Cerebelárna ataxia je spôsobená ochorením alebo poranením malého mozgu, umiestneného v mozgu. Táto choroba sa vyznačuje nekoordinovanosťou pohybov svalov. (1)

Ataxia je termín, ktorý zoskupuje množstvo porúch ovplyvňujúcich koordináciu, rovnováhu a jazyk.

Ochorenie môže postihnúť všetky časti tela, avšak ľudia s ataxiou majú spravidla poruchy:

- rovnováha a chôdza;

- Jazyk;

- prehĺtanie;

- pri plnení úloh, ktoré si vyžadujú určitý stupeň kontroly, ako je písanie alebo jedenie;

- vízia.

Existujú rôzne typy ataxie, ktoré sa vyznačujú rôznymi symptómami a závažnosťou: (2)

- získaná ataxia je forma zodpovedajúca rozvoju symptómov v dôsledku traumy, mŕtvice, sklerózy, mozgového nádoru, výživových nedostatkov alebo iných problémov poškodzujúcich mozog a nervový systém;

- dedičná ataxia, zodpovedá forme, v ktorej sa symptómy vyvíjajú pomaly (niekoľko rokov). Táto forma je príčinou genetických abnormalít zdedených rodičmi. Táto forma sa nazýva aj Friedreichova ataxia.

- idiopatická ataxia s neskorým nástupom cerebelárnej ataxie, pri ktorej je mozog postupom času z často neznámych dôvodov postupne zasiahnutý.

Pokiaľ ide o autozomálne recesívnu cerebelárnu ataxiu, je súčasťou skupiny zriedkavých neurologických ochorení, ktoré postihujú centrálny a periférny nervový systém. Tieto patológie môžu postihnúť aj iné orgány. Pôvod tohto typu ochorenia je autozomálne recesívna dedičnosť. Alebo prenos požadovaného mutovaného génu od rodičov. Na rozvoj ochorenia je potrebná iba jedna kópia génu.

K rozvoju ochorenia často dochádza pred 20. rokom života.

Ide o zriedkavé ochorenie, ktorého prevalencia (počet prípadov v danej populácii v danom čase) sa pohybuje medzi 1 až 4 prípadmi na 100 ľudí. (000)

Príznaky spojené s cerebelárnou ataxiou sú neurologické a mechanické.

Cerebelárna ataxia vo všeobecnosti postihuje kmeň: od krku po boky, ale aj ruky a nohy.

Medzi všeobecné príznaky cerebelárnej ataxie patria: (1)

- Nešikovná konfigurácia reči (dyzartria): poruchy kĺbov;

- nystagmus: opakujúce sa pohyby očí;

- nekoordinované pohyby očí;

- nestabilná chôdza.

Cerebelárna ataxia postihuje predovšetkým malé deti v priemernom veku 3 rokov.

Ochorenie sa môže vyvinúť niekoľko týždňov po vírusovej infekcii. Medzi tieto predmetné vírusové infekcie patria: kiahne, infekcia vírusom Eptein-Barrovej, Coxsackieho choroba alebo infekcia echovírusom.

S touto patológiou môže byť spojený aj iný pôvod, najmä: (1)

- absces v mozočku;

- konzumácia alkoholu, určitých drog alebo kontakt s insekticídmi;

- vnútorné krvácanie do malého mozgu;

- roztrúsená skleróza: vývoj spojivového tkaniva v orgáne, ktorý spôsobuje jeho stvrdnutie;

- mozgovo -cievna príhoda;

- niektoré vakcíny.

Ataxia je zvyčajne spojená s poškodením malého mozgu. Príčinou však môžu byť abnormality v iných častiach nervového systému.

Toto poškodenie mozgu je spojené s určitými stavmi, ako napríklad: poranenie hlavy, nedostatok kyslíka v mozgu alebo dokonca prílišná konzumácia alkoholu.

Prenos choroby sa navyše môže uskutočňovať aj dedičným prenosom autozomálne dominantnej formy. Alebo prenos požadovaného mutovaného génu prítomného na nesexuálnom chromozóme od rodičov. Prítomnosť iba jednej z dvoch kópií mutovaného génu je dostatočná na rozvoj cerebelárnej ataxie. (2)

Rizikové faktory súvisiace s cerebelárnou ataxiou sú genetické v kontexte autozomálne dominantnej dedičnosti. V druhom prípade je prenos jednej kópie požadovaného mutovaného génu pri vývoji ochorenia na potomstvo dostatočný. V tomto zmysle, ak je jeden z dvoch rodičov postihnutý patológiou, dieťa má tiež 50% riziko.

Pri vývoji tejto patológie vstupujú do hry aj ďalšie faktory. Patria sem vírusové infekcie: kiahne, infekcia vírusom Eptein-Barr, Coxsackieho choroba alebo echovírusová infekcia.

Najrozšírenejším rizikovým faktorom cerebelárnej ataxie sú poruchy mozgu a nervového systému.

Primárna diagnóza ochorenia sa často kombinuje s diferenciálnou diagnostikou, pri ktorej lekár položí pacientovi niekoľko otázok, aby zistil, či bol nedávno chorý. Tento prvý uhol pohľadu tiež umožňuje odstrániť ďalšie potenciálne príčiny súvisiace s prítomnosťou symptómov.

Po tomto prvom pohľade sa uskutočnia vyšetrenia mozgu a centrálneho nervového systému s cieľom identifikovať oblasti mozgovej kôry postihnuté chorobou. Z týchto testov môžeme uviesť:

- sken hlavy;

- MRI (zobrazovanie magnetickou rezonanciou) hlavy.

Liečba choroby závisí priamo od jej príčiny: (1)

- chirurgický zákrok je potrebný, ak je ataxia spôsobená krvácaním do mozgu;

- lieky, ktoré riedia krv počas cievnej mozgovej príhody;

- antibiotiká a antivirotiká počas infekcií;

- steroidy na liečbu zápalu malého mozgu.

Navyše v prípade ataxie spôsobenej nedávnou vírusovou infekciou nie sú potrebné žiadne lieky.

Vo väčšine prípadov choroba neexistuje žiadny liek. V prípade potreby sú predpísané iba ošetrenia, ktoré kontrolujú a obmedzujú symptómy.

Môžu byť tiež pridružené jazykové pomôcky, fyzioterapia pri riešení nedostatkov v pohyboch, pracovné terapeutické sedenia umožňujúce opätovné naučenie sa každodenných činností alebo lieky umožňujúce kontrolu priečne pruhovaných svalov, svalov caridaque, pohybov očnej a močovej kontroly. (2)