THEamniocentéza je najbežnejší test používaný na prenatálnu diagnostiku. Cieľom je trochu zabrať plodová voda v ktorom sa kúpele plod. Táto kvapalina obsahuje bunka a ďalšie látky, ktoré môžu poskytnúť kľúčové informácie o zdravotnom stave plodu. 

Amniocentéza sa zvyčajne vykonáva medzi 14. a 20. týždňom tehotenstva chromozomálna abnormalita (hlavne Downov syndróm alebo Trisomy 21), ako aj niektoré vrodené malformácie. Dá sa cvičiť:

• keď je vek matky pokročilý. Od 35 rokov je riziko vrodených chýb vyššie.
• keď krvné testy a ultrazvuk v prvom trimestri naznačujú riziko chromozomálnej abnormality
• ak u rodičov existuje chromozomálna abnormalita
• keď má dieťa abnormality na ultrazvuku 2^st štvrťroku

Amniocentéza pri vykonávaní tiež umožňuje určiť pohlavie plodu.

Vyšetrenie sa môže uskutočniť aj neskôr, počas tretieho trimestra gravidity:

• aby zistili, či sa u plodu vyvinuli pľúca
• alebo na zistenie infekcie plodovej vody (napríklad v prípade spomalenia rastu).

Vyšetrenie vykonáva pôrodník v nemocnici. Najprv skontroluje polohu plodu a placenta vykonaním ultrazvuku. Toto bude slúžiť ako sprievodca počas operácie.

Vyšetrenie zahŕňa vpichnutie ihly cez brucho a maternicu. Akonáhle ste v plodovom vaku, lekár odoberie asi 30 ml tekutiny a potom vytiahne ihlu. Miesto punkcie je pokryté obväzom.

Celý test trvá asi 15 minút a ihla zostane v maternici iba minútu alebo dve.

Počas celého vyšetrenia lekár kontroluje srdcovú frekvenciu plodu, ako aj krvný tlak a dýchanie matky.

Všimnite si toho, že močový mechúr matky musí byť pred vyšetrením prázdny.

Plodová voda sa potom analyzuje na:

• založiť karyotyp na analýzu chromozómov
• na meranie určitých látok prítomných v kvapaline, ako je alfa-fetoproteín (na zistenie možnej existencie malformácií nervového systému alebo brušnej steny plodu)

Amniocentéza je invazívne vyšetrenie, ktoré môže predstavovať dve hlavné riziká:

• potrat, približne u jedného z 200 až 300 (v závislosti od centra)
• infekcia maternice (zriedkavé)

Po teste sa odporúča 24 -hodinový odpočinok. Je možné cítiť kŕče v bruchu.

Časy analýzy sa líšia v závislosti od laboratória. Získanie karyotypu plodu najčastejšie trvá 3-4 týždne, ale môže to byť aj rýchlejšie.

Ak je počet získaných a analyzovaných buniek dostatočný, závery chromozomálnych štúdií sú takmer absolútne spoľahlivé.

V prípade zistenia abnormality bude mať pár na výber, či bude pokračovať v tehotenstve alebo požiada o jeho prerušenie. Je to ťažké rozhodnutie, ktoré je výlučne na nich.