Achromatopsia, tiež nazývaná achromatia, je zriedkavý stav oka, ktorý vám bráni vidieť farby. Vo väčšine prípadov má genetický pôvod, ale môže byť aj dôsledkom poškodenia mozgu. Postihnutí pacienti vidia svet čiernobielo.

Achromatopsia sa týka neschopnosti človeka vidieť farby. Existuje niekoľko foriem:

Kompletná vrodená achromatopsia

V dôsledku genetických mutácií v jednom alebo viacerých génoch zapojených do farebného videnia chýba na sietnici, ktorá lemuje zadnú časť oka, takzvané „kužeľové“ fotoreceptorové bunky, ktoré vo svetle rozlišujú farby a detaily. Výsledok: postihnutí pacienti vidia v odtieňoch šedej. 

Navyše majú vysokú citlivosť na svetlo a veľmi nízku zrakovú ostrosť. To všetko od narodenia. Táto farebná slepota spojená s recesívnymi génmi sa týka iba ľudí, ktorých dvaja rodičia sú nosičmi tej istej mutácie a preniesli na ňu. Preto je jej prevalencia nízka, rádovo 1 prípad na 30 až 000 pôrodov na celom svete;

Čiastočná alebo neúplná vrodená achromatopsia

Táto forma je tiež genetická, ale na rozdiel od prvej je spojená s mutáciou na chromozóme X a neovplyvňuje všetky čapíky sietnice. Zanechá tých, ktorí sú citliví na modrú. Preto sa táto patológia nazýva aj „monochromatizmus modrého kužeľa“. 

Pacienti s ním nevidia červenú a zelenú, ale vnímajú modrú. Vzhľadom na nedostatok dostatočných kužeľov je ich zraková ostrosť napriek tomu veľmi slabá a nemôžu tolerovať svetlo. Pretože neúplná achromatopsia je spojená s recesívnou mutáciou spojenou s chromozómom X, postihuje hlavne chlapcov, ktorí majú iba jednu kópiu tohto chromozómu (ich 23. pár chromozómov pozostáva z X a Y). Keďže dievčatá majú dva chromozómy X, museli po oboch rodičoch zdediť mutáciu na achromaty, ktorá je oveľa vzácnejšia;

Cerebrálna achromatopsia 

Nie je to genetického pôvodu. Vyskytuje sa po poranení mozgu alebo cerebrovaskulárnej príhode (mŕtvici) postihujúcej zrakovú kôru. Pacienti, ktorých sietnica je normálna a ktorí až doposiaľ veľmi dobre videli farby, túto schopnosť úplne alebo čiastočne strácajú. Ich mozog už nedokáže spracovať tento typ informácií.

Vrodená achromatopsia je genetické ochorenie. Môže ísť o niekoľko génov: 

• GNAT2 (chromozóm 1);
• CNGA3 (chromozóm 2);
• CNGB3 (chromozóm 8);
• PDE6C (chromozóm 10);
• PDE6H (chromozóm 12);
• a v prípade monochromatizmu modrých kužeľov OPN1LW a OPN1MW (chromozóm X). 

Vrodená achromatopsia sa prejavuje už od narodenia, ale existuje niekoľko prípadov získanej achromatopsie. Sú spôsobené poškodením mozgu: traumou alebo mŕtvicou postihujúcou zrakovú kôru.

U pacientov s mutáciami v jednom alebo viacerých z týchto génov sietnici chýbajú čapíky, ktoré nám umožňujú vidieť farby a detaily. Bunky majú iba v „tyčinkách“, zodpovedné skôr za nočné videnie, v odtieňoch šedej.

Vrodená achromatopsia je charakterizovaná:

• Farbosleposť : toto je celkom v úplných achromatoch, ktorí vidia svet čiernobielo, alebo takmer celkom v monochromatoch, ktorým sa stále darí rozlišovať modrú;
• výrazná fotofóbia, to znamená precitlivenosť na svetlo;
• znížená zraková ostrosť, medzi 1/10 a 2/10;
• un nystagmus, to znamená nedobrovoľné, trhavé kmitanie očnej gule, najmä za prítomnosti jasného svetla. Tento príznak môže s vekom vyblednúť;
• centrálny drobný škót, to znamená jedno alebo viac malých škvŕn v strede zorného poľa.

Tento nedostatok je prítomný od mladého veku, ale je to averzia voči svetlu a abnormálny pohyb očí ich dieťaťa, ktoré najskôr upozorní rodičov, najmä ak sú v rodine ďalšie prípady. Keď je dieťa dostatočne staré na to, aby sa mohlo vyjadriť, môže byť vykonaný farebný test, ktorý však nestačí, pretože niektoré monochromaty sa dokážu prispôsobiť, a to až do takej miery, že dokážu pomenovať určité farby. Diagnózu môže potvrdiť iba elektroretinogram (ERG), merajúci elektrickú aktivitu fotoreceptorov v sietnici. Genetická analýza potom umožňuje špecifikovať príslušnú mutáciu.

Vrodená achromatopsia je stabilná patológia. U niektorých pacientov sa však môže objaviť progresívna degenerácia škvrny, to znamená oblasť v strede sietnice, najmä keď starnú. 

Cerebrálna achromatopsia je len náhla strata farebného videnia po úraze hlavy alebo mŕtvici. 

V súčasnej dobe neexistuje žiadna liečba tejto patológie, iba riešenia na zmiernenie symptómov. Zvlášť averziu voči svetlu a citlivosť na kontrast je možné zlepšiť nosením okuliarov alebo kontaktných šošoviek zafarbených na červeno alebo hnedo, známych ako „chromogénne“. Lupy pri vysokom zväčšení môžu uľahčiť čítanie. Existujú aj ďalšie pomôcky na podporu autonómie pacienta: výcvik v pohybe, prispôsobenie času na skúšky na univerzite atď.

Áno. Pretože achromatopsia je geneticky podmienené ochorenie, prenatálnu diagnostiku je možné ponúknuť rizikovým párom, to znamená párom, v ktorých sú obaja partneri nositeľmi mutácií spojených s touto patológiou. Ak ide o rovnakú mutáciu, majú 25% šancu, že sa im narodí achromatické dieťa.

V prípade monochromatizmu môže na svoj potomok prenášať deficitný gén iba matka. Ak je to chlapec, bude achromatický. Ak ide o dievča, bude nosičom mutácie, rovnako ako jej matka.