Júna 17, 2011

NEW YORK - Ženy vo fertilnom veku by mali byť zo správy spokojné: Americké spoločnosti pracujú na vývoji krvného testu na Downov syndróm, ktorý by bol čo najskôr presnejší než tie, ktoré sú v súčasnej dobe k dispozícii. Tento test by mohol mnohým ženám zachrániť amniocentézu.

Tento test umožňuje získať fetálnu DNA z materskej krvi v deviatom týždni tehotenstva, kým nie je jeho okoliu zrejmé. Do tej doby bolo možné amniocentézu, test, ktorý zahŕňa odstránenie plodovej vody vložením injekčnej striekačky do matkinho lona, ​​vykonať iba v štyroch mesiacoch tehotenstva alebo aj viac.

Downov syndróm je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje pomalší duševný a fyzický vývoj. Tí, ktorí ňou trpia, majú sploštené tváre, krátke krky a menšie ruky a nohy. Majú značné riziko komplikácií, najmä srdcových alebo sluchových. Ich dĺžka života je asi 21 rokov.

Vo väčšine prípadov je trizómia 21 diagnostikovaná po narodení, ale ak je tento nový krvný test zovšeobecnený, môže to trvať dlho. Aj keď predpôrodná diagnostika môže predstavovať ťažký problém pre páry, ktoré sa musia rozhodnúť, či prerušia alebo nie. Pretože rodičia detí s Downovým syndrómom čelia ťažkostiam tak v oblasti vzdelávania, ako aj v starostlivosti o toto dieťa, ktoré sa stalo dospelým, ťažké obdobie pre starnúcich rodičov, povedal lekár. Mary Norton, profesorka pôrodníctva a gynekológie na Stanfordskej univerzite.

Doktor Brian Skotko, špecialista na Downov syndróm v bostonskej pediatrickej nemocnici, sa domnieva, že „veľká väčšina detí s Downovým syndrómom a ich rodiny hovoria, že tieto životy sú veľmi cenné“. Je autorom vedeckého článku o používaní lekárov, ktorý sa týka oznámenia diagnózy trizómie.

Lekári pôvodne uvažovali o rezervácii tohto testu pre rizikové ženy, najmä pre ženy staršie ako 35 rokov. V konečnom dôsledku by mohlo nahradiť rutinné testy ponúkané akejkoľvek tehotnej žene. Experti tvrdia, že pretože dáva menej falošných poplachov ako súčasné testy, bude menšiemu počtu žien ponúknutá zbytočná amniocentéza. A keďže riziko potratu je nulové, môže byť k nemu pozvaný zvýšený počet žien. V dôsledku toho by sa mohol zvýšiť počet žien, ktoré vedia, že sú tehotné s dieťaťom s Downovým syndrómom.

Dve kalifornské spoločnosti, Sequenom a Verinata Health, dúfajú, že test ponúknu americkým lekárom do apríla budúceho roka. Tieto spoločnosti očakávajú vydanie v prvom štvrťroku 2012, Sequemon účinný od 10 týždňov tehotenstva, Verinata od 2011 týždňov. Výsledky budú k dispozícii o sedem až desať dní neskôr. Nemecká spoločnosť LifeCodexx AG vyhlasuje, že svoje testy chce sprístupniť na európskom trhu od konca roku 12, pričom testy, ktoré je možné vykonať medzi XNUMX.^e a 14^e týždeň. Žiadna z týchto spoločností neuviedla ceny.

Pretože test poskytuje odpoveď veľmi skoro, skôr ako si všimnete tehotenstvo alebo keď matka cíti, ako sa dieťa hýbe, môže umožniť dobrovoľné prerušenie tehotenstva pred koncom prvého trimestra. "Nikto nemusí vedieť, že ste tehotná," dodal Brian Skotko. Možno si to ani nepovedala svojmu manželovi. "

Nancy McCrea Iannone z New Jersey porodila pred šiestimi rokmi dievčatko s Downovým syndrómom. "Skutočne by som uprednostnila neinvazívny test pred dilemou, či podstúpiť amniocentézu," hovorí. Napriek svojmu strachu z potratu a „ihly v bruchu“ nakoniec súhlasila, že sa podrobí tomuto vyšetreniu. Teraz radí budúcim matkám detí s Downovým syndrómom a trvá na tom, že je potrebné poznať diagnózu pred pôrodom, aby sa na ňu pripravila.

Správy z © The Canadian Press, 2011.