceruloplazmínu v krvnej plazme.

CT alebo MRI ukáže atrofické procesy v mozgu a cerebellum, poškodenie bazálnych jadier.

Okrem toho sa vykonáva konzultácia s genetikom a množstvo genetických testov, ktoré identifikujú chybné gény.

Moderné liečby

Hlavnou metódou liečby tohto ochorenia je vymenovanie tiolových liekov, najmä unitiolu alebo D-penicilamínu, cuprenilu. Lieky sa užívajú dlhodobo, lekár vyberie najoptimálnejšiu dávku, ktorá zabráni vedľajším účinkom.

Okrem toho môže lekár použiť lieky zo skupiny neuroleptík so svalovou rigiditou – levodopu alebo karbidopu.

V závažných prípadoch je indikovaná transplantácia pečene a imunosupresívna liečba. Je možné použiť biohemoperfúziu s izolátom živých bunkových elementov sleziny s pečeňou.

Okrem toho je potrebné dodržiavať diétu s výnimkou potravín obsahujúcich veľké množstvo medi.

Prevencia Wilson-Konovalovovej choroby u dospelých doma

"Na prevenciu patológie," hovorí. neurologička Valentina Kuzminová, – je potrebné dodržiavať diétu č.5 a tiež obmedziť príjem medi na 1g denne – vylúčiť orechy, sušené ovocie, čokoládu, raky, sušienky, celozrnnú pšenicu. Odporúča sa tiež užívať lieky skupiny vitamínu B6, unitiol, trientín.

Populárne otázky a odpovede

Hovorili sme o problémoch Wilsonovej-Konovalovovej choroby, jej komplikáciách a možnostiach samoliečby s neurologička Valentina Kuzminová.