Všetko o amniocentéze

Čo je to amniocentéza?

Amniocentéza sa najčastejšie predpisuje v prípadoch, keď je plod vystavený vysokému riziku chromozomálnych abnormalít, alebo môže byť nositeľom dedičného ochorenia. Môže tiež ubezpečiť zdravie dieťaťa. Ide o prenatálne vyšetrenie, ktoré môže byť pre budúcich rodičov stresujúce... Amniocentéza môže byť indikovaná v rôznych situáciách.

Ak existuje významné riziko, že dieťa má chromozomálnu abnormalitu, ide najmä o trizómiu 13, 18 alebo 21. Predtým sa amniocentéza systematicky vykonávala u tehotných žien nad 38 rokov. Ale 70 % detí s Downovým syndrómom sa rodí matkám mladším ako 21 rokov. Teraz, bez ohľadu na vek budúcej matky, sa vykonáva hodnotenie rizika. Po určitom prahu je predpísaná amniocentéza, ak si to matka želá.

Môžeme odmietnuť amniocentézu?

Amniocentézu môžete samozrejme odmietnuť! Je to naše tehotenstvo! Lekársky tím dáva stanovisko, ale konečné rozhodnutie je na nás (a našom spoločníkovi). Okrem toho je náš lekár pred amniocentézou povinný informovať nás o dôvodoch, pre ktoré nám toto vyšetrenie ponúka, čo hľadá, ako bude amniocentéza prebiehať a aké sú jej možné obmedzenia a dôsledky. Po zodpovedaní všetkých našich otázok nás požiada, aby sme podpísali formulár informovaného súhlasu (požadovaný zákonom), ktorý je nevyhnutný na odoslanie vzoriek do laboratória.

Hodnotenie rizík chromozomálnych abnormalít u detí

Do úvahy sa berú tri parametre:

Veľkosť krku plodu (merané priUltrazvuk 1 trimestra, medzi 11. a 14. týždňom amenorey): je to varovný príznak, ak je väčšia ako 3 mm;

Test dvoch sérových markerov (vykonané na základe testu hormónov vylučovaných placentou a prechádzajúcich do krvi matky): abnormalita v teste týchto markerov zvyšuje riziko, že dieťa bude mať Downov syndróm;

Vek matky.

Lekári kombinujú tieto tri faktory, aby určili celkové riziko. Ak je kurz väčší ako 1/250, odporúča sa amniocentéza.

Ak je v rodine dieťa s genetickým ochorením vrátane cystickej fibrózy a obaja rodičia sú nositeľmi deficitného génu. V jednom zo štyroch prípadov je plod vystavený riziku prenosu tejto patológie. 

Ak sa na ultrazvuku zistí malformácia, bez ohľadu na čas tehotenstva

Sledovať priebeh rizikových tehotenstiev (napr. rh inkompatibilita alebo posúdenie zrelosti pľúc).

Môže sa uskutočniť amniocentéza od 15. týždňa amenorey do dňa pred pôrodom. Pri predpisovaní, pretože už existuje silné podozrenie na chromozomálnu alebo genetickú abnormalitu, sa vykonáva čo najskôr, medzi 15. a 18. týždňom amenorey. Predtým nie je dostatok plodovej vody na správne vyšetrenie a riziko komplikácií je väčšie. Terapeutický potrat je potom vždy možný.

Ako prebieha amniocentéza?

Amniocentéza prebieha počas ultrazvuku, v nemocnici, v sterilnom prostredí. Budúca matka nemusí byť nalačno a odber vzorky nevyžaduje žiadnu anestéziu. Samotná punkcia nie je bolestivejšia ako krvný test. Jediné opatrenie: ak je žena rhesus negatívna, dostane injekciu anti-rhesus (alebo anti-D) séra, aby sa vyhla krvnej inkompatibilite s jej budúcim dieťaťom (v prípade, že je rhesus pozitívny). Sestrička začína dezinfekciou bruška budúcej mamičky. Potom pôrodník presne určí polohu dieťaťa a potom zavedie veľmi tenkú ihlu cez brušnú stenu pod pupok. Striekačkou odoberie malé množstvo plodovej vody a potom ju vstrekne do sterilnej liekovky.

A po amniocentéze?

Budúca mamička sa rýchlo vráti domov s niekoľkými konkrétnymi pokynmi: zostať celý deň v pokoji a predovšetkým ísť na pohotovosť, ak sa v hodinách a dňoch po vyšetrení objaví krvácanie, výtok tekutín alebo bolesť. Laboratórium oznámi výsledky lekárovi asi o tri týždne neskôr. Na druhej strane, ak by gynekológ požiadal len o veľmi cielený výskum jedinej anomálie, napríklad trizómie 21, výsledky sú oveľa rýchlejšie: okolo dvadsaťštyri hodín.

Prepláca amniocentézu Sociálna poisťovňa?

Amniocentéza je po predchádzajúcej dohode plne hradená všetkým budúcim mamičkám, ktoré predstavujú osobitné riziko: ženy od 38 rokov, ale aj tie, ktoré majú v rodinnej alebo osobnej anamnéze genetické ochorenia, riziko Downovho syndrómu. 21 fetálny rovný alebo väčší ako 1/250 a keď ultrazvuk naznačuje abnormalitu.

Čoskoro všeobecný krvný test pre budúce matky?