Ewingov sarkóm je charakterizovaný vývojom malígneho nádoru v kostiach a mäkkých tkanivách. Tento nádor má charakteristiku vysokého metastatického potenciálu. V tejto patológii je často identifikované buď šírenie nádorových buniek po celom tele.

Ide o zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje deti častejšie. Jeho incidencia predstavuje 1/312 detí do 500 rokov.

Veková skupina, ktorá je najviac postihnutá vývojom tejto nádorovej formy, je vo veku od 5 do 30 rokov, s ešte väčším výskytom vo veku od 12 do 18 rokov. (3)

Súvisiacimi klinickými prejavmi sú bolesť a opuch v mieste nádoru.

Lokality nádorových buniek charakteristických pre Ewingov sarkóm sú rôzne: nohy, paže, chodidlá, ruky, hrudník, panva, lebka, chrbtica atď.

Tento Ewingov sarkóm sa tiež nazýva: primárny periférny neuroektodermálny nádor. (1)

Lekárske vyšetrenia umožňujú prípadnú diagnostiku ochorenia a určujú jeho štádium postupu. Najčastejšie spojeným vyšetrením je biopsia.

Špecifické faktory a podmienky môžu ovplyvniť prognózu ochorenia u postihnutého subjektu. (1)

Medzi tieto faktory patrí najmä šírenie nádorových buniek iba do pľúc, ktorých prognóza je priaznivejšia, alebo vývoj metastatických foriem do iných častí tela. V druhom prípade je prognóza horšia.

Navyše veľkosť nádoru a vek postihnutého jedinca majú zásadnú úlohu vo vitálnej prognóze. V prípade, že veľkosť nádoru stúpne na viac ako 8 cm, je prognóza skutočne znepokojivejšia. Pokiaľ ide o vek, čím skôr je diagnostikovaná patológia, tým lepšia je prognóza pre pacienta. (4)

Ewingov sarkóm je jedným z troch hlavných typov primárnej rakoviny kostí spolu s chondrosarkómom a osteosarkómom. (2)

Príznaky, ktoré sa najčastejšie spájajú s Ewingovým sarkómom, sú viditeľné bolesti a opuchy v postihnutých kostiach a mäkkých tkanivách.

 Nasledujúce klinické prejavy môžu mať pôvod vo vývoji takéhoto sarkómu: (1)

• bolesť a / alebo opuch rúk, nôh, hrudníka, chrbta alebo panvy;
• prítomnosť „nárazov“ na rovnakých častiach tela;
• prítomnosť horúčky bez konkrétneho dôvodu;
• zlomeniny kostí bez závažného dôvodu.

Súvisiace symptómy napriek tomu závisia od umiestnenia nádoru, ako aj od jeho významu z hľadiska vývoja.

Bolesť, ktorú pacient s touto patológiou zažije, sa časom zvyčajne zintenzívni.

 Môžu byť viditeľné aj iné, menej časté príznaky, ako napríklad: (2)

• vysoká a pretrvávajúca horúčka;
• svalová stuhnutosť;
• výrazná strata hmotnosti.

Pacient s Ewingovým sarkómom však nemusí mať žiadne príznaky. V tomto zmysle potom nádor môže rásť bez akéhokoľvek konkrétneho klinického prejavu a ovplyvniť tak kosť alebo mäkké tkanivo bez toho, aby bol viditeľný. V druhom prípade je riziko zlomeniny o to dôležitejšie. (2)

Keďže Ewingov sarkóm je formou rakoviny, o presnom pôvode jeho vzniku sa vie len málo.

Napriek tomu bola predložená hypotéza týkajúca sa príčiny jej vývoja. Ewingov sarkóm skutočne postihuje deti staršie ako 5 rokov a mladistvých. V tomto zmysle sa zvýšila možnosť spojenia medzi rýchlym rastom kostí v tejto kategórii osôb a vývojom Ewingovho sarkómu.

Obdobie puberty u detí a mladistvých robí kosti a mäkké tkanivá zraniteľnejšími voči vzniku nádoru.

Výskum tiež ukázal, že dieťa narodené s pupočníkovou herniou má trikrát väčšiu pravdepodobnosť vzniku Ewingovho sarkómu. (2)

Okrem týchto vyššie uvedených hypotéz bol predložený aj pôvod prítomnosti genetickej translokácie. Táto translokácia zahŕňa gén EWSRI (22q12.2). Translokácia t (11; 22) (q24; q12) v rámci tohto požadovaného génu bola nájdená v takmer 90% nádorov. Mnoho genetických variantov bolo navyše predmetom vedeckých skúmaní, ktoré zahŕňali gény ERG, ETV1, FLI1 a NR4A3. (3)

Z hľadiska toho, kde je presný pôvod patológie dodnes málo známy, existujú aj rizikové faktory.

Podľa výsledkov vedeckých štúdií by navyše dieťa narodené s pupočnou kýlou malo trikrát väčšiu pravdepodobnosť vzniku určitého druhu rakoviny.

Okrem toho na genetickej úrovni môže byť prítomnosť translokácií v rámci génu EWSRI (22q12.2) alebo genetických variantov v génoch ERG, ETV1, FLI1 a NR4A3 predmetom ďalších rizikových faktorov vzniku ochorenia. .

Diagnóza Ewingovho sarkómu je založená na diferenciálnej diagnostike prítomnosťou charakteristických symptómov u pacienta.

Po lekárskej analýze bolestivých a opuchnutých oblastí je spravidla predpísaný röntgen. Môžu sa použiť aj iné lekárske zobrazovacie systémy, napríklad: Magnetické uvažovanie (MRI) alebo dokonca skeny.

Na potvrdenie alebo nie diagnózy sa môže vykonať aj kostná biopsia. Za týmto účelom sa odoberie vzorka kostnej drene a analyzuje sa pod mikroskopom. Tieto diagnostické techniky je možné vykonať po celkovej alebo lokálnej anestézii.

Diagnózu ochorenia je potrebné vykonať čo najskôr, aby bol manažment rýchlo zvládnutý a aby bola prognóza lepšia.

 Liečba Ewingovho sarkómu je podobná všeobecnej liečbe iných rakovín: (2)

• chirurgia je účinný spôsob liečby tohto druhu sarkómu. Chirurgický zákrok však závisí od veľkosti nádoru, jeho umiestnenia a úrovne šírenia. Cieľom operácie je nahradiť časť kosti alebo mäkkého tkaniva poškodenú nádorom. Na tento účel je možné pri náhrade postihnutej oblasti použiť kovovú protézu alebo kostný štep. V extrémnych prípadoch je niekedy potrebná amputácia končatiny, aby sa zabránilo relapsu rakoviny;
• chemoterapia, zvyčajne používaná po chirurgickom zákroku na zmenšenie nádoru a uľahčenie hojenia.
• rádioterapia, sa tiež často používa po chemoterapii, pred alebo po chirurgickom zákroku na zníženie veľkosti nádoru a vyhnutie sa riziku relapsu.