Počas kontroly plodnosti páru sa u muža systematicky vykonáva spermiogram. Vyhodnotením rôznych parametrov spermií toto biologické vyšetrenie umožňuje aktualizovať rôzne spermatické abnormality, ako je azoospermia, úplná absencia spermií.

Azoospermia je abnormalita spermií charakterizovaná úplnou absenciou spermií v ejakuláte. Očividne to vedie k neplodnosti u mužov, pretože pri absencii spermií nemôže dôjsť k oplodneniu.

Azoospermia postihuje menej ako 1% mužov v celkovej populácii alebo 5 až 15% neplodných mužov (1).

V závislosti od príčiny existujú dva typy azoospermie:

Sekrečná azoospermia (alebo NOA, pre neobštrukčnú azoospermiu)

Spermatogenéza je narušená alebo chýba a semenníky neprodukujú spermie. Príčina tohto defektu spermatogenézy môže byť:

• hormonálny, s hypogonadizmom (absencia alebo abnormalita v sekrécii pohlavných hormónov), ktorý môže byť vrodený (napríklad Kallmann-Morsierov syndróm) alebo získaný, najmä v dôsledku nádorov hypofýzy, ktoré menia fungovanie osi hypotalamus-hypofýza alebo po liečbe (napr. chemoterapia);
• genetika: Klinefelterov syndróm (prítomnosť extra X chromozómu), ktorý postihuje 1 z 1200 2 mužov (5,8), štrukturálne abnormality chromozómov, (mikrodelecia, tj. strata fragmentu, najmä chromozómu Y), translokácia (jeden segment chromozómu sa oddelí a pripojí k inému). Tieto chromozomálne abnormality sú zodpovedné za 3% problémov mužskej neplodnosti (XNUMX);
• bilaterálny kryptorchizmus: dva semenníky nespadli do burzy, čo zhoršuje proces spermatogenézy;
• infekcia: prostatitída, orchitída.

Obštrukčná alebo vylučujúca azoospermia (OA, obštrukčná azoospermia)

Semenníky skutočne produkujú spermie, ale nemožno ich exteriorizovať v dôsledku zablokovania kanálikov (nadsemenníkov, vas deferens alebo ejakulačných kanálikov). Príčina môže byť pôvodu:

• vrodené: semenné cesty boli zmenené počas embryogenézy, čo viedlo k absencii vas deferens. U mužov s cystickou fibrózou môže mutácia v géne CFTR spôsobiť absenciu vas deferens;
• infekčné: dýchacie cesty boli zablokované po infekcii (epididymitída, prostatovekulitída, prostatický utricle).

Hlavným príznakom azoospermie je neplodnosť.

Diagnóza azoospermie sa stanoví počas konzultácie o neplodnosti, ktorá u mužov systematicky zahŕňa spermogram. Toto vyšetrenie pozostáva z analýzy obsahu ejakulátu (spermy), vyhodnotenia rôznych parametrov a porovnania výsledkov so štandardmi stanovenými WHO.

V prípade azoospermie sa po centrifugácii celého ejakulátu nenašli žiadne spermie. Na stanovenie diagnózy je však potrebné vykonať jeden alebo dokonca dva ďalšie spermogramy, každé s odstupom 3 mesiacov, pretože spermatogenéza (cyklus produkcie spermií) trvá asi 72 dní. Pri absencii produkcie spermií v priebehu 2 až 3 po sebe idúcich cyklov sa stanoví diagnóza azoospermie.

Na spresnenie diagnózy a pokúsenie sa identifikovať príčinu tejto azoospermie sa vykonajú rôzne dodatočné vyšetrenia:

• klinické vyšetrenie s palpáciou semenníkov, meraním objemu semenníkov, palpáciou nadsemenníka, vas deferens;
• semenná biochémia (alebo biochemická štúdia spermií) s cieľom analyzovať rôzne sekréty (zinok, citrát, fruktóza, karnitín, kyslé fosfatázy atď.) obsiahnuté v semennej plazme a pochádzajúce z rôznych žliaz genitálneho traktu (semenný mechúr, prostata) epididymis). Ak sú cesty zablokované, tieto sekréty môžu byť narušené a biochemická analýza môže pomôcť nájsť úroveň prekážky;
• hormonálne hodnotenie krvným testom, ktoré zahŕňa najmä test FSH (folikuly stimulujúci hormón). Vysoká hladina FSH naznačuje poškodenie semenníkov; nízka úroveň vysokého zapojenia FSH (na úrovni osi hypotalamus-hypofýza);
• sérológia krvným testom s cieľom vyhľadať infekciu, ako sú chlamýdie, ktorá môže alebo môže spôsobiť poškodenie vylučovacieho traktu;
• scrotal ultrazvuk na kontrolu semenníkov a detekciu abnormalít vas deferens alebo epididymis;
• krvný karyotyp a genetické testy na hľadanie genetickej abnormality;
• testikulárna biopsia pozostávajúca zo zozbierania kúska tkaniva vo vnútri semenníkov v anestézii;
• pri podozrení na hornú patológiu sa niekedy ponúka röntgen alebo MRI hypofýzy.

V prípade sekrečnej azoospermie hormonálneho pôvodu po zmene osi hypotalamus-hypofýza (hypogonadotropný hypogonadizmus) môže byť navrhnutá hormonálna liečba na obnovenie hormonálnych sekrétov potrebných pre spermatogenézu.

V iných prípadoch sa môže chirurgické vyhľadávanie spermií vykonať buď v semenníkoch počas testikulárnej biopsie (technika nazývaná TESE: TEsticulárna extrakcia spermií), ak ide o sekrečnú azoospermiu, alebo o testikulárnu biopsiu. epididymis (technika MESA, mikrochirurgická aspirácia spermií nadsemenníka), ak ide o obštrukčnú azoospermiu.

Ak sa odoberú spermie, môžu sa použiť bezprostredne po biopsii (synchrónny odber) alebo po zmrazení (asynchrónny odber) počas IVF (in vitro fertilizácia) s ICSI (intracytoplazmatická injekcia spermií). Táto technika AMP zahŕňa priame vstreknutie jednej spermie do každého zrelého oocytu. Pretože je sperma vybraná a oplodnenie „vynútené“, ICSI spravidla poskytuje lepšie výsledky ako konvenčné IVF.

Ak nie je možné odobrať žiadne spermie, môže byť páru ponúknuté IVF s darovanými spermiami.