La  cystická fibróza, Je tu genetické ochorenie najčastejším. Hlavné prejavy sa týkajú dýchacieho a tráviaceho traktu, ale môžu byť postihnuté takmer všetky orgány. Príznaky sa často objavujú v ranom detstve a líšia sa závažnosťou od človeka k človeku. Táto choroba spôsobuje a zahusťovanie hlien vylučovaný sliznicami dutín, priedušiek, čreva, pankreasu, pečene a reprodukčného systému (pozri diagram).

 pľúca sú často najvážnejšie postihnuté. The husté, viskózne sekréty upchať priedušky, čo sťažuje dýchanie. Okrem toho hlien, ktorý sa hromadí v pľúcach, podporuje rast zárodkov. Ľudia s cystickou fibrózou sú preto viac ohrození častými a potenciálne vážnymi infekciami dýchacích ciest.

La cystická fibróza sa dotýka aj zažívacie ústrojenstvo. Hlien má tendenciu blokovať tenké kanáliky pankreasu, čím bráni tráviacim enzýmom produkovaným pankreasom vstúpiť do čreva a vykonávať svoju činnosť. Pretože je potrava trávená iba čiastočne, najmä tuky a niektoré vitamíny, dochádza k značným nedostatkom. Môžu viesť k a spomalenie rastu.

Ochorenie má tiež závažné dôsledky na pečeň a reprodukčné orgány, čo často vedie k subfertilite u žien a neplodnosť u postihnutých mužov.

Vďaka a skoršia diagnóza a lepšia starostlivosť,dĺžka života a kvalita života postihnutých sa v posledných desaťročiach stále zlepšuje, najmä preto, že začínajú vznikať nové terapie zamerané na genetickú anomáliu, ktoré v strednodobom horizonte upravia manažment pacientov. .

převládání

La cystická fibróza je  genetické ochorenie najbežnejšie vo Francúzsku s takmer 6000 postihnutými ľuďmi¹.. Toto ochorenie postihuje každého štvrtého novorodenca. Je to oveľa vzácnejšie medzi čiernymi (4 v 000) a orientálnymi (1 z 13). Postihuje mužov aj ženy. Najviac postihnutá je populácia západného Francúzska.

La cystická fibróza je genetické ochorenie najčastejšia vážna choroba v Kanade. Postihnutý je každý tretí novorodenec¹. O niečo častejšie je cystická fibróza Quebec než vo zvyšku Kanady: sú postihnutí 3 Kanaďania, vrátane 500 Quebecerov.

Príčiny

La cystická fibróza bol prvýkrát popísaný v roku 1936 D^r Guido Fanconi, švajčiarsky pediater. Zodpovedný gén s názvom CFTR (pre „regulátor transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy“) identifikovali kanadskí vedci až v roku 1989. U chorých ľudí toto gen is abnormálne (hovoríme, že je prenesený). Je zodpovedný za syntézu chlórového kanála, ktorý umožňuje regulovať hydratáciu hlienu. V prípade abnormality v géne CFTR sa sliz výrobok je príliš hustý a normálne neodteká. V géne CFTR, ktorý sa podieľa na cystickej fibróze, bola identifikovaná viac ako 1 rôzna mutácia^{2, 3,4.} Sú rozdelení do 6 tried podľa rôznych typov dysfunkcií²Z týchto mnohých mutácií je najčastejšia mutácia Delta F508, ktorá sa vyskytuje u 81% ľudí postihnutých vo Francúzsku.

Cystická fibróza nie je nákazlivá choroba. Ľudia, ktorí vlastnia patogénne mutácie génu CFTR vyvinie ochorenie skôr alebo neskôr, ale v rôznej miere závažnosti.

Diagnostický

Obvykle je cystická fibróza diagnostikovaná už v prvom roku života, pretože respiračné príznaky objaviť veľmi skoro. V 90% prípadov je choroba zistená pred dosiahnutím veku 10 rokov.

Na potvrdenie diagnózy lekár vykoná a test potu (alebo test potu). Pot ľudí s cystickou fibrózou je skutočne oveľa viac koncentrovaný v soli (2 až 5 krát viac ako obvykle). The genetické testy  umožňujú presnú identifikáciu abnormalít v géne CFTR. Sú nevyhnutné pre zváženie cielených terapií.

Vo Francúzsku sa cystická fibróza od roku 2002 systematicky vyšetruje u všetkých novorodencov⁵. Ukázalo sa, že včasný skríning zlepšuje kvalitu života a očakávanú dĺžku života postihnutých detí. Od novorodencov sa odoberajú vzorky 3 dni života po súhlase rodičov, pred prepustením. materstvo. Test nedáva jednoznačnú diagnózu, ale bude potvrdený alebo znehodnotený konkrétnymi dodatočnými vyšetreniami (test potu, genetická štúdia).

V Quebecu neexistuje systematický skríning tejto choroby. Kanadská nadácia pre cystickú fibrózu, podporovaná niekoľkými lekármi, však už niekoľko rokov volá po zavedení skríningu novorodencov. Včasné zistenie ukázalo, že zlepšuje kvalitu života a dĺžku života postihnutých detí.

Dĺžka života

V súbore 1960 je súbordĺžka života detí s cystickou fibrózou nepresiahlo 5 rokov. V súčasnej dobe je podľa najnovších štatistík stredný vek prežitia 47 rokov¹.  respiračné infekcie zostávajú najčastejšou príčinou smrti.

Časté komplikácie

Cystická fibróza je ochorenie, ktoré postupne poškodzuje pľúca, pankreas a pečeň. the lekárske monitorovanie Pomáha však znížiť závažnosť a frekvenciu komplikácií.

 respiračné komplikácie sú najčastejšími, vrátane rozšírenia priedušiek, ktoré spôsobujú zápal priedušiek, zápal pľúc s opakovaním. Existujú obdobia zhoršenia respiračných symptómov, keď sú pacienti veľmi „preplnení“, viac dýchajú, schudnú, často kvôli infekcii. Poškodenie dýchania môže byť život ohrozujúce.

Pokiaľ ide o zažívacie ústrojenstvo, upchatie žlčových ciest, ktoré umožňuje toku žlče do tráviaceho traktu, môže viesť k cirhóze pečene. Obštrukcia a progresívna skleróza pankreas, môže spôsobiť malabsorpciu živín a rozvoj cukrovky. Tieto poruchy často vedú k nutričné ​​nedostatky ťažká a chronická hnačka. Vo všeobecnosti možno nedostatky napraviť špeciálnou diétou. Naopak, môže nastať aj výrazná zápcha, alebo dokonca črevná obštrukcia.

Puberta sa zvyčajne vyskytuje neskôr u chlapcov a dievčat s cystickou fibrózou. Nakoniec, plodnosť je znížil, najmä u mužov, ktorí sú takmer všetci (95%) sterilní kvôli obštrukcii vas deferens. Tieto kanály prenášajú spermie zo semenníkov do semenných vezikúl. U žien spomaľuje pohyb spermií zvýšená viskozita vaginálneho hlienu. Ochorenie môže tiež ovplyvniť pravidelnosť a frekvenciu ovulácie. Plodnosť klesá, ale tehotenstvo je stále celkom možné.