Wilsonova choroba je dedičné genetické ochorenie, ktoré zabraňuje vylučovaniu medi z tela. Nahromadenie medi v pečeni a mozgu spôsobuje pečeňové alebo neurologické problémy. Prevalencia Wilsonovej choroby je veľmi nízka, približne 1 z 30 ľudí. (000) Na túto chorobu existuje účinná liečba, ale jej včasná diagnostika je problematická, pretože dlho mlčí.

Tvorba medi sa začína už pri narodení, ale prvé príznaky Wilsonovej choroby sa často prejavia až v období dospievania alebo dospelosti. Môžu byť veľmi rozmanité, pretože akumuláciou medi je postihnutých niekoľko orgánov: srdce, obličky, oči, krv ... Prvé príznaky sú v troch štvrtinách prípadov pečeňové alebo neurologické (40%, respektíve 35%), ale môžu byť tiež psychiatrické, obličkové, hematologické a endokrinologické. Postihnutá je najmä pečeň a mozog, pretože už teraz prirodzene obsahujú najviac medi. (2)

• Poruchy pečene: žltačka, cirhóza, zlyhanie pečene ...
• Neurologické poruchy: depresia, poruchy správania, problémy s učením, problémy s vyjadrovaním, chvenie, kŕče a kontraktúry (dystónia) ...

Krúžok Keyser-Fleisher, ktorý obklopuje dúhovku, je charakteristický pre nahromadenie medi v oku. Okrem týchto akútnych symptómov sa Wilsonova choroba môže prejaviť necharakteristickými príznakmi, akými sú celková únava, bolesti brucha, vracanie a chudnutie, anémia a bolesti kĺbov.

Na začiatku Wilsonovej choroby je mutácia génu ATP7B umiestneného na 13. chromozóme, ktorý sa podieľa na metabolizme medi. Riadi produkciu proteínu ATPázy 2, ktorý hrá úlohu pri transporte medi z pečene do iných častí tela. Meď je nevyhnutným stavebným kameňom mnohých funkcií buniek, ale v nadbytku medi sa stáva toxickou a poškodzuje tkanivá a orgány.

Prenos Wilsonovej choroby je autozomálne recesívny. Na rozvoj ochorenia je preto potrebné dostať dve kópie zmutovaného génu (od otca a matky). To znamená, že muži a ženy sú rovnako exponovaní a že dvaja rodičia, ktorí sú nositeľmi mutovaného génu, ale nie sú chorí, majú pri každom narodení riziko prenosu choroby štyria.

Existuje účinná liečba, ktorá zastaví progresiu ochorenia a zníži alebo dokonca odstráni jeho príznaky. Je tiež potrebné, aby bola zahájená včas, ale často trvá mnoho mesiacov po nástupe symptómov na diagnostiku tejto tichej choroby, málo známej a ktorej symptómy poukazujú na mnoho ďalších stavov (hepatitída, pre ktorú je poškodenie pečene a depresia pre psychiatrické postihnutie) .

„Chelatačná“ úprava umožňuje pritiahnuť meď a odstrániť ju močom, čím sa obmedzuje jej akumulácia v orgánoch. Jeho základom je D-penicilamín alebo Trientine, lieky užívané ústami. Sú účinné, ale môžu spôsobiť vážne vedľajšie účinky (poškodenie obličiek, alergické reakcie atď.). Keď sú tieto vedľajšie účinky príliš dôležité, uchýlime sa k podaniu zinku, ktorý obmedzí absorpciu medi v črevách.

Transplantácia pečene môže byť potrebná, ak je pečeň príliš poškodená, čo je prípad 5% ľudí s Wilsonovou chorobou (1).

Súrodencom postihnutej osoby je ponúknutý genetický skríningový test. Výsledkom je účinná preventívna liečba v prípade, že je v géne ATP7B zistená genetická abnormalita.